可以篩選出不帶癌基因的胚胎嗎？聽(tīng)聽(tīng)華西醫(yī)生的大實(shí)話(huà)

根據(jù)國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布的數(shù)據(jù)，我國(guó)每年新發(fā)癌癥病例超過(guò)400萬(wàn)。這其中，大約5%-10%具有明顯的遺傳傾向。當(dāng)這樣的家族面臨生育選擇時(shí)，一個(gè)充滿(mǎn)未來(lái)感的問(wèn)題自然浮現(xiàn)：可以篩選出不帶癌基因的胚胎嗎？ 大家好，我是四川大學(xué)華西醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科的梁紅醫(yī)生。今天，我們就來(lái)聊聊這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)“科幻”，卻已經(jīng)走入現(xiàn)實(shí)醫(yī)療的嚴(yán)肅話(huà)題。

1. 先別急！什么是“癌基因”？它和遺傳病是一回事嗎？

一聽(tīng)到“癌基因”，很多人就覺(jué)得是顆定時(shí)炸彈，寶寶一出生就帶著。這里有個(gè)大誤會(huì)。我們?nèi)粘Ｕf(shuō)的“癌基因”，在醫(yī)學(xué)上更準(zhǔn)確地指向“遺傳性腫瘤綜合征”相關(guān)的致病基因突變。

這跟唐氏綜合征那種染色體數(shù)目出問(wèn)題，完全兩碼事。遺傳性腫瘤綜合征，比如著名的BRCA1/2基因突變導(dǎo)致的遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征，或者林奇綜合征（遺傳性非息肉病性結(jié)直腸癌），特點(diǎn)是家族里多人患同種或相關(guān)癌癥，發(fā)病年齡往往比較輕。這種突變是從父母那里遺傳來(lái)的，存在于每一個(gè)細(xì)胞里。

而絕大多數(shù)癌癥，是后天環(huán)境中各種因素，導(dǎo)致身體細(xì)胞自己“學(xué)壞”了，發(fā)生了基因突變。這種突變不會(huì)遺傳給孩子。所以，在考慮篩選之前，第一步是搞清楚：你家的情況，到底屬于哪一種？

2. 技術(shù)上能實(shí)現(xiàn)嗎？第三代試管嬰兒的“超能力”與局限

直接說(shuō)答案：能，但有限制。實(shí)現(xiàn)這個(gè)目標(biāo)的技術(shù)，叫做“胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)”，也就是大家常聽(tīng)的“第三代試管嬰兒”。

過(guò)程不復(fù)雜：夫妻雙方通過(guò)試管嬰兒技術(shù)，在體外培養(yǎng)出幾個(gè)胚胎。在胚胎發(fā)育的早期，實(shí)驗(yàn)室的專(zhuān)家會(huì)非常小心地取出一兩個(gè)細(xì)胞（這對(duì)胚胎后續(xù)發(fā)育的影響，目前認(rèn)為是可控且較小的），然后對(duì)這些細(xì)胞的基因進(jìn)行“體檢”。如果發(fā)現(xiàn)某個(gè)胚胎攜帶了家族里那個(gè)明確的致病突變，這個(gè)胚胎就不會(huì)被移植回媽媽的子宮。留下的，就是理論上不攜帶那個(gè)特定突變基因的胚胎。

所以你看，從技術(shù)路徑上講，可以篩選出不帶癌基因的胚胎。但它的局限非常明確：第一，你必須先知道要“篩”什么。就像你要抓壞人，手里得有張清晰的通緝令。這意味著夫妻一方或雙方必須已經(jīng)通過(guò)基因檢測(cè)，找到了那個(gè)確切的致病突變點(diǎn)位。第二，它一次只能針對(duì)一個(gè)或幾個(gè)明確的“目標(biāo)”進(jìn)行排查，不可能把人體幾萬(wàn)個(gè)基因都查一遍。

3. 什么情況下才能做？不是你想做，醫(yī)生就會(huì)做

正因?yàn)榧夹g(shù)敏感且涉及倫理，國(guó)家對(duì)此有極其嚴(yán)格的管理規(guī)范。它不是一項(xiàng)可以隨意選擇的“升級(jí)服務(wù)”，而是一種嚴(yán)肅的醫(yī)療干預(yù)手段。

通常，只有符合這些硬性條件，生殖醫(yī)學(xué)和遺傳咨詢(xún)的專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)才會(huì)考慮啟動(dòng)這項(xiàng)技術(shù)：
1. 家族中有明確的遺傳性腫瘤綜合征診斷，比如多位親屬年輕時(shí)就患癌。
2. 夫妻中至少一方，已經(jīng)通過(guò)基因檢測(cè)被證實(shí)是明確的致病突變攜帶者。
3. 這個(gè)致病突變會(huì)導(dǎo)致后代有很高的風(fēng)險(xiǎn)罹患嚴(yán)重疾病。
4. 夫妻有明確的生育需求，并且理解并接受試管嬰兒的全部流程和風(fēng)險(xiǎn)。
5. 經(jīng)過(guò)正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診充分評(píng)估，并獲得倫理委員會(huì)的批準(zhǔn)。

換句話(huà)說(shuō)，如果只是出于“想讓寶寶更完美”、“減少未來(lái)不確定風(fēng)險(xiǎn)”的模糊愿望，是絕對(duì)不符合醫(yī)學(xué)指征的。醫(yī)生不會(huì)，也不應(yīng)該為此提供服務(wù)。

4. 100%保證寶寶不得癌？這個(gè)誤會(huì)太大了！

這是最需要潑冷水的地方！即使成功篩選并移植了一個(gè)不攜帶家族性致病突變的胚胎，也絕不等于給寶寶買(mǎi)了終身防癌保險(xiǎn)。

這項(xiàng)技術(shù)，只是幫這個(gè)孩子繞過(guò)了從父母那里繼承來(lái)的一個(gè)已知的、高風(fēng)險(xiǎn)“陷阱”。但人生路上，致癌的因素太多了。不良生活習(xí)慣、環(huán)境污染、隨機(jī)的基因新發(fā)突變……這些后天因素，該面對(duì)的還是要面對(duì)。

它解決的，是一個(gè)確定的、高概率的遺傳風(fēng)險(xiǎn)問(wèn)題，而不是創(chuàng)造一個(gè)永遠(yuǎn)不會(huì)得病的“超人”。理解了這一點(diǎn)，你才能用平常心看待這項(xiàng)技術(shù)，既不神話(huà)它，也不低估它的價(jià)值。它更像是一次針對(duì)已知風(fēng)險(xiǎn)的“精準(zhǔn)排雷”，而不是給未來(lái)健康上的一份“全額保險(xiǎn)”。

5. 倫理與風(fēng)險(xiǎn)：除了技術(shù)，我們還要考慮什么？

聊到這里，就不得不觸及那些沉重卻無(wú)法回避的問(wèn)題。醫(yī)生在建議前，心里都會(huì)反復(fù)掂量。

第一個(gè)是胚胎本身。雖然研究認(rèn)為取一兩個(gè)細(xì)胞是安全的，但畢竟是一種干預(yù)，存在極低的理論風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)也不是百分百準(zhǔn)確，存在誤診的可能（雖然概率極低），萬(wàn)一篩錯(cuò)了呢？

更深刻的是倫理選擇。當(dāng)一對(duì)夫妻通過(guò)PGT得到了幾個(gè)胚胎，有的帶突變，有的不帶。這個(gè)選擇權(quán)交到了父母手里。如何定義生命的價(jià)值？?jī)H僅因?yàn)橐粋€(gè)未來(lái)可能發(fā)?。ㄉ踔量梢酝ㄟ^(guò)嚴(yán)密監(jiān)測(cè)早期干預(yù)）的基因，就放棄一個(gè)胚胎，這個(gè)決定有多沉重？此外，胚胎的基因信息是最高級(jí)別的隱私，如何保管和使用，也是大問(wèn)題。

所以，每次面對(duì)前來(lái)咨詢(xún)的夫婦，我們花在溝通這些“軟問(wèn)題”上的時(shí)間，一點(diǎn)不比解釋技術(shù)少。這不是冷冰冰的科技，而是關(guān)乎生命、家庭和未來(lái)的溫暖而復(fù)雜的抉擇。

6. 總結(jié)與建議：給你的幾句貼心話(huà)

回到我們最初的問(wèn)題，可以篩選出不帶癌基因的胚胎嗎？ 現(xiàn)在你有了更清晰的答案：在特定、嚴(yán)格的醫(yī)學(xué)場(chǎng)景下，可以。它是一種強(qiáng)大的工具，用于阻斷明確的、嚴(yán)重的家族遺傳風(fēng)險(xiǎn)在下一代身上重演。

如果你正在為此困擾，我的建議很具體：
第一步，別自己瞎猜。 如果家族里確實(shí)有多位癌癥患者，特別是年輕發(fā)病的，先別想著直接做試管嬰兒。最該去的是大醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診。讓遺傳咨詢(xún)師和臨床醫(yī)生幫你分析家族史，判斷是否需要做基因檢測(cè)來(lái)尋找“元兇”。
第二步，搞清楚“敵人”是誰(shuí)。 只有先通過(guò)抽血完成基因檢測(cè)，找到了那個(gè)確切的致病突變，后續(xù)的胚胎篩選才有方向和意義。否則一切都是空談。
第三步，全面了解，權(quán)衡利弊。 如果確有必要且符合條件，請(qǐng)務(wù)必與生殖醫(yī)學(xué)科、遺傳科的醫(yī)生進(jìn)行長(zhǎng)時(shí)間、深入的談話(huà)。把技術(shù)的流程、成功率、花費(fèi)、身體承受的壓力，以及我們上面談到的所有倫理和風(fēng)險(xiǎn)，都問(wèn)清楚、想明白。

科技給了我們更多的選擇，但如何選擇，終究取決于我們對(duì)生命、健康和家庭的理解。希望這篇文章，能幫你照亮前路的一小段，讓你在做出決定時(shí)，心里更踏實(shí)、更明白。

梁紅 主治醫(yī)師

? 四川大學(xué)華西醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科