小陳和小王是一對(duì)準(zhǔn)備要孩子的南通小夫妻?；闄z時(shí)醫(yī)生隨口提了句，說(shuō)白化病是隱性遺傳病，建議有條件可以查查基因。兩人一合計(jì)，反正要優(yōu)生優(yōu)育，就決定去做個(gè)檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)，小王是TYR基因一個(gè)致病變異的攜帶者。小陳趕緊也去查，萬(wàn)幸，他的基因沒(méi)問(wèn)題。醫(yī)生告訴他們，這種情況，孩子基本不會(huì)患病，但有一半概率像媽媽一樣成為攜帶者。小兩口心里那塊石頭，總算落了地。

這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，就是抽點(diǎn)血，查查你DNA里那幾個(gè)跟白化病相關(guān)的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。白化病大家可能都聽(tīng)說(shuō)過(guò)，皮膚、頭發(fā)顏色特別淺，怕光，視力也受影響。這病是常染色體隱性遺傳，意思就是，必須爸爸媽媽同時(shí)把有問(wèn)題的基因傳給孩子，孩子才會(huì)發(fā)病。如果只有一方有問(wèn)題，孩子就是攜帶者，自己不得病，但有可能把問(wèn)題基因傳下去。檢測(cè)的原理，其實(shí)就是用現(xiàn)在的高通量測(cè)序技術(shù)，把你基因的“代碼”讀一遍，看看關(guān)鍵的“段落”有沒(méi)有寫(xiě)錯(cuò)。它的意義，對(duì)備孕家庭來(lái)說(shuō)，就是提前摸個(gè)底，知道風(fēng)險(xiǎn)在哪，心里有數(shù)。

能查出什么名堂？

主要查兩大類(lèi)問(wèn)題。第一類(lèi)，也是最核心的，就是看你是不是白化病相關(guān)基因的致病突變攜帶者。目前已知和眼皮膚白化病相關(guān)的基因有好幾個(gè)，比如TYR、OCA2這些，檢測(cè)會(huì)覆蓋這些主要基因。查出來(lái)是攜帶者，就像前面故事里的小王，自己完全健康，但需要關(guān)注配偶的情況。第二類(lèi)，如果夫妻倆碰巧都是同一個(gè)基因的攜帶者，那就能推算出孩子患病的真實(shí)風(fēng)險(xiǎn)，每胎有25%的概率會(huì)發(fā)病。這個(gè)檢測(cè)查的是基因?qū)用娴摹案?，比看外表?zhǔn)多了。

誰(shuí)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

有幾類(lèi)人可以考慮。頭一個(gè)就是像小陳小王這樣，計(jì)劃懷孕的夫婦，特別是做過(guò)婚檢、孕檢，醫(yī)生提過(guò)一嘴的。還有一點(diǎn)，如果夫妻任何一方家族里，有過(guò)白化病患者，或者有親屬頭發(fā)、皮膚顏色特別淺、視力不佳的，那去做個(gè)檢測(cè)就更值得了。其實(shí)吧，就算沒(méi)有家族史，很多年輕人現(xiàn)在也把它當(dāng)成一份孕前“基因體檢”，求個(gè)安心。最后提一嘴，如果已經(jīng)生過(guò)一個(gè)白化病寶寶，想再要孩子，那這個(gè)檢測(cè)就是必須做的了，它能幫醫(yī)生做更精準(zhǔn)的產(chǎn)前診斷。

檢測(cè)流程不復(fù)雜

第一步，通常是去醫(yī)院掛個(gè)遺傳咨詢(xún)門(mén)診，或者產(chǎn)前診斷中心、生殖中心的號(hào)。醫(yī)生會(huì)跟你聊聊家族史，解釋清楚檢測(cè)是咋回事。你覺(jué)得有必要做，就簽個(gè)知情同意書(shū)。第二步，抽一管靜脈血，大概5到10毫升，就跟平常體檢抽血一樣。血樣會(huì)被送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間，一般要兩三周，因?yàn)榛蚍治鍪莻€(gè)精細(xì)活。報(bào)告出來(lái)，你得再去找醫(yī)生，讓他給你詳細(xì)解讀。整個(gè)過(guò)程，你主要就是跑兩趟醫(yī)院，抽一次血。

在南通做，去哪兒？花多少錢(qián)？

南通本地能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要是有資質(zhì)的醫(yī)院。據(jù)我了解，南通市婦幼保健院、南通大學(xué)附屬醫(yī)院、南通市第一人民醫(yī)院，這幾家的相關(guān)科室（比如產(chǎn)前診斷中心、遺傳咨詢(xún)門(mén)診）應(yīng)該都能開(kāi)展，或者可以幫你把樣本送到合作的權(quán)威實(shí)驗(yàn)室去檢測(cè)。費(fèi)用這塊，說(shuō)實(shí)話(huà)，因?yàn)榛驒z測(cè)的位點(diǎn)和范圍不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。一般來(lái)說(shuō)，做個(gè)常見(jiàn)白化病相關(guān)基因的攜帶者篩查，費(fèi)用大概在八百元到一千五百元之間。具體多少錢(qián)，最好直接咨詢(xún)醫(yī)院，他們給的報(bào)價(jià)最準(zhǔn)。

報(bào)告拿到手，怎么看懂？

基因檢測(cè)報(bào)告看起來(lái)專(zhuān)業(yè)，但核心結(jié)論通常很明確。最理想的情況是“未檢測(cè)到致病性變異”，意思就是你在這個(gè)檢測(cè)范圍內(nèi)，不是攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)很低。如果寫(xiě)“檢測(cè)到XX基因雜合致病性變異”，那你就是攜帶者了，這時(shí)候另一半就需要去檢測(cè)。萬(wàn)一夫妻倆報(bào)告都顯示是同一個(gè)基因的攜帶者，那就要高度重視，需要遺傳咨詢(xún)醫(yī)生給你們仔細(xì)算算風(fēng)險(xiǎn)，聊聊下一步的生育選擇。你想啊，報(bào)告只是給出數(shù)據(jù)，關(guān)鍵是要拿著它，去和專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生好好談一次，結(jié)合你們家的具體情況，才能做出最適合自己的決定。

好了，關(guān)于白化病基因檢測(cè)的事兒，差不多就聊這些。有啥不清楚的，最好還是直接去門(mén)診問(wèn)問(wèn)醫(yī)生，他們能給你最個(gè)人的建議。

南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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