那天門(mén)診，李姐拿著乳腺癌病理報(bào)告，眉頭擰成了疙瘩?！t(yī)生，化療我實(shí)在扛不住了，還有別的法子嗎？’她問(wèn)我。我看了看報(bào)告，是個(gè)三陰性乳腺癌，常規(guī)治療路確實(shí)窄。‘要不，做個(gè)NGS基因檢測(cè)看看？’我建議道。她一臉茫然，‘啥是NGS？’
NGS基因檢測(cè)，到底是個(gè)啥？
NGS，大名是下一代測(cè)序，我們醫(yī)生習(xí)慣叫它‘高通量測(cè)序’。說(shuō)白了，就是一種能同時(shí)把人體里成千上萬(wàn)個(gè)基因‘讀’一遍的技術(shù)。你想啊，以前的檢測(cè)像手電筒，一次只能照一個(gè)地方找靶點(diǎn)；NGS就像探照燈，嘩一下把一片區(qū)域全照亮了，效率高多了。它的原理，其實(shí)就是把腫瘤組織或血液里的DNA打碎成小片段，然后上機(jī)器高速讀取這些片段的序列信息，最后用電腦拼起來(lái)，跟正常的基因圖譜對(duì)比，找出哪里‘出錯(cuò)’了。這對(duì)腫瘤治療意義太大了，能找到驅(qū)動(dòng)癌癥生長(zhǎng)的關(guān)鍵‘壞分子’，也就是靶點(diǎn)，然后‘對(duì)癥下藥’，用上靶向藥或者判斷免疫治療有沒(méi)有效。
這檢測(cè)能揪出哪些‘壞分子’？
它能查的東西可不少。最常見(jiàn)的就是各種基因突變，比如肺癌里的EGFR、ALK，乳腺癌里的PIK3CA、BRCA1/2。還有基因融合、擴(kuò)增這些變化也能逮住。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多檢測(cè)套餐是‘打包’的，一次性能查幾百個(gè)甚至整個(gè)外顯子組的基因。除了找靶向藥靶點(diǎn)，還能評(píng)估腫瘤突變負(fù)荷（TMB）和微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI），這兩個(gè)指標(biāo)是判斷免疫治療療效的‘風(fēng)向標(biāo)’。
哪些腫瘤患者該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
不是所有患者都需要。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)情況值得考慮。一是晚期患者，尤其是標(biāo)準(zhǔn)治療失敗或者沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)方案了，想找找有沒(méi)有新機(jī)會(huì)。就像門(mén)診的李姐。二是某些癌癥類(lèi)型，像非小細(xì)胞肺癌、乳腺癌、腸癌，本來(lái)就有不少明確的靶點(diǎn)，檢測(cè)了能指導(dǎo)一線(xiàn)用藥。三是罕見(jiàn)腫瘤或者病理不典型的腫瘤，靠它來(lái)輔助診斷。還有，有明確癌癥家族史的人，有時(shí)也會(huì)通過(guò)檢測(cè)胚系基因來(lái)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，但樣本有講究
株洲萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程上，通常是患者或醫(yī)生提出，簽知情同意書(shū)，然后采集樣本。樣本是關(guān)鍵。最常用的是腫瘤組織，就是手術(shù)或穿刺取的石蠟切片，這個(gè)最準(zhǔn)，但前提是得有存貨且量夠。如果取不到組織，或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，用外周血做‘液體活檢’也行，抽管血，捕捉里面循環(huán)的腫瘤DNA。樣本送到實(shí)驗(yàn)室，提取DNA、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序、分析數(shù)據(jù)，一套下來(lái)大概需要一到兩周。在株洲本地采樣后，樣本大多會(huì)送到有資質(zhì)的中心實(shí)驗(yàn)室去完成后續(xù)步驟。
在株洲做檢測(cè)，去哪兒？花多少錢(qián)？
株洲本地能做NGS檢測(cè)采樣和咨詢(xún)的機(jī)構(gòu)，主要有三家。一家是株洲市中心醫(yī)院，它的病理科或相關(guān)實(shí)驗(yàn)室通常有合作項(xiàng)目。另一家是湖南省直中醫(yī)院，腫瘤相關(guān)科室也能開(kāi)展。還有株洲市二醫(yī)院，也有相應(yīng)的檢測(cè)渠道。費(fèi)用這塊，說(shuō)實(shí)話(huà)，浮動(dòng)比較大。查幾個(gè)、幾十個(gè)基因的套餐，大概幾千塊；要是查幾百個(gè)基因的大套餐，或者全外顯子組，可能得上萬(wàn)。具體價(jià)格得看選的基因包大小、用的是組織還是血液，不同機(jī)構(gòu)、不同合作平臺(tái)的報(bào)價(jià)也會(huì)有差異。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。
報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？
拿到報(bào)告別慌，找主治醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師解讀是必須的。報(bào)告里會(huì)列出所有發(fā)現(xiàn)的基因變異。‘陽(yáng)性’結(jié)果，意思是找到了有臨床意義的突變，并且可能有對(duì)應(yīng)的靶向藥可用，或者提示預(yù)后、遺傳風(fēng)險(xiǎn)。比如查出EGFR敏感突變，就能用對(duì)應(yīng)的靶向藥了?！幮浴Y(jié)果，不是說(shuō)沒(méi)突變，更可能是沒(méi)找到目前有明確用藥指導(dǎo)意義的突變。這不代表沒(méi)救了，只是說(shuō)基于現(xiàn)有知識(shí)，沒(méi)有匹配的靶向方案，治療還得回歸到化療、放療這些傳統(tǒng)手段上。還有一點(diǎn)，報(bào)告里可能有些意義不明確的變異，這個(gè)需要持續(xù)關(guān)注，也許未來(lái)研究透了，就有新藥了。
后來(lái)，李姐做了檢測(cè)。幸運(yùn)的是，報(bào)告里提示了一個(gè)罕見(jiàn)的突變，有臨床試驗(yàn)的藥物可能有效。她抓住機(jī)會(huì)入組了，雖然前路未知，但總算多了一條路。腫瘤治療就是這樣，多一份信息，多一種可能。好了，今天關(guān)于NGS檢測(cè)就聊這么多，有什么具體問(wèn)題，下次門(mén)診我們?cè)偌?xì)說(shuō)。
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