運(yùn)動(dòng)員猝死是心臟基因缺陷嗎？——遺傳咨詢(xún)科醫(yī)生的專(zhuān)業(yè)解答

開(kāi)頭的話(huà)：當(dāng)運(yùn)動(dòng)場(chǎng)上的意外成為頭條

你有沒(méi)有過(guò)這樣的疑問(wèn)：那些身體健壯、訓(xùn)練有素的運(yùn)動(dòng)員，為什么會(huì)在賽場(chǎng)上突然倒下？新聞里“運(yùn)動(dòng)員猝死”的悲劇，一次次沖擊著我們的認(rèn)知。很多人心里都會(huì)冒出一個(gè)問(wèn)題：運(yùn)動(dòng)員猝死是心臟基因缺陷嗎？ 作為一名每天和基因報(bào)告打交道的醫(yī)生，我的答案是：很多時(shí)候，是的。但這“缺陷”不是簡(jiǎn)單的“好”或“壞”，而是一系列藏在DNA密碼里的、可能被劇烈運(yùn)動(dòng)“點(diǎn)燃”的遺傳風(fēng)險(xiǎn)。今天，咱們就像朋友聊天一樣，把這事兒掰開(kāi)揉碎了說(shuō)說(shuō)。

基因缺陷是“幕后黑手”嗎？先搞清楚這3類(lèi)心臟病

直接說(shuō)結(jié)論，大部分與遺傳相關(guān)的運(yùn)動(dòng)員心臟性猝死，都逃不開(kāi)下面這三類(lèi)“隱形殺手”。它們平時(shí)可能悄無(wú)聲息，一旦遇上高強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，就容易出大事。

第一類(lèi)，是“心肌變厚了”——肥厚型心肌病。 這是年輕運(yùn)動(dòng)員猝死最常見(jiàn)的原因之一，有很強(qiáng)的遺傳性。你可以想象心臟是一間房子，心肌是墻壁?；蛉毕葑屵@堵墻莫名其妙地增厚，尤其是分隔左右心室的“墻壁”（室間隔）。平時(shí)生活可能沒(méi)感覺(jué)，但一劇烈運(yùn)動(dòng)，心臟需要瘋狂泵血，這堵厚墻就把心臟泵血的“大門(mén)”（左心室流出道）給堵住了，血液出不去，大腦瞬間缺血，人就會(huì)暈厥甚至猝死。很多患者直到出事，都不知道自己心臟有問(wèn)題。

第二類(lèi)，是“電路出故障了”——遺傳性心律失常。 如果說(shuō)肥厚型心肌病是“結(jié)構(gòu)”問(wèn)題，這類(lèi)就是“電路”問(wèn)題。心臟跳動(dòng)靠一套精密的電信號(hào)系統(tǒng)指揮。像長(zhǎng)QT綜合征、Brugada綜合征、兒茶酚胺敏感性多形性室速（CPVT）這些病，都是基因突變導(dǎo)致心臟電路不穩(wěn)定。平靜時(shí)心跳正常，一旦運(yùn)動(dòng)、情緒激動(dòng)，腎上腺素飆升，電路就容易“短路”，引發(fā)致命的室顫。這類(lèi)情況特別隱蔽，常規(guī)體檢心電圖可能完全正常。

第三類(lèi)，是“血管提前老化了”——家族性高膽固醇血癥等血管疾病。 這個(gè)可能被很多人忽略。別以為冠心病是老年人的專(zhuān)利。如果攜帶了家族性高膽固醇血癥的致病基因，膽固醇水平會(huì)從兒童時(shí)期就異常升高，冠狀動(dòng)脈粥樣硬化進(jìn)程大大加快。一個(gè)二十歲的運(yùn)動(dòng)員，血管可能像五六十歲的人一樣狹窄。劇烈運(yùn)動(dòng)時(shí)心肌耗氧量暴增，狹窄的血管供不上血，心肌梗死就發(fā)生了。

所以，回到最初的問(wèn)題：運(yùn)動(dòng)員猝死是心臟基因缺陷嗎？ 對(duì)于相當(dāng)一部分案例，根源就在于這些能夠遺傳的、特定的心臟基因缺陷。運(yùn)動(dòng)不是病因，但它像一塊試金石，讓隱藏的缺陷暴露了出來(lái)。

價(jià)格不菲的基因檢測(cè)，運(yùn)動(dòng)員有必要做嗎？

知道了原因，下一個(gè)問(wèn)題自然就來(lái)了：既然基因這么重要，那所有運(yùn)動(dòng)員都該去做個(gè)基因檢測(cè)防患于未然嗎？這事兒不能一刀切。

對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)“預(yù)警信號(hào)”的運(yùn)動(dòng)員和家庭，基因檢測(cè)不是“可選”，而是“必選”。 什么算預(yù)警信號(hào)？比如，本人有過(guò)不明原因的暈厥、近乎暈厥，或者運(yùn)動(dòng)中感到心慌、胸痛、憋氣；更關(guān)鍵的是家族史——直系親屬（父母、兄弟姐妹、子女）中有人在50歲前發(fā)生過(guò)心臟性猝死，或有明確的遺傳性心臟病診斷。這時(shí)候，基因檢測(cè)就是一個(gè)強(qiáng)大的診斷工具。它能幫我們鎖定致病變異，確診疾病類(lèi)型。確診之后，一切就清晰了：該用藥用藥，該裝植入式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）就裝，該避免競(jìng)技性運(yùn)動(dòng)就避免。這是真正的救命措施。

那么，對(duì)于沒(méi)有任何癥狀、家族史也干凈的職業(yè)運(yùn)動(dòng)員或運(yùn)動(dòng)愛(ài)好者，需要常規(guī)篩查嗎？ 目前的醫(yī)學(xué)指南并不推薦。原因有兩個(gè)：一是成本效益比，二是心理負(fù)擔(dān)?；驒z測(cè)不便宜，大規(guī)模篩查花費(fèi)巨大。更重要的是，基因檢測(cè)可能發(fā)現(xiàn)一些“意義不明的變異”——就是不知道這個(gè)突變到底有沒(méi)有害。結(jié)果出來(lái)了，反而讓人陷入無(wú)盡的焦慮和恐慌，甚至可能斷送一個(gè)運(yùn)動(dòng)員的職業(yè)生涯。

那該怎么辦？基礎(chǔ)的心臟篩查比盲目做基因檢測(cè)更重要！ 所有參與競(jìng)技體育的青少年和運(yùn)動(dòng)員，都應(yīng)該接受至少包括詳細(xì)問(wèn)診（個(gè)人和家族史）、體格檢查、靜息心電圖和心臟超聲的篩查。這套組合拳能發(fā)現(xiàn)絕大多數(shù)有臨床意義的結(jié)構(gòu)和電活動(dòng)問(wèn)題。如果這些基礎(chǔ)篩查發(fā)現(xiàn)了異?！懊珙^”，比如心電圖有特定改變、心臟超聲提示心肌稍厚，這時(shí)候再啟動(dòng)針對(duì)性的基因檢測(cè)，方向就明確多了，價(jià)值也最大。

如果擔(dān)心遺傳風(fēng)險(xiǎn)，我們家庭可以做什么？

如果你因?yàn)榧易謇镉腥蒜?，或者孩子熱?ài)運(yùn)動(dòng)而開(kāi)始擔(dān)心，別慌?？茖W(xué)的應(yīng)對(duì)可以極大降低風(fēng)險(xiǎn)。

第一步，也是最關(guān)鍵的一步：理清家族史。 這不是簡(jiǎn)單地問(wèn)“家里誰(shuí)有心臟病”。要像偵探一樣仔細(xì)問(wèn)：有沒(méi)有親人在年輕時(shí)（尤其<50歲）突然、意外地去世？有沒(méi)有人反復(fù)暈厥？有沒(méi)有人被診斷過(guò)“心肌病”、“心律失?！被颉把茉缍隆?？把這些信息告訴醫(yī)生，是評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)的第一步。

第二步，從“先證者”入手。 醫(yī)學(xué)上，我們把家族中第一個(gè)被確診的病人叫“先證者”。如果家族里已經(jīng)有明確猝死或發(fā)病的成員，最優(yōu)策略是盡可能獲取他的醫(yī)療資料，或者對(duì)在世的他進(jìn)行基因檢測(cè)。一旦在他身上找到致病基因，其他家庭成員（比如他的兄弟姐妹、孩子）就可以進(jìn)行針對(duì)性的“位點(diǎn)驗(yàn)證”檢測(cè)。這種方法又快又準(zhǔn)，價(jià)格也相對(duì)便宜。結(jié)果無(wú)非兩種：如果沒(méi)遺傳到，那就可以大大松口氣；如果遺傳到了，雖然不幸，但我們可以提前干預(yù)，進(jìn)行嚴(yán)密監(jiān)測(cè)和預(yù)防。

第三步，擁抱規(guī)律監(jiān)測(cè)和科學(xué)管理。 即使攜帶了致病基因，也不等于被判了“死刑”。現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有很多管理手段。比如確診肥厚型心肌病，可以避免劇烈競(jìng)技運(yùn)動(dòng)，定期做心臟超聲隨訪(fǎng)；確診遺傳性心律失常，可能需要用β受體阻滯劑等藥物，或安裝ICD這個(gè)“心臟保鏢”。生活方式上，保證充足睡眠、避免濫用興奮劑或酒精、感冒時(shí)別硬扛著運(yùn)動(dòng)，這些細(xì)節(jié)都能保護(hù)心臟。

說(shuō)到底，討論運(yùn)動(dòng)員猝死是心臟基因缺陷嗎這個(gè)問(wèn)題，不是為了制造恐懼，而是為了傳遞科學(xué)和清醒的認(rèn)知?；蚴巧乃{(lán)圖，但它不一定是命運(yùn)的判決書(shū)。了解它，是為了更好地管理風(fēng)險(xiǎn)，而不是被風(fēng)險(xiǎn)嚇倒。對(duì)于運(yùn)動(dòng)員和所有熱愛(ài)運(yùn)動(dòng)的人，科學(xué)的篩查、對(duì)家族史的重視、在專(zhuān)業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下的決策，才是對(duì)自己生命最負(fù)責(zé)任的態(tài)度。運(yùn)動(dòng)帶給我們的應(yīng)該是健康和快樂(lè)，而科學(xué)的認(rèn)知，正是這份快樂(lè)最堅(jiān)實(shí)的保障。

鄧璐 主任醫(yī)師

? 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 · 遺傳咨詢(xún)科