很多肺癌患者和家屬都聽(tīng)過(guò)T790M突變，但存在一個(gè)普遍的誤解：認(rèn)為它和EGFR突變一樣，是肺癌確診時(shí)就需要查的。其實(shí)吧，T790M是導(dǎo)致靶向藥耐藥的關(guān)鍵“元兇”之一，它的檢測(cè)時(shí)機(jī)和意義，和初診時(shí)完全不同。
T790M突變：耐藥背后的“守門(mén)員”
T790M突變檢測(cè)，說(shuō)白了，就是尋找腫瘤細(xì)胞里EGFR基因上那個(gè)特定的“790號(hào)”位點(diǎn)是否發(fā)生了改變。檢測(cè)原理主要依靠高靈敏度的基因測(cè)序技術(shù)，從患者的組織或血液樣本里，把腫瘤細(xì)胞的DNA“揪出來(lái)”讀一遍。它的臨床意義重大，直接決定了后續(xù)治療的方向。當(dāng)領(lǐng)先代或第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼）失效時(shí)，很大一部分原因就是腫瘤“進(jìn)化”出了這個(gè)T790M突變，它像一道加固的門(mén)，把原來(lái)的藥物擋在外面。而檢測(cè)出這個(gè)突變，意味著患者很可能對(duì)第三代靶向藥（如奧希替尼）敏感，從而獲得新的治療機(jī)會(huì)。
檢測(cè)的靶點(diǎn)：不止T790M一個(gè)
這項(xiàng)檢測(cè)的核心目標(biāo)當(dāng)然是T790M這個(gè)位點(diǎn)。但你想啊，腫瘤的基因變化很復(fù)雜，單一的檢測(cè)可能不夠。所以，目前主流的檢測(cè)方法（如下一代測(cè)序，NGS）通常會(huì)覆蓋EGFR基因的多個(gè)關(guān)鍵位點(diǎn)，有時(shí)甚至?xí)虬鼨z測(cè)幾十個(gè)甚至幾百個(gè)與肺癌相關(guān)的基因。這樣做的好處是，一份樣本一次檢測(cè)，不僅能明確有沒(méi)有T790M，還能看看有沒(méi)有其他可能導(dǎo)致耐藥的罕見(jiàn)突變，或者有沒(méi)有出現(xiàn)新的治療靶點(diǎn)，為醫(yī)生制定方案提供更全面的基因“地圖”。
誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？
并不是所有肺癌患者都需要做。它主要針對(duì)的是那些一開(kāi)始就存在EGFR敏感突變（如19號(hào)外顯子缺失或21號(hào)外顯子L858R突變），并且在使用領(lǐng)先代或第二代EGFR靶向藥治療一段時(shí)間后，出現(xiàn)疾病進(jìn)展的患者。說(shuō)白了，就是“有效過(guò)，但后來(lái)無(wú)效了”的人群。當(dāng)影像學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)腫瘤再次長(zhǎng)大，或者出現(xiàn)新的轉(zhuǎn)移灶時(shí)，就應(yīng)該考慮進(jìn)行T790M突變檢測(cè)，以查明耐藥原因。對(duì)于一開(kāi)始就沒(méi)用過(guò)這類(lèi)靶向藥，或者不是EGFR敏感突變的患者，這項(xiàng)檢測(cè)通常沒(méi)有意義。
檢測(cè)流程與樣本要求
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檢測(cè)流程并不復(fù)雜。領(lǐng)先步是獲取樣本。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，通過(guò)重新穿刺活檢或手術(shù)獲取，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。但說(shuō)實(shí)話(huà)，對(duì)于已經(jīng)進(jìn)展、身體條件不適合或不愿再次穿刺的患者，液體活檢（抽血查循環(huán)腫瘤DNA，即ctDNA）是一個(gè)非常重要的補(bǔ)充選擇，它無(wú)創(chuàng)、方便，能反映全身的腫瘤基因狀況。樣本獲取后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA提取、建庫(kù)和測(cè)序分析，一般需要一到兩周出結(jié)果。患者要做的，就是配合醫(yī)生完成樣本采集，并耐心等待。
在蘭州做檢測(cè)，費(fèi)用與選擇
在蘭州，具備相關(guān)資質(zhì)的檢測(cè)服務(wù)主要集中在大中型三甲醫(yī)院的病理科、檢驗(yàn)科，或者與這些醫(yī)院有穩(wěn)定合作關(guān)系的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室?；颊咄ǔo(wú)法直接個(gè)人送檢，需要經(jīng)由主治醫(yī)生根據(jù)病情開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。費(fèi)用方面，檢測(cè)方法不同，價(jià)格差異較大。如果只做T790M單個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)（常用ARMS-PCR法），費(fèi)用相對(duì)較低。而如果選擇包含T790M在內(nèi)的多基因NGS檢測(cè)套餐，費(fèi)用則會(huì)高不少。具體的花費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在動(dòng)態(tài)調(diào)整中，優(yōu)質(zhì)在檢測(cè)前咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)生或相關(guān)部門(mén)，了解最新的自付比例。選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)時(shí)，關(guān)鍵看它是否具備國(guó)家認(rèn)證的臨床基因擴(kuò)增檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)，以及其檢測(cè)技術(shù)（特別是對(duì)血液ctDNA檢測(cè)的靈敏度）是否可靠。
結(jié)果解讀：陰性與陽(yáng)性的道路分岔
拿到報(bào)告后，解讀需要醫(yī)生來(lái)完成。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，意味著檢測(cè)到了T790M突變。這是一個(gè)重要的“綠燈”信號(hào)，提示換用第三代EGFR靶向藥很可能有效，患者有望再次控制住腫瘤。如果結(jié)果是“陰性”，則意味著當(dāng)前樣本中未檢測(cè)到該突變。這時(shí)需要謹(jǐn)慎分析：可能是真的沒(méi)有這個(gè)突變，耐藥由其他機(jī)制引起；也可能是因?yàn)闃颖局心[瘤DNA含量不足（尤其是血液檢測(cè)），出現(xiàn)了“假陰性”。所以，陰性結(jié)果有時(shí)需要結(jié)合臨床情況，甚至考慮再次活檢來(lái)確認(rèn)。無(wú)論結(jié)果如何，它都為醫(yī)生調(diào)整治療方案提供了關(guān)鍵的科學(xué)依據(jù)，讓治療從“試”走向“精準(zhǔn)”。
關(guān)于T790M檢測(cè)，大概就是這些核心內(nèi)容。希望每位患者在抗癌路上，都能借助精準(zhǔn)的檢測(cè)，找到最適合自己的下一站方案。
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