高血壓藥吃了很多種都不管用，基因檢測(cè)能幫忙嗎？

王阿姨今年65歲，確診高血壓已經(jīng)五年了。這五年來(lái)，她先后嘗試了四種不同的降壓藥，不是效果不明顯，就是出現(xiàn)咳嗽、腳踝水腫等副作用。”醫(yī)生，我這高血壓藥吃了很多種都不管用，是不是就沒(méi)救了？”她在診室里焦慮地問(wèn)我。這樣的患者，我在遺傳咨詢(xún)科幾乎每天都能遇到。

高血壓藥吃了很多種都不管用，基因檢測(cè)能幫忙嗎？ 這個(gè)問(wèn)題確實(shí)困擾著很多患者。作為遺傳咨詢(xún)科的醫(yī)生，我要告訴大家：基因檢測(cè)很可能就是打破這種困境的關(guān)鍵鑰匙！

為什么同樣的藥，效果卻天差地別？

你有沒(méi)有想過(guò)，為什么鄰居用了效果很好的降壓藥，到你身上就不靈了？這就像有的人喝咖啡能提神，有的人喝了照樣倒頭就睡一樣，根源在于我們的基因差異。

每個(gè)人的基因都是獨(dú)特的，這就決定了我們對(duì)藥物的反應(yīng)也不同。有些人的基因讓藥物在體內(nèi)代謝得快，藥效還沒(méi)發(fā)揮就被排出去了；有些人的基因則讓藥物代謝緩慢，容易在體內(nèi)積聚產(chǎn)生毒副作用。這就是為什么高血壓藥吃了很多種都不管用的情況會(huì)頻繁發(fā)生。

我在臨床工作中發(fā)現(xiàn)，大約30%的高血壓患者存在藥物療效不佳的問(wèn)題。其中很大一部分原因就隱藏在基因里。

基因檢測(cè)：你的個(gè)性化用藥說(shuō)明書(shū)

基因檢測(cè)到底是怎么幫忙的呢？簡(jiǎn)單說(shuō)，它就是幫你找到最適合的降壓藥，避免無(wú)效的治療。

舉個(gè)例子，常用的β受體阻滯劑類(lèi)藥物，其療效與ADRB1基因密切相關(guān)。如果這個(gè)基因發(fā)生特定變異，藥物效果就會(huì)大打折扣。再比如ACEI類(lèi)降壓藥，其引起的咳嗽副作用與ACE基因多態(tài)性有關(guān)。通過(guò)檢測(cè)這些基因，我們就能提前預(yù)測(cè)哪種藥對(duì)你最有效，哪種藥可能產(chǎn)生不良反應(yīng)。

這就像每個(gè)人都有自己獨(dú)特的”用藥說(shuō)明書(shū)”，而基因檢測(cè)就是讀懂這份說(shuō)明書(shū)的方法。有了這份”說(shuō)明書(shū)”，醫(yī)生就能為你量身定制治療方案，再也不用盲目試藥了。

真實(shí)案例：基因檢測(cè)如何改變治療困境

張先生的故事很能說(shuō)明問(wèn)題。他今年52歲，高血壓病史8年，嘗試過(guò)五種降壓藥效果都不理想。后來(lái)他做了基因檢測(cè)，結(jié)果顯示他對(duì)常規(guī)的降壓藥物代謝過(guò)快，而對(duì)一種不太常用的藥物卻有很好的反應(yīng)基因型。

根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，我們調(diào)整了他的用藥方案。令人欣喜的是，新方案使用兩周后，他的血壓就穩(wěn)定在了正常范圍，而且沒(méi)有出現(xiàn)任何副作用。”早知道這樣，我前幾年就不用受那么多罪了！”張先生感慨地說(shuō)。

這樣的案例在我們科并不少見(jiàn)?；驒z測(cè)讓”試錯(cuò)治療”變成了”精準(zhǔn)打擊”，大大縮短了治療周期，提高了生活質(zhì)量。

是不是所有高血壓患者都需要做基因檢測(cè)呢？也不是。以下幾類(lèi)人群特別值得考慮：

• 嘗試過(guò)兩種以上降壓藥效果都不理想的
• 服藥后出現(xiàn)明顯副作用的
• 有高血壓家族史的年輕人
• 需要長(zhǎng)期服用多種藥物的復(fù)雜病例

如果你正好符合這些情況，那么基因檢測(cè)可能會(huì)給你帶來(lái)意想不到的幫助。

行動(dòng)起來(lái)：邁向精準(zhǔn)用藥的新時(shí)代

高血壓藥吃了很多種都不管用，基因檢測(cè)能幫忙嗎？ 現(xiàn)在你應(yīng)該有了答案?；驒z測(cè)不是萬(wàn)能的，但它確實(shí)為很多難治性高血壓患者提供了新的希望。

我的建議是：如果你正在為降壓藥效果不佳而苦惱，不妨到正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)科或心血管科咨詢(xún)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況，判斷是否需要以及如何進(jìn)行基因檢測(cè)。

記住，科學(xué)的進(jìn)步就是為了讓治療更精準(zhǔn)、更有效。告別盲目試藥的時(shí)代已經(jīng)到來(lái)，讓我們用科學(xué)的方法，找到最適合自己的治療方案。

鄧璐 主任醫(yī)師

? 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 · 遺傳咨詢(xún)科