“醫(yī)生，我親戚肺癌吃的那個(gè)靶向藥特別好，我也想吃一樣的?！痹陂T(mén)診，我經(jīng)常聽(tīng)到病人這么說(shuō)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)想法挺危險(xiǎn)的。靶向藥不是感冒藥，不能看別人吃啥就吃啥。它得看你身體里那個(gè)叫EGFR的基因有沒(méi)有“壞掉”。這個(gè)檢測(cè)，就是咱們今天要聊的EGFR基因檢測(cè)。

這個(gè)檢測(cè)到底是啥？為啥非做不可？

你想啊，肺癌細(xì)胞就像一群叛變的士兵。EGFR基因呢，就像是控制它們生長(zhǎng)開(kāi)關(guān)的總指揮。這個(gè)總指揮要是突變了，也就是“壞掉了”，就會(huì)不停地發(fā)號(hào)施令，讓癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)。EGFR檢測(cè)，就是用各種技術(shù)手段，從你的腫瘤組織或者血液里，把這個(gè)“總指揮”抓出來(lái)，看看它到底有沒(méi)有出問(wèn)題。檢測(cè)的原理，說(shuō)白了就是“抓壞蛋”。臨床意義太大了，它直接決定你能不能吃上靶向藥。要是檢測(cè)出陽(yáng)性，說(shuō)明你有這個(gè)靶點(diǎn)，吃對(duì)應(yīng)的靶向藥，就像用精準(zhǔn)的鑰匙去開(kāi)鎖，效果往往好，副作用也相對(duì)小。要是沒(méi)做檢測(cè)就亂吃，那錢(qián)可能白花了，病也耽誤了。

一次檢測(cè)，能查清楚多少東西？

很多人以為就查一個(gè)項(xiàng)目。其實(shí)吧，現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很厲害了。一次檢測(cè)，通常能覆蓋EGFR基因上好幾個(gè)關(guān)鍵的“故障點(diǎn)”。最常見(jiàn)的比如19號(hào)外顯子缺失突變，還有21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的“黃金突變”，有它們，用一代、二代、三代的靶向藥效果通常不錯(cuò)。除了這些，還能查到一些不太常見(jiàn)的突變位點(diǎn)，比如20號(hào)外顯子插入突變，這個(gè)就比較麻煩，常規(guī)的靶向藥效果不好，需要更特殊的藥。有的檢測(cè)套餐還會(huì)把ALK、ROS1這些其他常見(jiàn)的肺癌驅(qū)動(dòng)基因一起查了，相當(dāng)于給腫瘤做一次全面的“基因畫(huà)像”，性?xún)r(jià)比更高。

是不是所有肺癌病人都得做這個(gè)？

也不是。這個(gè)檢測(cè)主要針對(duì)的是非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的病人。如果是肺鱗癌，或者小細(xì)胞肺癌，那EGFR突變率非常低，一般就不作為常規(guī)推薦了。還有一點(diǎn)，對(duì)于晚期或者已經(jīng)轉(zhuǎn)移的非小細(xì)胞肺癌患者，這個(gè)檢測(cè)幾乎是“標(biāo)配”，因?yàn)榻Y(jié)果直接指導(dǎo)一線(xiàn)用藥。就算是早期肺癌手術(shù)后，現(xiàn)在也越來(lái)越多地建議做檢測(cè)，為以后萬(wàn)一復(fù)發(fā)提前找好治療方案。說(shuō)白了，只要病理類(lèi)型是非小細(xì)胞肺癌，尤其是腺癌，和主治醫(yī)生商量做一下這個(gè)檢測(cè)，心里會(huì)更有底。

做檢測(cè)麻煩嗎？要抽血還是切腫瘤？

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流程不復(fù)雜，但樣本是關(guān)鍵。最理想的樣本是腫瘤組織本身，就是通過(guò)手術(shù)或者穿刺活檢取到的那個(gè)病變組織。這個(gè)最準(zhǔn)，是“金標(biāo)準(zhǔn)”。但有時(shí)候病人取組織很困難，或者組織標(biāo)本年頭太久、量不夠了，那就可以考慮用血液來(lái)檢測(cè)，也就是“液體活檢”。抽一管血，看看血液里有沒(méi)有癌細(xì)胞掉出來(lái)的DNA碎片。血液檢測(cè)的好處是無(wú)創(chuàng)、方便，能反復(fù)抽，特別適合用來(lái)監(jiān)測(cè)治療后的效果或者看有沒(méi)有出現(xiàn)新的耐藥突變。樣本交給醫(yī)院或者檢測(cè)機(jī)構(gòu)后，一般等個(gè)5到10個(gè)工作日，結(jié)果就出來(lái)了。

在汕尾，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？

在汕尾做這個(gè)檢測(cè)，選擇比過(guò)去多了。一般來(lái)說(shuō)，大型的綜合性醫(yī)院或者腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的病理科或檢驗(yàn)科，很多都能開(kāi)展。病人不用大老遠(yuǎn)跑廣州深圳。據(jù)我了解，汕尾本地大概有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。有的是醫(yī)院自己的實(shí)驗(yàn)室做，有的是醫(yī)院收了樣本，送到有資質(zhì)的第三方檢測(cè)中心去完成。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。如果只做EGFR幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)的檢測(cè)，可能一兩千塊錢(qián)。如果是做包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的大套餐，那可能要大幾千甚至上萬(wàn)。這個(gè)錢(qián)醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)一部分，但具體政策每年都在變，繳費(fèi)前最好在醫(yī)院的醫(yī)保窗口問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，怎么看懂陽(yáng)性和陰性？

報(bào)告單上那些基因名字和符號(hào)，別自己瞎猜，一定要拿給主治醫(yī)生看。陽(yáng)性，恭喜你，這意味著你找到了明確的攻擊靶點(diǎn)。醫(yī)生會(huì)根據(jù)你具體的突變類(lèi)型，給你推薦對(duì)應(yīng)的靶向藥物，比如吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼這些。治療的大門(mén)就打開(kāi)了。陰性呢，也不代表世界末日。這只是說(shuō)明，針對(duì)EGFR這個(gè)靶點(diǎn)的藥可能對(duì)你效果不好。但醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的情況，看看是不是需要查其他靶點(diǎn)，比如剛才說(shuō)的ALK、ROS1?；蛘?，考慮化療、免疫治療這些方案。路不止一條，關(guān)鍵是要走對(duì)那條適合自己的。

好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)的事兒，咱們就聊這么多。下次再碰到病友推薦靶向藥，你可以穩(wěn)穩(wěn)地告訴他：先做個(gè)檢測(cè)，看準(zhǔn)了再下手。