“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在抽管血就能查腫瘤，不用再穿刺活檢了，是真的嗎？”在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這種聽(tīng)起來(lái)很“未來(lái)”的技術(shù)，就是循環(huán)腫瘤DNA檢測(cè)，簡(jiǎn)稱(chēng)ctDNA檢測(cè)。它已經(jīng)實(shí)實(shí)在在地走進(jìn)了臨床，為很多腫瘤患者提供了新的診療思路。

抽血就能查腫瘤？ctDNA檢測(cè)是什么

你想啊，腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)代謝過(guò)程中，會(huì)像掉頭皮屑一樣，把自身攜帶突變信息的DNA片段釋放到血液里，這就是循環(huán)腫瘤DNA。ctDNA檢測(cè)，就是通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)，從患者的外周血中捕捉這些微量的“情報(bào)碎片”，分析腫瘤的基因突變情況。它的核心臨床意義在于，提供了一種相對(duì)無(wú)創(chuàng)、可重復(fù)的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)手段。相比傳統(tǒng)組織活檢的“一錘子買(mǎi)賣(mài)”，它能更靈活地反映腫瘤的分子圖譜變化，尤其在評(píng)估療效、監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)和耐藥方面，價(jià)值獨(dú)特。

這檢測(cè)到底能查些什么

ctDNA檢測(cè)可不是只查一個(gè)指標(biāo)。目前主流的檢測(cè)panel（檢測(cè)組合）覆蓋的靶點(diǎn)相當(dāng)廣泛。最常見(jiàn)的是各種驅(qū)動(dòng)基因突變，比如肺癌的EGFR、ALK，腸癌的KRAS、NRAS，乳腺癌的PIK3CA、ESR1等等。還有一點(diǎn)，它能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，這對(duì)判斷是否適合免疫治療至關(guān)重要。另外，一些與耐藥相關(guān)的基因突變也能被捕捉到，幫助醫(yī)生提前調(diào)整方案。說(shuō)白了，它是一次對(duì)血液中腫瘤基因特征的“大篩查”。

哪些人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)

并非所有腫瘤患者都需要立刻做。有這么幾類(lèi)人群，它的價(jià)值會(huì)更突出。一是初治的晚期患者，當(dāng)組織樣本難以獲取或不足時(shí)，用血液檢測(cè)來(lái)尋找靶向治療機(jī)會(huì)。二是治療過(guò)程中，特別是靶向治療出現(xiàn)耐藥跡象時(shí)，用它來(lái)探索耐藥機(jī)制，尋找下一步用藥線(xiàn)索。三是完成改善性治療后的患者，用于微小殘留病灶監(jiān)測(cè)，也就是評(píng)估體內(nèi)是否還有“潛伏”的腫瘤細(xì)胞，預(yù)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。還有一點(diǎn)，對(duì)于罕見(jiàn)腫瘤或病理不明腫瘤，ctDNA分析有時(shí)能提供關(guān)鍵的診斷方向。

我印象很深的一位本地乳腺癌患者李阿姨。術(shù)后兩年，腫瘤標(biāo)志物持續(xù)緩慢升高，但CT檢查一直沒(méi)發(fā)現(xiàn)明確病灶。她很焦慮，我們也很警惕。后來(lái)做了ctDNA檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了ESR1基因突變。這個(gè)突變提示她對(duì)之前的內(nèi)分泌治療可能產(chǎn)生了耐藥。根據(jù)這個(gè)“情報(bào)”，我們及時(shí)調(diào)整了治療方案，換用了針對(duì)該突變的靶向藥物聯(lián)合治療。后續(xù)她的腫瘤標(biāo)志物穩(wěn)步下降，也避免了在影像學(xué)出現(xiàn)病灶后再處理的被動(dòng)局面。這個(gè)案例就體現(xiàn)了ctDNA在監(jiān)測(cè)和指導(dǎo)治療中的前瞻性作用。

檢測(cè)怎么做？要準(zhǔn)備什么

蚌埠萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程其實(shí)不復(fù)雜?；颊卟恍枰厥鉁?zhǔn)備，通常也不要求空腹。到具備資質(zhì)的檢測(cè)點(diǎn)，就像普通抽血一樣，采集10毫升左右的外周血到專(zhuān)用的保存管里。這個(gè)管子里的保護(hù)液能防止血液中DNA降解。樣本隨后會(huì)被低溫冷鏈運(yùn)輸?shù)街行膶?shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)。從抽血到出報(bào)告，一般需要7到14個(gè)工作日。關(guān)鍵點(diǎn)在于，選擇有質(zhì)量保障的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，因?yàn)閺牟裳⑦\(yùn)輸?shù)綄?shí)驗(yàn)分析、生信解讀，每一個(gè)環(huán)節(jié)都直接影響結(jié)果的準(zhǔn)確性。

在蚌埠做檢測(cè)，費(fèi)用和地點(diǎn)問(wèn)題

在蚌埠，ctDNA檢測(cè)服務(wù)主要通過(guò)大型三甲醫(yī)院的腫瘤科、病理科或合作的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室來(lái)開(kāi)展?；颊咄ǔ？梢栽诰驮\的醫(yī)院內(nèi)，由主治醫(yī)生根據(jù)病情評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。費(fèi)用方面，差異比較大，主要取決于檢測(cè)的基因數(shù)量和分析深度。檢測(cè)幾個(gè)到十幾個(gè)熱點(diǎn)基因的套餐，費(fèi)用相對(duì)低一些；而覆蓋幾百個(gè)基因的大panel，甚至全外顯子組測(cè)序，費(fèi)用就高得多。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在動(dòng)態(tài)調(diào)整，部分項(xiàng)目可能納入報(bào)銷(xiāo)范圍，具體需要咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保部門(mén)和就診醫(yī)院。選擇時(shí)，重點(diǎn)考察機(jī)構(gòu)的實(shí)驗(yàn)室資質(zhì)、檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)的穩(wěn)定性和臨床解讀團(tuán)隊(duì)的背景，而不是單純比較價(jià)格。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它

拿到報(bào)告別慌，一定要交給你的主治醫(yī)生來(lái)結(jié)合你的全部病情進(jìn)行解讀。陽(yáng)性結(jié)果，意味著在血液中檢出了具有明確或潛在臨床意義的基因突變。這可能是找到了靶向藥的機(jī)會(huì)，也可能是提示耐藥或預(yù)后不佳。但陽(yáng)性不等于絕望，它更多是提供了行動(dòng)的“地圖”。陰性結(jié)果呢，也不等于萬(wàn)事大吉?？赡苁且?yàn)檠褐衏tDNA含量太低沒(méi)捕獲到，或者腫瘤的突變不在本次檢測(cè)范圍內(nèi)。所以，陰性結(jié)果不能完全排除腫瘤存在或復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，仍需結(jié)合影像學(xué)等其它檢查綜合判斷。檢測(cè)結(jié)果是一份重要的參考資料，但絕不是專(zhuān)業(yè)的決策依據(jù)。

技術(shù)不斷進(jìn)步，ctDNA檢測(cè)為腫瘤的精準(zhǔn)治療打開(kāi)了一扇窗。但它也只是工具之一，無(wú)法替代醫(yī)生的綜合判斷和患者的全程管理。多和你的主治醫(yī)生溝通，了解這項(xiàng)技術(shù)是否適合你當(dāng)前的情況，才能讓它真正發(fā)揮作用。今天就聊到這里，希望這些信息對(duì)你有幫助。