最近在病友群里，總看到有襄陽(yáng)的朋友在問(wèn)，BRCA基因檢測(cè)到底要花多少錢(qián)？說(shuō)實(shí)話(huà)，我當(dāng)初陪家人抗癌時(shí)，也為這事兒跑過(guò)、問(wèn)過(guò)、糾結(jié)過(guò)。今天，我就從一個(gè)過(guò)來(lái)人家屬的角度，跟大家聊聊襄陽(yáng)做這個(gè)檢測(cè)的那些事兒。

BRCA基因檢測(cè)，到底查的是什么？

其實(shí)吧，BRCA基因不是什么外來(lái)物，它就是我們每個(gè)人身體里都有的“守護(hù)基因”，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞損傷，防止細(xì)胞亂長(zhǎng)。你想啊，要是這個(gè)“守護(hù)神”自己出了故障（也就是發(fā)生了有害突變），那它看管細(xì)胞增殖修復(fù)的能力就大打折扣了，患乳腺癌、卵巢癌等腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)顯著升高。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)抽血或者取一點(diǎn)腫瘤組織，用高通量測(cè)序這些技術(shù)，把BRCA1和BRCA2這兩個(gè)主要基因的“代碼”仔細(xì)讀一遍，看看有沒(méi)有關(guān)鍵的“錯(cuò)別字”。它的臨床意義太大了，不僅能評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)家人預(yù)防，更重要的是，對(duì)于已經(jīng)患癌的病人，它能直接指導(dǎo)用藥！比如，一旦檢測(cè)出BRCA突變，就可能用上一類(lèi)叫“PARP抑制劑”的靶向藥，這藥對(duì)于帶有這種突變的癌細(xì)胞，效果往往特別好。

一份報(bào)告，能告訴我們哪些信息？

你可能會(huì)覺(jué)得，不就是查兩個(gè)基因嘛。其實(shí)不然。現(xiàn)在正規(guī)的BRCA基因檢測(cè)，查的可是這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)序列，任何一點(diǎn)可能有害的突變都逃不過(guò)。報(bào)告里會(huì)詳細(xì)列出檢測(cè)到的所有基因變異，并且會(huì)重點(diǎn)標(biāo)注那些已知的、與癌癥高風(fēng)險(xiǎn)明確相關(guān)的致病性突變。還有一點(diǎn)，有些檢測(cè)套餐還會(huì)包含其他與遺傳性乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，提供更全面的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。說(shuō)白了，這份報(bào)告就像一份關(guān)于你基因“防火墻”的詳細(xì)體檢單。

什么樣的人，該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵，不是人人都需要做。從我了解的情況看，以下幾類(lèi)朋友需要特別關(guān)注：首先是本人罹患了乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或者前列腺癌的患者，尤其是發(fā)病年齡比較早的；其次，是家族里有好幾位親屬都得了這些癌癥，特別是直系親屬；還有，就是同一人先后患上兩種或以上這些癌癥的情況。最后提一嘴，如果家族里已經(jīng)有成員查出了BRCA基因突變，那么其近親（比如姐妹、女兒）進(jìn)行檢測(cè)來(lái)明確自己是否攜帶，就非常有必要了，這關(guān)系到后續(xù)的主動(dòng)監(jiān)測(cè)和預(yù)防。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵在樣本

襄陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】襄陽(yáng)市襄城區(qū)西街12號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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流程上，其實(shí)挺簡(jiǎn)單的。通常是醫(yī)生評(píng)估認(rèn)為有必要后，開(kāi)檢測(cè)申請(qǐng)。然后就是采集樣本，最常見(jiàn)的是抽一管外周血（大概5-10毫升），用血液里的白細(xì)胞來(lái)提取DNA做檢測(cè)。對(duì)于已經(jīng)手術(shù)切除腫瘤的患者，用保存的腫瘤組織蠟塊（FFPE樣本）也可以，有時(shí)甚至能提供更直接的信息。樣本采集后，由機(jī)構(gòu)送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般需要兩三周左右出報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，患者需要做的就是配合采樣和等待。

在襄陽(yáng)做，要花多少錢(qián)？

大家最關(guān)心的費(fèi)用問(wèn)題來(lái)了。在襄陽(yáng)，目前了解到有三類(lèi)機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)：大型三甲醫(yī)院的院內(nèi)實(shí)驗(yàn)室或合作檢測(cè)中心、專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所、以及一些全國(guó)連鎖的基因檢測(cè)公司在襄陽(yáng)的采樣點(diǎn)。費(fèi)用嘛，說(shuō)實(shí)話(huà)，波動(dòng)挺大的，主要看檢測(cè)的范圍和深度。如果只檢測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因的常見(jiàn)熱點(diǎn)突變，費(fèi)用可能會(huì)低一些，大概在兩千到四千元這個(gè)區(qū)間。但更主流、更推薦的是做BRCA1/2基因的全外顯子測(cè)序，甚至包含更多相關(guān)基因的套餐，費(fèi)用通常在三千到六千元不等。具體價(jià)格，真的需要你帶著醫(yī)生的申請(qǐng)單，去具體機(jī)構(gòu)咨詢(xún)，因?yàn)椴煌募夹g(shù)平臺(tái)、服務(wù)內(nèi)容（比如是否包含遺傳咨詢(xún)）都會(huì)影響最終報(bào)價(jià)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)方面，目前大部分地區(qū)還是自費(fèi)項(xiàng)目，但有些地方已經(jīng)開(kāi)始探索將部分患者的檢測(cè)費(fèi)用納入醫(yī)?；虼蟛”ｋU(xiǎn)，這個(gè)可以詳細(xì)咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保政策。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

拿到報(bào)告，千萬(wàn)別自己瞎琢磨，一定要找開(kāi)單的醫(yī)生或者專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)師解讀！如果是“陽(yáng)性結(jié)果”，意味著檢測(cè)到了明確的致病性突變。這對(duì)患者本人來(lái)說(shuō)，可能意味著能從PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥中獲益，多了一個(gè)強(qiáng)有力的治療選擇。我身邊就有個(gè)真實(shí)的例子，一位卵巢癌阿姨，化療耐藥后幾乎絕望，后來(lái)做了基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)BRCA突變，用上靶向藥后，病情穩(wěn)定了很長(zhǎng)時(shí)間。而對(duì)于家屬來(lái)說(shuō)，陽(yáng)性結(jié)果是一個(gè)重要的預(yù)警信號(hào)，提示血緣親屬需要評(píng)估自身風(fēng)險(xiǎn)，考慮進(jìn)行預(yù)防性篩查甚至預(yù)防性措施。如果是“陰性結(jié)果”，也分兩種情況：一種是“真陰性”，說(shuō)明在檢測(cè)范圍內(nèi)沒(méi)發(fā)現(xiàn)致病突變，患這些遺傳性癌癥的風(fēng)險(xiǎn)回歸到普通人群水平，對(duì)家屬也是個(gè)寬慰；另一種是“意義未明的變異”，就是發(fā)現(xiàn)了一個(gè)變化，但目前科學(xué)上還不清楚它到底有沒(méi)有害，這種情況需要結(jié)合家族史綜合判斷，并關(guān)注未來(lái)的研究進(jìn)展。

聊了這么多，希望這些信息能幫到正在為這件事奔波的你。抗癌路上，每一步選擇都不容易，了解清楚，是為了更好地和醫(yī)生并肩作戰(zhàn)?；驒z測(cè)只是一個(gè)工具，關(guān)鍵是怎么用好它帶來(lái)的信息。祝大家都順順利利的。