“醫(yī)生，我化療效果不好，是不是該做個(gè)基因檢測(cè)看看？”在門(mén)診，我常遇到患者這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)常規(guī)治療走到瓶頸，分子檢測(cè)就像一把鑰匙，可能幫你打開(kāi)另一扇門(mén)。今天咱們就聊聊濰坊地區(qū)患者問(wèn)得比較多的一個(gè)檢測(cè)——MSI檢測(cè)。
MSI檢測(cè)到底是個(gè)啥？
這個(gè)檢測(cè)全稱(chēng)叫“微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)”。說(shuō)白了，就是看腫瘤細(xì)胞里的DNA是不是“抄錯(cuò)作業(yè)”了。咱們細(xì)胞分裂時(shí)，DNA需要精確復(fù)制，其中有一些短重復(fù)序列（叫微衛(wèi)星），容易復(fù)制出錯(cuò)。正常細(xì)胞有糾錯(cuò)機(jī)制（錯(cuò)配修復(fù)系統(tǒng)），但有些腫瘤細(xì)胞這個(gè)機(jī)制壞了，復(fù)制時(shí)就錯(cuò)誤百出，這就是“微衛(wèi)星不穩(wěn)定”。檢測(cè)它，原理就是比對(duì)你腫瘤組織和正常組織的DNA，看這些微衛(wèi)星位點(diǎn)的長(zhǎng)度是不是變了。臨床意義很大，它不只是一個(gè)預(yù)后指標(biāo)，更是指導(dǎo)用藥的“路標(biāo)”。
檢測(cè)看的是哪些靶點(diǎn)
MSI檢測(cè)不直接測(cè)基因突變，它測(cè)的是結(jié)果——微衛(wèi)星序列的變化。目前通用的方法是檢測(cè)5個(gè)特定的位點(diǎn)，比如BAT-25、BAT-26這些。它們像五個(gè)固定的檢查點(diǎn)。如果其中兩個(gè)或以上檢查點(diǎn)“失守”（長(zhǎng)度發(fā)生改變），就判定為MSI-H（高度不穩(wěn)定）；一個(gè)改變是MSI-L（低度不穩(wěn)定）；都沒(méi)變就是MSS（穩(wěn)定）。還有一點(diǎn)，這個(gè)檢測(cè)常常會(huì)連帶看四個(gè)錯(cuò)配修復(fù)蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）的表達(dá)，用免疫組化方法。蛋白缺失和MSI-H結(jié)果常常是配套出現(xiàn)的，互相印證。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)
其實(shí)吧，所有結(jié)直腸癌患者，指南都推薦做。你想啊，這是篩選林奇綜合征（一種遺傳性腫瘤綜合征）和預(yù)測(cè)免疫治療療效的關(guān)鍵一步。除了結(jié)直腸癌，子宮內(nèi)膜癌、胃癌、小腸癌等也推薦檢測(cè)。我遇到不少患者，是在化療或靶向治療耐藥后，才來(lái)做更全面的檢測(cè)，包括MSI。這就引出一個(gè)真實(shí)場(chǎng)景：有位本地的大爺，腸癌術(shù)后化療，沒(méi)多久肝上出現(xiàn)新轉(zhuǎn)移灶。當(dāng)時(shí)覺(jué)得沒(méi)路走了，后來(lái)家人堅(jiān)持做了個(gè)包含MSI的基因檢測(cè)，結(jié)果是MSI-H。這個(gè)陽(yáng)性結(jié)果意味著，他可以用上免疫檢查點(diǎn)抑制劑。治療大半年后，肝上的病灶明顯縮小。這就是耐藥后重新檢測(cè)的價(jià)值。
檢測(cè)流程和樣本要求
濰坊萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】山東省濰坊市濰城區(qū)倉(cāng)南街69號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
濰坊正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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2、濰坊萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】山東省濰坊市寒亭區(qū)泰祥東街3579號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【地址】山東省濰坊市奎文區(qū)民生東街1090號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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流程不復(fù)雜。你需要提供腫瘤組織樣本，最好是最近手術(shù)或活檢取出的蠟塊（FFPE樣本），這是金標(biāo)準(zhǔn)。實(shí)在沒(méi)有，穿刺組織或者幾年內(nèi)的老蠟塊也能試試，但DNA質(zhì)量可能受影響。抽血（液體活檢）也能做，但準(zhǔn)確性目前還是組織更高。樣本送到實(shí)驗(yàn)室后，經(jīng)過(guò)DNA提取、PCR擴(kuò)增那些微衛(wèi)星位點(diǎn)、電泳分析長(zhǎng)度，一般一周多出結(jié)果。對(duì)了，樣本一定要有足夠的腫瘤細(xì)胞，不然可能提不出足夠的DNA。
在濰坊做，地點(diǎn)和費(fèi)用
濰坊能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一是三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，比如一些醫(yī)院的分子病理中心。二是第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，它們?cè)跒H坊設(shè)有采樣點(diǎn)或合作醫(yī)院。三是通過(guò)線(xiàn)上平臺(tái)，郵寄樣本到外地有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室。費(fèi)用方面，差異不小。單純做MSI的PCR檢測(cè)，大概在1000到2000元。如果加上錯(cuò)配修復(fù)蛋白的免疫組化檢測(cè)，或者放在一個(gè)大的多基因檢測(cè)套餐里，那就更貴些，幾千到上萬(wàn)不等。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策經(jīng)常變，你得具體咨詢(xún)檢測(cè)機(jī)構(gòu)或醫(yī)院醫(yī)保辦。
結(jié)果出來(lái)了，怎么看
陽(yáng)性（MSI-H或錯(cuò)配修復(fù)蛋白缺失）：這是個(gè)重要的信號(hào)。意味著你的腫瘤可能對(duì)免疫檢查點(diǎn)抑制劑（比如PD-1抑制劑）反應(yīng)很好，有效率遠(yuǎn)高于陰性患者。同時(shí)，它也提示你要警惕林奇綜合征的可能，需要咨詢(xún)遺傳風(fēng)險(xiǎn)，家人也可能要篩查。陰性（MSS或錯(cuò)配修復(fù)蛋白正常）：說(shuō)明從這條通路看，免疫治療單藥有效的概率低。但別灰心，治療還有很多其他路徑和方案可選，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的全面情況來(lái)定。
結(jié)果就是一張紙，關(guān)鍵是怎么用它。拿到報(bào)告，最好和你的主治醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)顧問(wèn)坐下來(lái)好好聊聊，結(jié)合你的全部病情，制定下一步計(jì)劃。聊得差不多了，還有什么不清楚的，下次復(fù)診咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。
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