很多朋友一聽(tīng)到“基因檢測(cè)”就覺(jué)得是得了絕癥才要做，或者覺(jué)得太“高科技”離自己很遠(yuǎn)。其實(shí)吧，這個(gè)想法是個(gè)挺大的誤區(qū)?；驒z測(cè)現(xiàn)在已經(jīng)是腫瘤治療里一個(gè)很平常的工具了，就像感冒了要量體溫一樣，它能幫醫(yī)生看清楚你身體里腫瘤的“脾氣”，找到最對(duì)路的藥。今天，咱們就專(zhuān)門(mén)聊聊嘉興的肺癌患者和家屬們經(jīng)常問(wèn)到的T790M基因檢測(cè)。

這個(gè)T790M檢測(cè)，到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，它就是給腫瘤細(xì)胞做個(gè)“身份調(diào)查”。有些肺癌，我們叫它“非小細(xì)胞肺癌”，尤其是“肺腺癌”，常常是EGFR這個(gè)基因出了問(wèn)題，像一把鎖壞了，門(mén)就一直開(kāi)著，細(xì)胞就瘋長(zhǎng)。一開(kāi)始，我們有很好的“鑰匙”——靶向藥，比如吉非替尼、厄洛替尼這些，能把壞鎖暫時(shí)堵上。但腫瘤很狡猾，吃一段時(shí)間藥后，它可能自己又“改造”了這把鎖，在鎖上多了一個(gè)叫T790M的小零件。原來(lái)的鑰匙就插不進(jìn)去了，藥就沒(méi)效果了，這就叫“耐藥”。T790M檢測(cè)，就是用各種方法（比如測(cè)血液或者腫瘤組織里的DNA），看看這個(gè)多出來(lái)的小零件到底在不在。找到了，就意味著我們有新一代、更精準(zhǔn)的“鑰匙”可以用，比如奧希替尼這類(lèi)三代靶向藥。它的臨床意義，就是為耐藥后的治療，點(diǎn)亮一盞指路的燈。

它不光看T790M，還順帶看些別的

做這個(gè)檢測(cè)的時(shí)候，實(shí)驗(yàn)室通常不會(huì)只盯著T790M這一個(gè)點(diǎn)看。你想啊，好不容易取到樣本，肯定要物盡其用。所以，現(xiàn)在嘉興市面上大部分T790M檢測(cè)，都是用“基因檢測(cè)套餐”的形式。它會(huì)一起檢測(cè)EGFR這個(gè)基因上所有常見(jiàn)的突變位點(diǎn)，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變這些一開(kāi)始就有的“經(jīng)典突變”，當(dāng)然，重點(diǎn)是找T790M這個(gè)導(dǎo)致耐藥的“元兇”。有些更全面的套餐，還會(huì)把ALK、ROS1這些其他可能吃靶向藥的基因也一起查了。相當(dāng)于一次檢查，給你一份比較完整的腫瘤基因“地圖”。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢查呢？

并不是所有肺癌患者都需要做。主要是兩類(lèi)人。第一類(lèi)，也是最主要的，就是一開(kāi)始吃著一代或二代EGFR靶向藥（比如上面提到的吉非替尼），吃著吃著發(fā)現(xiàn)不管用了，CT復(fù)查顯示腫瘤又長(zhǎng)大了。這時(shí)候，醫(yī)生就會(huì)高度懷疑是T790M耐藥突變?cè)凇皳v鬼”，建議你做這個(gè)檢測(cè)來(lái)確認(rèn)。第二類(lèi)，是確診時(shí)就沒(méi)做過(guò)基因檢測(cè)，直接用了化療，但效果不好或者身體受不了，想看看有沒(méi)有靶向藥機(jī)會(huì)的晚期肺腺癌患者，也可能需要做包含T790M在內(nèi)的全面基因檢測(cè)。我印象里有個(gè)嘉興本地的乳腺癌患者李阿姨，她雖然得的不是肺癌，但經(jīng)歷很像。她用了某種靶向藥后耐藥，通過(guò)類(lèi)似的基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了新的突變點(diǎn)，換用另一種靶向藥后，病情又穩(wěn)定了好幾年。她常說(shuō)，是那次檢測(cè)給了她第二次選擇的機(jī)會(huì)。

檢測(cè)怎么做？要抽血還是切腫瘤？

嘉興萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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檢測(cè)流程不復(fù)雜，但對(duì)樣本有要求。主要有兩種取樣方式。第一種是組織活檢，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。就是從你肺部原來(lái)的腫瘤病灶，或者新長(zhǎng)出來(lái)的轉(zhuǎn)移灶上，通過(guò)穿刺取一小塊組織出來(lái)送檢。這個(gè)最準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)操作，如果病灶位置不好或者患者身體弱，可能有點(diǎn)困難。第二種是抽血檢測(cè)，也就是“液體活檢”。抽10毫升左右的外周血就行，無(wú)創(chuàng)、方便，可以反復(fù)抽。它的原理是檢測(cè)血液里腫瘤細(xì)胞壞死或代謝后釋放出來(lái)的DNA碎片（ctDNA）。如果血液里能查到T790M，那基本就能確定；但如果沒(méi)查到，也不能100%說(shuō)沒(méi)有，因?yàn)榭赡苣[瘤釋放到血液里的DNA太少了。所以，醫(yī)生一般會(huì)綜合評(píng)估，優(yōu)先推薦用組織樣本，實(shí)在不行再用血液樣本作為補(bǔ)充。

在嘉興做，去哪兒？大概多少錢(qián)？

嘉興本地的患者不用跑遠(yuǎn)，目前有三類(lèi)機(jī)構(gòu)可以做。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和第三方檢驗(yàn)所有合作，可以接收樣本。另一類(lèi)就是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，他們?cè)诩闻d設(shè)有采樣點(diǎn)或合作醫(yī)院，覆蓋面很廣。具體是哪三家，系統(tǒng)會(huì)幫你列出來(lái)。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。如果只做T790M這一個(gè)位點(diǎn)的檢測(cè)，價(jià)格會(huì)便宜些，大概在兩千到四千元。但如果做包含T790M在內(nèi)的多基因套餐，費(fèi)用就上去了，普遍在五千到一萬(wàn)多元。這個(gè)錢(qián)大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的比例很小，有些商業(yè)保險(xiǎn)可能會(huì)覆蓋一部分。做之前，最好和醫(yī)生、還有檢測(cè)機(jī)構(gòu)都問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，別自己瞎琢磨，一定要拿給主治醫(yī)生看。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整個(gè)病情來(lái)解讀。如果報(bào)告上寫(xiě)著T790M突變“陽(yáng)性”或者“檢測(cè)到”，這是個(gè)好消息！說(shuō)明找到了明確的耐藥原因，你非常適合換用第三代EGFR靶向藥，比如奧希替尼，有很大機(jī)會(huì)再次控制住腫瘤。如果寫(xiě)著“陰性”或“未檢測(cè)到”，那可能意味著耐藥是其他機(jī)制導(dǎo)致的，比如出現(xiàn)了別的基因突變，或者腫瘤類(lèi)型發(fā)生了轉(zhuǎn)變。醫(yī)生就需要和你商量其他方案了，比如換用化療，或者嘗試聯(lián)合抗血管生成的藥物。你看，無(wú)論是陰是陽(yáng)，檢測(cè)結(jié)果都給出了明確的方向，避免了盲目試藥。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴大家，面對(duì)腫瘤耐藥別慌張?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)的工具箱里，家伙事兒越來(lái)越多了。T790M檢測(cè)就是其中一件挺趁手的工具。和你的醫(yī)生好好聊聊，看看這條路適不適合你。今天就先說(shuō)到這兒吧。