很多人一聽(tīng)說(shuō)基因檢測(cè)，第一反應(yīng)就是“太貴了，用不上”。其實(shí)吧，這個(gè)想法可能讓你錯(cuò)過(guò)一個(gè)非常重要的治療機(jī)會(huì)。我接觸過(guò)不少患者家屬，一開(kāi)始都覺(jué)得這是“高科技噱頭”，直到檢測(cè)結(jié)果實(shí)實(shí)在在地改變了治療方案，才明白它的價(jià)值。今天咱們就聊聊濟(jì)寧做BRCA基因檢測(cè)的那些事。

別光問(wèn)多少錢(qián)，先搞懂它是什么

BRCA基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是查你身體里兩個(gè)叫BRCA1和BRCA2的基因是不是“壞了”。這兩個(gè)基因本來(lái)是負(fù)責(zé)看管細(xì)胞，防止它們亂長(zhǎng)變成癌細(xì)胞的“保安”。如果它們天生有缺陷，功能失靈，那患乳腺癌、卵巢癌等腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)大大增加。這個(gè)檢測(cè)的原理，就是從你的血液或者組織樣本里，把基因信息“讀”出來(lái)，看看這兩個(gè)關(guān)鍵基因有沒(méi)有出問(wèn)題。它的臨床意義可大了，不僅能評(píng)估你本人和血緣親屬的患癌風(fēng)險(xiǎn)，更重要的是，對(duì)于已經(jīng)確診的患者，它能指導(dǎo)用藥。比如，查出BRCA基因突變（陽(yáng)性）的卵巢癌或乳腺癌患者，用上一類(lèi)叫“PARP抑制劑”的靶向藥，效果可能特別好。

檢測(cè)報(bào)告上，到底看哪些指標(biāo)？

一份BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，核心就是盯住BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因。檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)用各種技術(shù)手段，把這兩個(gè)基因的編碼序列從頭到尾仔細(xì)篩查一遍，看看有沒(méi)有出現(xiàn)有害的突變。這些突變點(diǎn)就是報(bào)告里最重要的“靶點(diǎn)”。除了看有沒(méi)有突變，報(bào)告還會(huì)詳細(xì)告訴你突變的具體位置、類(lèi)型（比如是導(dǎo)致蛋白合成提前終止的“無(wú)義突變”，還是別的類(lèi)型），并且會(huì)根據(jù)現(xiàn)有的醫(yī)學(xué)研究，判斷這個(gè)突變是“致病性的”、“可能致病性的”、“意義不明確的”，還是“良性的”。咱們普通人看報(bào)告，重點(diǎn)就看結(jié)論部分對(duì)突變性質(zhì)的判定。

哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

不是人人都需要做。一般來(lái)說(shuō)，以下幾類(lèi)情況值得重點(diǎn)考慮：一是本人確診了乳腺癌或卵巢癌，尤其是發(fā)病年齡比較早的；二是有明確的家族史，比如母親、姐妹、女兒這些直系親屬里，有好幾位都得過(guò)乳腺癌或卵巢癌；三是家族里有男性乳腺癌患者，這個(gè)情況要特別警惕；四是本人得過(guò)雙側(cè)乳腺癌，或者同時(shí)有乳腺癌和卵巢癌病史。還有一點(diǎn)，如果家族里已經(jīng)有人查出過(guò)BRCA基因突變，那么其他血親也建議去做一下驗(yàn)證。你想啊，這就像家里水管有個(gè)已知的薄弱點(diǎn)，其他房間檢查一下，心里更有底。

我認(rèn)識(shí)一位濟(jì)寧的乳腺癌患者李姐，45歲確診的。她母親也是乳腺癌。當(dāng)時(shí)醫(yī)生就建議她做BRCA檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)是陽(yáng)性，有BRCA2基因突變。這個(gè)結(jié)果直接讓她用上了PARP抑制劑進(jìn)行維持治療，效果挺穩(wěn)定，她也覺(jué)得治療方向更明確了，心里沒(méi)那么慌。

檢測(cè)怎么做？要提供什么樣本？

濟(jì)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】濟(jì)寧市任城區(qū)仙營(yíng)路51號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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1、濟(jì)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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2、濟(jì)寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】濟(jì)寧市兗州區(qū)建設(shè)東路45號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【地址】濟(jì)寧市任城區(qū)海南西路669號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生評(píng)估后認(rèn)為有必要，就會(huì)給你開(kāi)檢測(cè)申請(qǐng)。然后你只需要配合抽一管靜脈血（大概5-10毫升）就行了，就跟平常體檢抽血一樣。血液里含有白細(xì)胞，能提取出DNA進(jìn)行檢測(cè)。有些情況，如果近期做過(guò)腫瘤手術(shù)，有剩下的石蠟包埋腫瘤組織切片，也可以用那個(gè)做檢測(cè)，信息可能更直接。樣本采集后，醫(yī)院或機(jī)構(gòu)會(huì)處理好，送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析。從抽血到拿到報(bào)告，一般需要兩三周時(shí)間。

在濟(jì)寧做，去哪兒？大概什么價(jià)位？

在濟(jì)寧，能做BRCA基因檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往和第三方檢測(cè)中心有合作。另一類(lèi)是這些醫(yī)院內(nèi)部的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心或分子診斷中心。還有一類(lèi)就是獨(dú)立運(yùn)營(yíng)的、有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。說(shuō)實(shí)話(huà)，具體費(fèi)用不是固定的，它會(huì)根據(jù)檢測(cè)的范圍和技術(shù)方法浮動(dòng)。如果只檢測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因的熱點(diǎn)突變，費(fèi)用會(huì)低一些；如果是把這兩個(gè)基因的全部外顯子區(qū)域都測(cè)一遍（也就是全外顯子測(cè)序），費(fèi)用就高一些；要是做一個(gè)包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)癌癥相關(guān)基因的大套餐，那價(jià)格就更貴了。在濟(jì)寧，目前針對(duì)BRCA1/2兩個(gè)基因的全外顯子測(cè)序，市場(chǎng)價(jià)格大概在幾千元這個(gè)范圍。這個(gè)錢(qián)對(duì)不少家庭來(lái)說(shuō)不是小數(shù)，但你可以多問(wèn)問(wèn)，有些檢測(cè)項(xiàng)目在特定情況下（比如患者符合條件）可以申請(qǐng)進(jìn)入醫(yī)院的科研項(xiàng)目，或者有相關(guān)的慈善援助，能減輕一部分負(fù)擔(dān)。最關(guān)鍵的是，一定要在醫(yī)生指導(dǎo)下，選擇適合自己病情和經(jīng)濟(jì)情況的檢測(cè)項(xiàng)目，別盲目選最貴的。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，一定要找主治醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師幫你解讀，千萬(wàn)別自己瞎猜。如果報(bào)告結(jié)果是“陰性”或“未檢出致病性突變”，這通常意味著在你檢測(cè)的范圍內(nèi)，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)已知的、會(huì)明顯增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因缺陷。但這不等于你終身百分百不得癌，其他基因或環(huán)境因素還是有影響的。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”，也就是檢出了致病性或可能致病性的突變，那意味著兩件事：第一，你本人患乳腺癌、卵巢癌等相關(guān)癌癥的終身風(fēng)險(xiǎn)確實(shí)比普通人高，需要和醫(yī)生一起制定更密切的監(jiān)測(cè)計(jì)劃，甚至考慮預(yù)防性措施；第二，對(duì)于已經(jīng)患癌的你，這個(gè)結(jié)果很可能為你打開(kāi)了靶向治療（如PARP抑制劑）的大門(mén)，提供了一個(gè)非常有效的治療選擇。同時(shí)，這個(gè)信息對(duì)你的直系血親（父母、子女、兄弟姐妹）也非常重要，他們可以考慮進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和驗(yàn)證性檢測(cè)。

基因檢測(cè)是個(gè)工具，它的意義在于提供信息，幫助咱們和醫(yī)生一起，把治療和健康管理做得更精準(zhǔn)。錢(qián)要花在刀刃上，了解清楚再?zèng)Q定，總是沒(méi)錯(cuò)的。好了，今天先聊這么多，如果你有更多具體情況，最好的辦法還是帶上所有病歷，去門(mén)診和醫(yī)生好好溝通一次。