去年冬天，我陪母親在合肥一家醫(yī)院復(fù)查。她患卵巢癌已經(jīng)三年，一直用的靶向藥，最近好像不太管用了，醫(yī)生看著CT片子，眉頭微微皺著。說(shuō)實(shí)話(huà)，那一刻，我心里特別慌。主治醫(yī)生沉默了一會(huì)兒，轉(zhuǎn)頭對(duì)我們說(shuō)：‘常規(guī)治療有點(diǎn)耐藥跡象了，我建議，咱們做個(gè)BRCA基因檢測(cè)看看，說(shuō)不定能找到新的路?！褪沁@句話(huà)，像一束光，照進(jìn)了我們當(dāng)時(shí)有點(diǎn)灰暗的日子。

BRCA基因檢測(cè)：身體里的‘維修手冊(cè)’出了什么問(wèn)題

其實(shí)吧，你可以把BRCA基因想象成我們身體里一份非常重要的‘維修手冊(cè)’，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)指導(dǎo)細(xì)胞修復(fù)DNA損傷，防止它們‘學(xué)壞’變成癌細(xì)胞。BRCA基因檢測(cè)，就是通過(guò)抽血或者取一點(diǎn)腫瘤組織，用分子病理學(xué)的方法，去仔細(xì)檢查這份‘維修手冊(cè)’有沒(méi)有出錯(cuò)——也就是基因有沒(méi)有發(fā)生有害的突變。你想啊，如果‘維修手冊(cè)’本身印錯(cuò)了，細(xì)胞修復(fù)DNA的能力就會(huì)大打折扣，癌癥風(fēng)險(xiǎn)自然就升高了。對(duì)于已經(jīng)患癌的患者來(lái)說(shuō)，這個(gè)檢測(cè)的臨床意義可太大了，它能直接指導(dǎo)后續(xù)的精準(zhǔn)治療，尤其是判斷能否使用一類(lèi)叫‘PARP抑制劑’的靶向藥。這類(lèi)藥專(zhuān)門(mén)針對(duì)‘維修手冊(cè)’壞了的癌細(xì)胞，可以說(shuō)是‘精準(zhǔn)爆破’。

檢測(cè)到底查什么？不止BRCA1和BRCA2

說(shuō)到這個(gè)，很多人以為就是查BRCA1和BRCA2這兩個(gè)明星基因。沒(méi)錯(cuò)，它們是核心靶點(diǎn)，但現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)更厲害了。一份全面的BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，往往會(huì)覆蓋與DNA同源重組修復(fù)功能相關(guān)的一整個(gè)基因家族。除了BRCA1/2，可能還包括PALB2、RAD51C、RAD51D等等一系列基因。查得更全，意味著能更全面地評(píng)估你身體里這套‘修復(fù)系統(tǒng)’的狀況，不漏掉任何可能的‘故障點(diǎn)’，為醫(yī)生制定治療方案提供更扎實(shí)的依據(jù)。

哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)呢？

這可能是家屬最關(guān)心的問(wèn)題了。根據(jù)國(guó)內(nèi)外權(quán)威的診療指南，有幾類(lèi)情況特別值得關(guān)注。首先是像我媽這樣的，患有卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌的患者，無(wú)論年齡和家族史，都推薦檢測(cè)，因?yàn)檫@對(duì)用藥指導(dǎo)太關(guān)鍵了。其次是乳腺癌患者，特別是發(fā)病年齡早、有雙側(cè)乳腺癌、有男性乳腺癌家族史，或者家族中有多人患乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌的情況。還有，就是有明確的乳腺癌或卵巢癌家族史的健康女性，通過(guò)檢測(cè)可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，提前做好健康管理。說(shuō)白了，當(dāng)醫(yī)生建議做，或者你對(duì)自己的家族癌癥史感到擔(dān)憂(yōu)時(shí)，主動(dòng)和醫(yī)生聊一聊這個(gè)檢測(cè)，非常是有價(jià)值的。

在合肥做檢測(cè)，流程其實(shí)很簡(jiǎn)單

合肥萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】合肥市蜀山區(qū)潛山路110號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

合肥正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至三里庵站，A出口步行約10分鐘

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、合肥萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】合肥市瑤海區(qū)長(zhǎng)江東路1010號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至東五里井站，D出口步行約10分鐘

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3、合肥萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】合肥市廬陽(yáng)區(qū)濉溪路11號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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4、合肥萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程上，大家不用想得太復(fù)雜。通常，醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)后，要么是抽取10毫升左右的外周血，要么是使用手術(shù)或活檢時(shí)留存下來(lái)的石蠟包埋腫瘤組織塊。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或?qū)I(yè)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)送往實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室會(huì)提取其中的DNA，利用下一代測(cè)序（NGS）這類(lèi)高技術(shù)，對(duì)目標(biāo)基因進(jìn)行‘精讀’。從采樣到出報(bào)告，一般需要兩三周的時(shí)間。整個(gè)過(guò)程，患者需要做的就是配合采樣，然后耐心等待那份可能改變治療方向的報(bào)告。

在合肥哪里能做？大概要花多少錢(qián)？

最后提一嘴大家關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。在合肥，能做BRCA基因檢測(cè)的地方主要有幾類(lèi)：大型三甲醫(yī)院的腫瘤科、婦科腫瘤門(mén)診或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往直接開(kāi)展或合作開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)；另外，一些國(guó)家認(rèn)證的、有資質(zhì)的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室也是重要的選擇。關(guān)于費(fèi)用，它受檢測(cè)范圍（是只查BRCA1/2還是查更多基因）、技術(shù)平臺(tái)、以及是否納入醫(yī)保或地方惠民政策等多種因素影響，價(jià)格會(huì)有差異?？傮w來(lái)說(shuō)，這是一項(xiàng)自費(fèi)項(xiàng)目，費(fèi)用從幾千元到上萬(wàn)元不等。優(yōu)質(zhì)的辦法，是直接咨詢(xún)你的主治醫(yī)生或醫(yī)院相關(guān)部門(mén)，獲取最準(zhǔn)確、最當(dāng)下的價(jià)格和渠道信息。選擇時(shí)，重點(diǎn)關(guān)注檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)平臺(tái)和數(shù)據(jù)分析能力，以及是否能為臨床醫(yī)生提供清晰的報(bào)告解讀支持。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性意味著什么？

等待報(bào)告的心情總是忐忑的。當(dāng)報(bào)告拿到手，最關(guān)鍵的是找主治醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師幫你解讀。如果結(jié)果是‘陽(yáng)性’，意味著確實(shí)發(fā)現(xiàn)了有害的基因突變，那份‘維修手冊(cè)’確實(shí)出了問(wèn)題。但這不全是壞消息，對(duì)于患者，這很可能意味著有資格使用PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥，我媽就是這種情況，檢測(cè)后換了新藥，病情得到了新的控制。對(duì)于健康家屬，這意味著有較高的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，需要加強(qiáng)篩查。如果結(jié)果是‘陰性’，也分情況：對(duì)于患者，可能是病因不在這個(gè)通路上，醫(yī)生會(huì)尋找其他治療方案；對(duì)于有強(qiáng)家族史的健康人，能很大程度上緩解焦慮，但依然建議遵循常規(guī)癌癥篩查。你看，無(wú)論結(jié)果如何，它都提供了明確的信息，讓我們從‘未知的恐懼’走向‘已知的應(yīng)對(duì)’。

陪母親抗癌這條路，每一步選擇都不容易。但像BRCA基因檢測(cè)這樣的現(xiàn)代醫(yī)學(xué)工具，確實(shí)給了我們更多看清‘?dāng)橙恕着频臋C(jī)會(huì)。在合肥，如果你或家人正面臨類(lèi)似的抉擇，不妨多了解一下它。希望我們的這段經(jīng)歷，能給你帶來(lái)一點(diǎn)點(diǎn)有用的參考。好了，今天就聊到這吧，祝你和你關(guān)心的人，一切都好。