耳聾基因篩查在孕期能做嗎？給準(zhǔn)爸媽的真心話(huà)

門(mén)診里，一位孕16周的準(zhǔn)媽媽拿著報(bào)告單，眉頭緊鎖?！搬t(yī)生，我和我先生聽(tīng)力都很好，家里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有聾的親戚?？晌疫@‘耳聾基因攜帶者’的結(jié)果是什么意思？孩子會(huì)不會(huì)聽(tīng)不見(jiàn)？這個(gè)篩查，我是不是做晚了？” 她的焦慮，我特別理解。很多夫婦都是在懷孕后，才第一次接觸到“耳聾基因篩查”這個(gè)概念，心頭立刻涌上無(wú)數(shù)問(wèn)號(hào)。其中最核心的一個(gè)就是：耳聾基因篩查在孕期能做嗎？ 今天，我們就好好聊聊這件事。

孕期到底能不能做耳聾基因篩查？答案是…

能。非常明確地告訴你，孕期是可以進(jìn)行耳聾基因篩查的。

這屬于孕前及孕期遺傳咨詢(xún)與檢測(cè)中非常重要的一環(huán)。你可能更熟悉唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA這些項(xiàng)目，它們主要關(guān)注胎兒的染色體數(shù)目問(wèn)題。而耳聾基因篩查，則是深入到基因?qū)用?，去探查那些可能?dǎo)致先天性耳聾的、常見(jiàn)的遺傳“密碼”是否出了錯(cuò)。所以，當(dāng)你開(kāi)始考慮耳聾基因篩查在孕期能做嗎這個(gè)問(wèn)題時(shí)，說(shuō)明你已經(jīng)走在了主動(dòng)了解、科學(xué)備孕育兒的正確道路上。它并不是一個(gè)必須項(xiàng)目，但對(duì)于希望盡可能全面了解寶寶健康狀況的家庭來(lái)說(shuō)，是一個(gè)非常有價(jià)值的選擇。

為什么建議在孕期關(guān)注耳聾基因？這3個(gè)原因要知道！

也許你會(huì)想，我們夫妻聽(tīng)力正常，有必要查嗎？太有必要了！原因有三點(diǎn)。

第一，遺傳性耳聾遠(yuǎn)比想象中常見(jiàn)。在中國(guó)，每100個(gè)新生兒中，就有1-3個(gè)存在聽(tīng)力障礙，其中超過(guò)60%是遺傳因素導(dǎo)致的。這個(gè)比例不低。

第二，最讓人意想不到的一點(diǎn)是：超過(guò)90%的聾兒，他們的父母聽(tīng)力是完全正常的！這是因?yàn)楹芏喔改钢皇恰岸@基因攜帶者”。他們自己有一個(gè)基因拷貝是正常的，所以聽(tīng)力沒(méi)問(wèn)題；但如果夫妻雙方恰好攜帶了同一個(gè)致病基因，那么每次懷孕，孩子就有25%的概率從父母那里各得到一個(gè)壞掉的基因拷貝，從而發(fā)病。這就是常染色體隱性遺傳。不查，你根本不知道風(fēng)險(xiǎn)藏在哪兒。

第三，時(shí)間就是機(jī)會(huì)。在孕期明確了風(fēng)險(xiǎn)，我們就能搶出寶貴的干預(yù)時(shí)間。如果篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，可以進(jìn)一步通過(guò)產(chǎn)前診斷確認(rèn)。即便最壞的情況發(fā)生，家庭也能在寶寶出生前做好心理和應(yīng)對(duì)準(zhǔn)備，孩子一出生就能進(jìn)入聽(tīng)力診斷、干預(yù)和康復(fù)的“綠色通道”，這對(duì)孩子未來(lái)的語(yǔ)言發(fā)育至關(guān)重要。等出生后再發(fā)現(xiàn)，可能就錯(cuò)過(guò)了最初幾個(gè)月的黃金干預(yù)期。

具體什么時(shí)候做？怎么做？

明白了為什么做，接下來(lái)就是實(shí)操了。時(shí)機(jī)和方法都很簡(jiǎn)單。

時(shí)間上，建議越早越好。通常孕早期（比如8-12周）就可以做。這個(gè)時(shí)候抽一管媽媽的血（或者用口腔黏膜細(xì)胞），就能進(jìn)行檢測(cè)。早做早安心，也能為后續(xù)可能需要的步驟留出充足時(shí)間。

方法上，目前主流的篩查是針對(duì)中國(guó)人群中最常見(jiàn)的幾個(gè)耳聾基因（比如GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體12SrRNA等）進(jìn)行檢測(cè)。技術(shù)很成熟，就像做個(gè)普通的抽血檢查一樣，對(duì)媽媽和胎兒都沒(méi)有創(chuàng)傷。它和你同時(shí)期可能做的“無(wú)創(chuàng)DNA”不是一回事——無(wú)創(chuàng)DNA主要查染色體（比如21三體），而耳聾基因篩查是查基因點(diǎn)位，兩者互補(bǔ)，關(guān)注的是不同層面的風(fēng)險(xiǎn)。

有的媽媽會(huì)問(wèn)：“那我孕中期、晚期還能做嗎？” 從技術(shù)上講，任何時(shí)候抽血都能做基因檢測(cè)。但從臨床決策的角度看，做得太晚，萬(wàn)一需要進(jìn)一步做產(chǎn)前診斷（如羊膜腔穿刺），可能會(huì)面臨孕周過(guò)大、決策時(shí)間倉(cāng)促的壓力。所以，早規(guī)劃總是好的。

結(jié)果怎么看？陽(yáng)性了怎么辦？

拿到報(bào)告，最緊張的時(shí)刻來(lái)了。別慌，我們一步步看。

最常見(jiàn)的結(jié)果是“陰性”，這意味著在篩查的常見(jiàn)基因位點(diǎn)上沒(méi)有發(fā)現(xiàn)致病變異，寶寶患這些常見(jiàn)遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)極低，你可以大大松一口氣。

如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，也先別害怕?！瓣?yáng)性”分好幾種情況。最多見(jiàn)的是“攜帶者”，比如媽媽是某個(gè)基因的攜帶者。這時(shí)，關(guān)鍵一步是立即建議孩子的爸爸也做一個(gè)同一基因的檢測(cè)。如果爸爸檢查結(jié)果正常，那么寶寶最多也只是和媽媽一樣的健康攜帶者，聽(tīng)力不會(huì)受影響。只有夫妻雙方在同一基因上都是攜帶者，寶寶才有發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。

萬(wàn)一夫妻雙方確認(rèn)是同一致病基因的攜帶者，該怎么辦？這時(shí)，遺傳咨詢(xún)就變得至關(guān)重要。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)解釋25%的發(fā)病概率。你們可以選擇通過(guò)產(chǎn)前診斷（比如在孕18-24周做羊膜腔穿刺）來(lái)明確胎兒是否患病。這是一個(gè)家庭需要共同做出的、艱難而重要的決定。我們會(huì)提供所有醫(yī)學(xué)信息和支持，但選擇權(quán)永遠(yuǎn)在你們手中。

給準(zhǔn)爸媽的幾點(diǎn)貼心建議

聊了這么多，最后，作為醫(yī)生，我有幾句心里話(huà)想跟各位準(zhǔn)爸媽分享。

理想情況下，耳聾基因篩查最好在孕前完成。兩個(gè)人婚前或備孕時(shí)查清楚，就像給未來(lái)的寶寶做一次遺傳風(fēng)險(xiǎn)的“預(yù)習(xí)”，所有選擇都能更加從容。但現(xiàn)實(shí)是，很多朋友是在懷孕后才意識(shí)到這個(gè)問(wèn)題。所以，耳聾基因篩查在孕期能做嗎？能，而且依然非常有價(jià)值。它絕不是“為時(shí)已晚”的檢查。

如果你有耳聾家族史，或者已經(jīng)生育過(guò)一個(gè)聽(tīng)力障礙的孩子，那么強(qiáng)烈建議你在下次懷孕前，就進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)和全面的基因檢測(cè)，而不僅僅是篩查幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)。

對(duì)于所有準(zhǔn)父母，我的建議是：把這項(xiàng)篩查看作一次了解家族遺傳背景的機(jī)會(huì)。不要帶著巨大的恐懼去做它，而是帶著一份科學(xué)和負(fù)責(zé)任的心態(tài)。無(wú)論結(jié)果如何，都請(qǐng)與你的產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳咨詢(xún)醫(yī)生充分溝通。我們不怕發(fā)現(xiàn)問(wèn)題，怕的是因?yàn)椴涣私舛e(cuò)過(guò)了預(yù)防和干預(yù)的最佳時(shí)機(jī)。

寶寶的聽(tīng)力，是他未來(lái)感知世界、學(xué)習(xí)語(yǔ)言、融入社會(huì)的橋梁。在孕期多了解一分，就為孩子的健康未來(lái)多鋪了一塊磚。希望每一位父母，都能安心、科學(xué)地迎接新生命的到來(lái)。

鄧璐 主任醫(yī)師

? 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 · 遺傳咨詢(xún)科