對(duì)于晚期非小細(xì)胞肺癌患者，如果檢測(cè)出EGFR這類(lèi)常見(jiàn)突變，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能超過(guò)70%，中位生存期可以延長(zhǎng)好幾年。這個(gè)數(shù)據(jù)背后，關(guān)鍵一步就是基因檢測(cè)。
基因檢測(cè)到底查什么，為什么重要
基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是從你的腫瘤組織或者血液里，找出驅(qū)動(dòng)癌細(xì)胞生長(zhǎng)的那個(gè)“壞基因”。肺癌不是一種病，它是一大類(lèi)病的總稱(chēng)。不同患者體內(nèi)的“壞基因”可能完全不同。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)高通量測(cè)序這些技術(shù)，把基因代碼“讀”一遍，看看有沒(méi)有關(guān)鍵位點(diǎn)出了錯(cuò)。它的臨床意義太直接了：決定了你能不能吃靶向藥，吃哪種靶向藥。這是實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)治療”的基石，避免無(wú)效化療，把錢(qián)和精力用在刀刃上。
一張檢測(cè)報(bào)告能查哪些靶點(diǎn)
現(xiàn)在的檢測(cè)套餐很靈活。有只查幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的“小套餐”，比如EGFR、ALK、ROS1，這幾個(gè)是國(guó)內(nèi)指南推薦必查的，有對(duì)應(yīng)的成熟靶向藥。還有覆蓋幾十甚至幾百個(gè)基因的“大套餐”。大套餐不光看有沒(méi)有靶向藥可用的突變，還能分析腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）這些指標(biāo)，用來(lái)判斷適不適合用免疫治療。你想啊，癌細(xì)胞很狡猾，只查一個(gè)可能漏掉其他機(jī)會(huì)。所以選哪種，得根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況，和主治醫(yī)生商量著來(lái)。
哪些肺癌患者建議做這個(gè)檢查
并不是所有肺癌患者都需要。目前，明確推薦的是確診為晚期非小細(xì)胞肺癌的患者，尤其是肺腺癌，做基因檢測(cè)是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。還有一部分肺鱗癌患者，如果不吸煙或者是女性，也可能有基因突變機(jī)會(huì)。早期肺癌手術(shù)后，現(xiàn)在也有觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為可以做檢測(cè)，看看復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，但這不是強(qiáng)制性的。其實(shí)吧，核心原則就一條：當(dāng)你和醫(yī)生在討論是否要用靶向治療的時(shí)候，基因檢測(cè)就是必須的前置條件。
檢測(cè)流程和樣本要求
銀川萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。醫(yī)生會(huì)先評(píng)估，然后獲取樣本。最好的樣本是腫瘤組織，來(lái)自手術(shù)或者穿刺活檢的病理切片，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，也可以用血液做“液體活檢”，抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。樣本取好后，醫(yī)院病理科會(huì)處理，然后送到有資質(zhì)的檢測(cè)公司去分析。一般等上7到14個(gè)工作日，報(bào)告就出來(lái)了。這里有個(gè)關(guān)鍵，組織樣本的質(zhì)量直接影響結(jié)果，取材太少或者壞死細(xì)胞太多，可能測(cè)不出來(lái)，白花錢(qián)。
銀川的檢測(cè)選擇與費(fèi)用范圍
在銀川，能做肺癌基因檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)合作開(kāi)展項(xiàng)目。另一類(lèi)是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，在銀川設(shè)有采樣點(diǎn)。還有一點(diǎn)，一些腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院也提供相關(guān)服務(wù)。費(fèi)用這塊，說(shuō)實(shí)話(huà)，波動(dòng)挺大的。一個(gè)只測(cè)幾個(gè)核心基因的小套餐，可能三四千元。如果要做覆蓋幾十上百個(gè)基因的大Panel，費(fèi)用可能從七八千到一萬(wàn)多不等。這個(gè)價(jià)格差，主要看檢測(cè)基因的數(shù)量、技術(shù)平臺(tái)以及是否包含免疫治療相關(guān)指標(biāo)。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。具體選哪家，可以請(qǐng)你的主治醫(yī)生推薦，他們最了解本地各機(jī)構(gòu)的報(bào)告質(zhì)量和時(shí)效。
報(bào)告到手，陽(yáng)性陰性怎么看
報(bào)告看著復(fù)雜，核心就看兩點(diǎn)：有沒(méi)有檢出有意義的突變（陽(yáng)性），以及這個(gè)突變有沒(méi)有對(duì)應(yīng)的靶向藥。陽(yáng)性，意味著找到了“靶子”，醫(yī)生可以根據(jù)這個(gè)結(jié)果選擇匹配的靶向藥，這是最理想的情況。陰性，有兩種可能：一是真的沒(méi)有常見(jiàn)驅(qū)動(dòng)突變，提示靶向治療機(jī)會(huì)小，需要重點(diǎn)考慮化療或免疫治療；二是可能因?yàn)闃颖締?wèn)題或技術(shù)局限沒(méi)測(cè)出來(lái)，這時(shí)候可能需要重新取樣檢測(cè)或者換用更靈敏的方法。最后提一嘴，基因檢測(cè)報(bào)告專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，一定要找主治腫瘤醫(yī)生詳細(xì)解讀，他們能結(jié)合你的整體情況，把冰冷的基因數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化成最適合你的治療方案。
好了，關(guān)于肺癌基因檢測(cè)的事兒，今天先聊這么多。有什么不清楚的，下次復(fù)診時(shí)多問(wèn)問(wèn)你的醫(yī)生。
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