今天咱們聊聊益陽(yáng)也能做的ctDNA檢測(cè)。我是腫瘤內(nèi)科醫(yī)生，在門(mén)診經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)白了，這就是從血液里找腫瘤細(xì)胞釋放出來(lái)的DNA碎片，一種“液體活檢”。

血液里的腫瘤“指紋”：ctDNA是什么

腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)或死亡時(shí)，會(huì)把一部分DNA片段釋放到血液里，這就是循環(huán)腫瘤DNA。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)，從茫茫血細(xì)胞背景DNA中，把這些微量的、帶有特定突變的碎片給“撈”出來(lái)。它的臨床意義很直接：提供了一個(gè)相對(duì)無(wú)創(chuàng)、能反復(fù)進(jìn)行的窗口，讓我們窺探腫瘤內(nèi)部的基因變化，而不必每次都依賴(lài)有創(chuàng)的組織活檢。這對(duì)于監(jiān)測(cè)療效、發(fā)現(xiàn)耐藥、評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，價(jià)值不小。

ctDNA能查什么？不只是幾個(gè)基因

很多人以為就是查幾個(gè)靶向藥相關(guān)的基因，比如EGFR、ALK。其實(shí)吧，現(xiàn)在常見(jiàn)的檢測(cè)panel覆蓋范圍廣多了。核心當(dāng)然是各種驅(qū)動(dòng)基因突變，指導(dǎo)靶向治療。還有一點(diǎn)，能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性，這對(duì)判斷是否適合免疫治療有幫助。另外，某些特定的融合基因、擴(kuò)增，也能查到。你想啊，一份血，一次分析，獲取的信息維度比過(guò)去豐富了不少。

誰(shuí)更需要考慮做這個(gè)檢測(cè)

不是所有腫瘤患者都必需。有這么幾類(lèi)情況，我會(huì)更傾向于和患者討論做ctDNA檢測(cè)。一是初治的晚期患者，組織標(biāo)本獲取困難或者量太少，不足以完成所有必要的基因分析，用血液作為補(bǔ)充。二是治療過(guò)程中，特別是靶向治療期間，出現(xiàn)疾病進(jìn)展，需要明確是否出現(xiàn)了新的耐藥突變。三是手術(shù)后，想通過(guò)這種微小殘留病灶監(jiān)測(cè)來(lái)評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，輔助制定后續(xù)治療策略。還有一點(diǎn)，對(duì)于某些癌種，常規(guī)治療手段用盡后，想看看有沒(méi)有非常規(guī)的靶點(diǎn)可用，它也是一個(gè)探索途徑。

我印象很深的一位本地乳腺癌患者。她術(shù)后復(fù)發(fā)，出現(xiàn)了多處轉(zhuǎn)移，但轉(zhuǎn)移灶位置深，穿刺風(fēng)險(xiǎn)大。我們給她做了ctDNA檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了PIK3CA基因的一個(gè)特定突變。這個(gè)突變，正好有對(duì)應(yīng)的靶向藥物。說(shuō)實(shí)話(huà)，如果沒(méi)有這個(gè)血液檢測(cè)，我們可能就按常規(guī)化療走了，患者也多了一個(gè)明確的選擇機(jī)會(huì)。后來(lái)她用了對(duì)應(yīng)的靶向藥聯(lián)合治療，病情穩(wěn)定了相當(dāng)長(zhǎng)一段時(shí)間。這個(gè)經(jīng)歷讓我覺(jué)得，合適的工具用在合適的時(shí)機(jī)，確實(shí)能改變治療路徑。

檢測(cè)怎么操作？抽血就行了嗎

益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】益陽(yáng)市高新區(qū)益陽(yáng)大道東1099號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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流程不復(fù)雜?；颊咝枰龅木褪浅橐还苎话闶?0毫升左右，用到特殊的采血管里穩(wěn)定細(xì)胞。樣本要求挺關(guān)鍵：最好是開(kāi)始新的治療前，或者計(jì)劃調(diào)整方案時(shí)抽血。如果正在化療，最好避開(kāi)血細(xì)胞最低的那幾天。抽血前也不需要空腹。血樣采集后，按要求保存和運(yùn)輸，送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析。報(bào)告周期，一般是一到兩周。

在益陽(yáng)做檢測(cè)的機(jī)構(gòu)和花費(fèi)

據(jù)我了解，益陽(yáng)目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是依托于大型綜合醫(yī)院的檢驗(yàn)中心或合作實(shí)驗(yàn)室，權(quán)威性高，和臨床結(jié)合緊。另一類(lèi)是專(zhuān)業(yè)的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在本地設(shè)立的采樣點(diǎn)。還有一類(lèi)是體檢中心引入的高端篩查項(xiàng)目。具體名稱(chēng)這里就不提了，患者可以咨詢(xún)自己的主治醫(yī)生，或者直接去這些機(jī)構(gòu)的官網(wǎng)、服務(wù)臺(tái)詢(xún)問(wèn)。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)的基因范圍不同，價(jià)格就不一樣。覆蓋幾十個(gè)基因的中小panel，大概在幾千元。如果是覆蓋幾百個(gè)基因的大panel，或者包含TMB、MSI等分析，費(fèi)用會(huì)上萬(wàn)。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂結(jié)果

這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。陽(yáng)性結(jié)果，意味著在血液里檢測(cè)到了具有明確或潛在臨床意義的基因變異。別慌，陽(yáng)性不等于絕癥。它可能提示腫瘤負(fù)荷存在，或者發(fā)現(xiàn)了可用藥的靶點(diǎn)。比如，報(bào)告顯示EGFR敏感突變陽(yáng)性，那意味著使用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，有效率會(huì)很高。陰性結(jié)果，就是沒(méi)測(cè)到預(yù)定義范圍內(nèi)的特定突變。這也不代表萬(wàn)事大吉?？赡苡袔追N情況：腫瘤本身沒(méi)有這些突變；或者腫瘤釋放到血液里的DNA量太少，低于檢測(cè)下限；又或者突變類(lèi)型不在本次檢測(cè)的設(shè)計(jì)范圍內(nèi)。所以，解讀報(bào)告一定要和你的主治醫(yī)生一起。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的具體病情、病理類(lèi)型、治療階段，把這個(gè)分子信息放到全局里考量，判斷它的價(jià)值，再?zèng)Q定下一步怎么走。

檢測(cè)只是個(gè)工具，是給我們醫(yī)生提供多一份情報(bào)。治療決策，永遠(yuǎn)要綜合所有信息，由醫(yī)生和患者共同商量著來(lái)。好了，關(guān)于ctDNA檢測(cè)，今天先聊這么多。如果還有具體問(wèn)題，下次門(mén)診咱們可以接著談。