“醫(yī)生，我這個(gè)腸癌，聽(tīng)說(shuō)要做個(gè)什么RAS基因檢測(cè)，這到底是查什么的？有必要做嗎？”在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這確實(shí)是決定很多結(jié)直腸癌患者后續(xù)治療方案的關(guān)鍵一步。
這個(gè)檢測(cè)，查的是腫瘤的“開(kāi)關(guān)”
RAS基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看你腫瘤細(xì)胞里的RAS基因有沒(méi)有發(fā)生特定的突變。這個(gè)基因像個(gè)“開(kāi)關(guān)”，控制著細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂。如果它突變了，就相當(dāng)于開(kāi)關(guān)被卡在了“開(kāi)啟”狀態(tài)，細(xì)胞會(huì)不受控制地瘋長(zhǎng)，變成癌癥。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA提取出來(lái)，用精密的儀器（比如二代測(cè)序）去“讀”一下RAS基因的序列，看看和正常的序列有沒(méi)有不同。它的臨床意義非常明確：直接決定你能不能使用一類(lèi)非常重要的靶向藥——抗EGFR單抗（比如西妥昔單抗、帕尼單抗）。你想啊，如果開(kāi)關(guān)已經(jīng)壞了，你去堵控制開(kāi)關(guān)的按鈕（EGFR），效果自然不好。
主要盯住KRAS和NRAS這兩個(gè)點(diǎn)
RAS是個(gè)基因家族，檢測(cè)時(shí)我們主要關(guān)注其中的兩個(gè)成員：KRAS和NRAS。更具體地說(shuō)，目前臨床指南明確要求，對(duì)于轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者，需要檢測(cè)KRAS基因的第2、3、4號(hào)外顯子，以及NRAS基因的第2、3、4號(hào)外顯子是否存在突變。這些位置就是最常見(jiàn)的突變位點(diǎn)。檢測(cè)報(bào)告不會(huì)只給一個(gè)“陽(yáng)性”或“陰性”的籠統(tǒng)結(jié)果，它會(huì)詳細(xì)列出每個(gè)檢測(cè)位點(diǎn)的具體情況，是野生型（沒(méi)突變）還是發(fā)生了哪種具體的突變類(lèi)型。
哪些病人需要做這個(gè)檢查？
并不是所有癌癥患者都需要做。目前，RAS基因檢測(cè)最主要的應(yīng)用人群，就是確診為轉(zhuǎn)移性（也就是晚期）結(jié)直腸癌的患者。當(dāng)腫瘤已經(jīng)擴(kuò)散到肝、肺等其他器官，我們考慮在一線(xiàn)治療中使用靶向藥物聯(lián)合化療時(shí)，這個(gè)檢測(cè)就是必須的。另外，有一部分早期腸癌患者，如果病情復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)很高，醫(yī)生有時(shí)也會(huì)建議檢測(cè)，為未來(lái)的治療選擇留個(gè)依據(jù)。其實(shí)吧，這個(gè)決策最好交給你的腫瘤內(nèi)科醫(yī)生，他會(huì)根據(jù)你的具體分期和整體治療策略來(lái)判斷。
怎么取樣？流程復(fù)雜嗎？
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流程不算復(fù)雜，但每一步都要求精準(zhǔn)。最標(biāo)準(zhǔn)的樣本是腫瘤組織，通常是當(dāng)初手術(shù)切下來(lái)的腫瘤標(biāo)本，或者通過(guò)穿刺活檢獲取的新鮮組織。病理科醫(yī)生會(huì)從這些組織中挑出腫瘤細(xì)胞含量足夠的蠟塊或切片來(lái)提取DNA。如果實(shí)在無(wú)法獲取組織，現(xiàn)在也可以用血液來(lái)檢測(cè)，也就是“液體活檢”，抽一管血，捕捉里面循環(huán)的腫瘤DNA。不過(guò)，血液檢測(cè)的準(zhǔn)確性略低于組織檢測(cè)，尤其是在腫瘤負(fù)荷較低的時(shí)候。樣本準(zhǔn)備好后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般需要7到10個(gè)工作日才能出結(jié)果。
在淮南，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能獨(dú)立完成或合作開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)。另一類(lèi)是具備資質(zhì)的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。具體選擇哪家，你可以請(qǐng)主治醫(yī)生推薦，他們最了解各家機(jī)構(gòu)的檢測(cè)質(zhì)量和時(shí)效。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的覆蓋范圍不同（比如是只檢測(cè)幾個(gè)熱點(diǎn)，還是用大Panel測(cè)很多基因），價(jià)格會(huì)有差異，市場(chǎng)價(jià)大約在2000元到5000元這個(gè)區(qū)間。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策時(shí)常變動(dòng)，繳費(fèi)前最好向醫(yī)院醫(yī)保辦或檢測(cè)機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性天差地別
這是最關(guān)鍵的一環(huán)。拿到報(bào)告，你主要看結(jié)論部分。如果報(bào)告顯示所有檢測(cè)的RAS位點(diǎn)都是“野生型”，也就是陰性結(jié)果，這意味著你的腫瘤沒(méi)有發(fā)生這些特定突變。那么，恭喜你，你很有可能從抗EGFR靶向藥的治療中獲益，醫(yī)生通常會(huì)建議將這類(lèi)藥物納入你的治療方案。反過(guò)來(lái)，如果報(bào)告顯示任何一個(gè)位點(diǎn)是“突變型”，也就是陽(yáng)性結(jié)果，那就意味著靶向藥的“開(kāi)關(guān)”通路是持續(xù)激活的，使用抗EGFR藥物不僅效果甚微，還可能增加副作用。這時(shí)，醫(yī)生就會(huì)避開(kāi)這類(lèi)藥，選擇其他有效的治療方案，比如抗血管生成的靶向藥。你看，一個(gè)檢測(cè)，直接指引出兩條完全不同的治療道路。
所以，當(dāng)醫(yī)生建議你做RAS基因檢測(cè)時(shí)，別猶豫，這是在為你的精準(zhǔn)治療鋪路。把樣本準(zhǔn)備好，選擇可靠的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，然后耐心等待那份決定方向的報(bào)告。治療路上，信息明確，心里才更有底。
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