你知道嗎，對(duì)于攜帶特定基因突變的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，有效率可以超過(guò)70%，甚至能讓部分患者的腫瘤顯著縮小或穩(wěn)定很長(zhǎng)時(shí)間。這背后，關(guān)鍵的一步就是基因檢測(cè)。我是腫瘤科醫(yī)生，每天在門(mén)診都會(huì)遇到很多患者和家屬，帶著對(duì)疾病的恐懼和對(duì)新療法的希望。上周，一位從商洛來(lái)的王阿姨，拿著剛確診的肺癌報(bào)告，眼里滿(mǎn)是迷茫。我告訴她，先別慌，咱們現(xiàn)在有‘精準(zhǔn)’的辦法，領(lǐng)先步就是做個(gè)EGFR基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有‘靶子’可以打。

給腫瘤做個(gè)‘身份鑒定’：什么是EGFR基因檢測(cè)

說(shuō)實(shí)話(huà)，你可以把EGFR基因檢測(cè)想象成給腫瘤細(xì)胞做一次‘身份鑒定’。我們?nèi)梭w正常的細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂都聽(tīng)指揮，但癌細(xì)胞不聽(tīng)話(huà)，其中一個(gè)重要原因就是它的‘指揮系統(tǒng)’——某些基因——出了問(wèn)題。EGFR就是這樣一個(gè)關(guān)鍵的‘指揮官’基因。檢測(cè)的原理，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，找到這些‘壞掉’的基因片段，用精密的儀器看看它的‘長(zhǎng)相’（序列）是不是和正常的不一樣。它的臨床意義太大了，說(shuō)白了，這就是決定后續(xù)治療是‘地毯式轟炸’（化療）還是‘精準(zhǔn)狙擊’（靶向治療）的關(guān)鍵依據(jù)。

檢測(cè)單上那些字母數(shù)字，到底在看什么

說(shuō)到這個(gè)，很多患者拿到報(bào)告會(huì)懵，上面一堆像“19外顯子缺失突變”、“L858R突變”這樣的專(zhuān)業(yè)名詞。其實(shí)吧，這些就是EGFR基因上最常見(jiàn)的‘故障點(diǎn)’。目前常規(guī)的檢測(cè)，主要就是盯著這幾個(gè)最重要的‘靶點(diǎn)’。除了剛才說(shuō)的兩個(gè)，還有T790M突變（這常常是服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因），以及一些相對(duì)少見(jiàn)的突變類(lèi)型，比如G719X、S768I等等。檢測(cè)技術(shù)越先進(jìn)，能一次性看清的‘故障點(diǎn)’就越多，為治療提供的線(xiàn)索也就越全面。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？不是所有肺癌患者

你想啊，既然是‘精準(zhǔn)’治療，那肯定不是人人都需要。目前，國(guó)內(nèi)外的治療指南都強(qiáng)烈推薦，所有確診為晚期（醫(yī)學(xué)上叫IV期）的非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在開(kāi)始治療前，都應(yīng)該進(jìn)行EGFR基因檢測(cè)。還有一部分局部晚期、考慮做改善性放化療的患者，檢測(cè)也有價(jià)值。另外，如果一開(kāi)始沒(méi)測(cè)，在使用化療等方案效果不好時(shí)，也建議補(bǔ)測(cè)。對(duì)于從商洛來(lái)的王阿姨，她正是晚期肺腺癌，所以我領(lǐng)先時(shí)間就建議她去做。

檢測(cè)怎么操作？需要切一片腫瘤嗎

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這是患者最關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。流程不復(fù)雜，但樣本很關(guān)鍵。最理想的樣本是新鮮的腫瘤組織，比如通過(guò)支氣管鏡或者穿刺活檢取到的。如果組織樣本不夠或者無(wú)法獲取，用血液也可以，這叫‘液體活檢’，抽一管血就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合身體虛弱取組織困難的患者。樣本取出后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般需要5到10個(gè)工作日出結(jié)果。

在商洛做檢測(cè)，要去哪里，花多少錢(qián)

最后提一嘴大家關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。在商洛，EGFR基因檢測(cè)通?？梢栽诰邆洳±砜坪头肿釉\斷能力的大型綜合醫(yī)院或腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院進(jìn)行。很多醫(yī)院會(huì)和國(guó)內(nèi)專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所合作，來(lái)保證檢測(cè)的準(zhǔn)確性和全面性。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的不同（檢測(cè)的基因數(shù)量、用的是組織還是血液），價(jià)格會(huì)有差異，一般來(lái)說(shuō)，基礎(chǔ)的單基因檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)低一些，而涵蓋多個(gè)基因的套餐會(huì)貴一些。具體的費(fèi)用和流程，優(yōu)質(zhì)在就診時(shí)詳細(xì)咨詢(xún)你的主治醫(yī)生，他們會(huì)根據(jù)你的病情推薦最合適的檢測(cè)方案。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性意味著什么

這是決定性的時(shí)刻。如果報(bào)告是‘陽(yáng)性’，找到了特定的EGFR突變，比如19外顯子缺失或L858R突變，那真是一個(gè)好消息。這意味著你可以有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益，比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等，這些藥很多已經(jīng)納入醫(yī)保，能有效控制腫瘤，副作用通常比化療小，生活質(zhì)量會(huì)高很多。如果報(bào)告是‘陰性’，沒(méi)找到這些常見(jiàn)突變，也別灰心。這不代表沒(méi)救了，只是意味著針對(duì)EGFR的靶向藥可能不適合你。醫(yī)生會(huì)為你制定其他有效的治療方案，比如化療、免疫治療，或者建議你做更廣譜的基因檢測(cè)，尋找其他罕見(jiàn)的‘靶點(diǎn)’。醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，路不止一條。

就像我跟王阿姨說(shuō)的，檢測(cè)只是領(lǐng)先步，是幫助我們看清‘?dāng)橙恕奈淦鳌o(wú)論結(jié)果如何，我們都有相應(yīng)的策略來(lái)應(yīng)對(duì)。她現(xiàn)在正在安心等待檢測(cè)結(jié)果，而我和我的同事們，也已經(jīng)準(zhǔn)備好了接下來(lái)的治療方案。希望今天的科普，能幫你撥開(kāi)一些迷霧。如果還有疑問(wèn)，記得多和你的主治醫(yī)生溝通，他們是你最可靠的戰(zhàn)友。