你知道嗎，對(duì)于攜帶特定EGFR基因突變的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，有效率可以超過(guò)70%，甚至更高。這個(gè)數(shù)字，是我陪著父親在玉溪市人民醫(yī)院腫瘤科就診時(shí)，主治醫(yī)生告訴我們的。正是這個(gè)數(shù)據(jù)，讓我們下定決心，在開(kāi)始任何治療前，先做一次EGFR基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)，到底是在查什么？

說(shuō)實(shí)話(huà)，一開(kāi)始聽(tīng)到“基因檢測(cè)”這幾個(gè)字，我和家人都覺(jué)得特別高深，甚至有點(diǎn)害怕。醫(yī)生打了個(gè)比方，說(shuō)肺癌細(xì)胞就像一群“壞蛋”，但它們內(nèi)部也分不同“派系”。EGFR基因檢測(cè)，就是用一種精密的“分子偵察技術(shù)”，從爸爸的腫瘤組織或血液里，找出這群“壞蛋”頭目身上有沒(méi)有帶著一個(gè)叫“EGFR”的特殊標(biāo)記。如果找到了，就意味著這群癌細(xì)胞對(duì)某類(lèi)“精準(zhǔn)導(dǎo)彈”——也就是EGFR靶向藥——特別敏感。檢測(cè)的原理，說(shuō)白了就是從樣本里提取出微量DNA，然后用各種技術(shù)手段（比如PCR、測(cè)序）去“閱讀”EGFR基因的編碼，看看關(guān)鍵位置有沒(méi)有“寫(xiě)錯(cuò)字”（突變）。它的臨床意義太大了，直接決定了后續(xù)的治療是“地毯式轟炸”的化療，還是“精準(zhǔn)點(diǎn)射”的靶向治療。

一張檢測(cè)單，能揪出哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)？

你想啊，EGFR基因那么長(zhǎng)，不是隨便哪個(gè)位置出錯(cuò)都管用。目前常規(guī)的檢測(cè)，主要盯住幾個(gè)最關(guān)鍵的“熱點(diǎn)”位點(diǎn)。最常見(jiàn)、也最重要的就是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)合起來(lái)占了所有EGFR敏感突變的90%左右，有它們，用上一代靶向藥（像吉非替尼、厄洛替尼）效果通常就很好。還有一點(diǎn)，檢測(cè)還會(huì)關(guān)注一些“耐藥位點(diǎn)”，比如T790M突變，這個(gè)可能是用藥后出現(xiàn)進(jìn)展的原因，查出來(lái)就能指導(dǎo)換用第三代靶向藥。另外，像20號(hào)外顯子插入突變等比較罕見(jiàn)的類(lèi)型，現(xiàn)在很多檢測(cè)套餐也會(huì)覆蓋。檢測(cè)的范圍越全面，給醫(yī)生提供的“作戰(zhàn)地圖”就越清晰。

什么樣的人，需要做這個(gè)檢查？

不是所有肺癌患者都需要做。根據(jù)國(guó)內(nèi)外權(quán)威的診療指南，這檢測(cè)主要推薦給病理確診為“非小細(xì)胞肺癌”，尤其是“肺腺癌”的患者。如果是晚期（發(fā)生了轉(zhuǎn)移），或者局部晚期不能手術(shù)的患者，那做檢測(cè)的必要性就非常強(qiáng)，這是制定一線(xiàn)治療方案的金標(biāo)準(zhǔn)。其實(shí)吧，就算是早期肺癌手術(shù)后，有些高?；颊咭部赡苄枰獧z測(cè)，為將來(lái)萬(wàn)一復(fù)發(fā)提前摸清底細(xì)。還有一點(diǎn)很關(guān)鍵，如果患者一開(kāi)始沒(méi)做檢測(cè)就用了化療，但效果不好或者不耐受，這時(shí)候也完全來(lái)得及補(bǔ)做。醫(yī)生當(dāng)時(shí)對(duì)我爸說(shuō)：“您這病理是肺腺癌，又是晚期，這個(gè)檢測(cè)是必須要做的領(lǐng)先步，咱們得先知道‘?dāng)橙恕娜觞c(diǎn)在哪?！?/p>

檢測(cè)怎么做？需要提供什么樣本？

玉溪萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】云南省玉溪市紅塔區(qū)南北大街26號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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玉溪正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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【交通】乘坐公交2路至南北大街站

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【地址】云南省玉溪市紅塔區(qū)南北大街26號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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3、玉溪萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】云南省玉溪市高新區(qū)明珠路167號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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流程上倒不復(fù)雜，但樣本是關(guān)鍵。最理想、最標(biāo)準(zhǔn)的樣本是腫瘤組織本身，比如通過(guò)肺穿刺活檢、支氣管鏡活檢或者手術(shù)切下來(lái)的腫瘤標(biāo)本制成的病理蠟塊。這些組織里癌細(xì)胞DNA含量高，結(jié)果最準(zhǔn)確。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許有創(chuàng)操作，現(xiàn)在也可以用“液體活檢”，就是抽一管外周血，檢測(cè)里面游離的腫瘤DNA。這個(gè)方式無(wú)創(chuàng)、方便，特別適合監(jiān)測(cè)治療后的耐藥情況。在玉溪，流程一般是主治醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單，然后由病理科或者合作的檢驗(yàn)中心來(lái)接收和處理樣本。樣本之后會(huì)被送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般需要5到10個(gè)工作日才能出報(bào)告。等待的過(guò)程確實(shí)煎熬，但這份報(bào)告值得等。

在玉溪，去哪兒查？大概要花多少錢(qián)？

這是當(dāng)時(shí)我們家屬最關(guān)心的問(wèn)題。在玉溪，這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)通常不是醫(yī)院自己獨(dú)立完成，而是由醫(yī)院的病理科或腫瘤科，與具有國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室合作開(kāi)展。也就是說(shuō)，你在玉溪本地的三甲醫(yī)院，比如玉溪市人民醫(yī)院、玉溪市中醫(yī)醫(yī)院的腫瘤相關(guān)科室，應(yīng)該都能咨詢(xún)和開(kāi)具這項(xiàng)檢測(cè)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的情況，推薦合適的檢測(cè)套餐（比如只測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)，或者測(cè)幾十上百個(gè)基因的大套餐）。費(fèi)用方面，差異比較大。只檢測(cè)EGFR幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)突變，費(fèi)用相對(duì)低一些；如果做包含EGFR在內(nèi)的多基因聯(lián)合檢測(cè)，費(fèi)用會(huì)高不少。具體多少錢(qián)，醫(yī)保是否能報(bào)銷(xiāo)一部分，一定要在檢測(cè)前詳細(xì)咨詢(xún)你的主治醫(yī)生和檢測(cè)機(jī)構(gòu)，他們會(huì)給出最清楚的說(shuō)明。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

最后提一嘴，報(bào)告拿到手，最緊張的就是看結(jié)果。如果報(bào)告上寫(xiě)著“檢測(cè)到EGFR基因敏感突變”（比如19del或L858R），這就是“陽(yáng)性結(jié)果”。這其實(shí)是個(gè)好消息，意味著爸爸有很大概率能從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥中獲益，可以?xún)?yōu)先考慮使用這類(lèi)口服靶向藥作為主要治療，有效率更高，副作用通常比化療小，生活質(zhì)量也能提高。如果報(bào)告寫(xiě)“未檢測(cè)到EGFR基因敏感突變”，這就是“陰性結(jié)果”。這當(dāng)然會(huì)讓人失望，但絕不意味著無(wú)藥可醫(yī)。它只是說(shuō)明，EGFR這條通路可能不是驅(qū)動(dòng)爸爸肺癌的主因，醫(yī)生就需要避開(kāi)這條路徑，轉(zhuǎn)而考慮其他治療方案，比如化療、免疫治療，或者尋找其他可能的基因靶點(diǎn)。說(shuō)白了，基因檢測(cè)就是給醫(yī)生指路，陽(yáng)性是亮起一盞綠燈，陰性則是提醒“此路不通，請(qǐng)換一條”，同樣極具價(jià)值。

陪父親治病的這段經(jīng)歷讓我深深感到，現(xiàn)代肺癌治療已經(jīng)進(jìn)入了“精準(zhǔn)時(shí)代”。在玉溪，獲取這樣關(guān)鍵的檢測(cè)信息已經(jīng)越來(lái)越方便。那張薄薄的基因檢測(cè)報(bào)告，或許就是為至親在迷霧中點(diǎn)亮的領(lǐng)先盞燈。好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)的事兒，咱就先聊到這，希望能幫到和曾經(jīng)的我們一樣迷茫的家庭。