開(kāi)篇：一個(gè)男孩的成長(zhǎng)煩惱，僅僅是“體質(zhì)弱”嗎？

診室里，5歲的樂(lè)樂(lè)媽媽滿(mǎn)臉愁容。“彭醫(yī)生，樂(lè)樂(lè)從小走路就比別的孩子晚，現(xiàn)在上幼兒園了，跑起來(lái)總摔跤，上樓特別費(fèi)勁。家里老人總說(shuō)孩子‘骨頭軟’、‘缺鈣’，可補(bǔ)了這么久也沒(méi)見(jiàn)好?！彼贿呎f(shuō)，一邊撩起樂(lè)樂(lè)的褲腿，“您看，他這小腿肚子，倒是比別人家孩子都粗壯。”我仔細(xì)檢查了樂(lè)樂(lè)，讓他從地上站起來(lái)，他需要用手撐著膝蓋，慢慢“爬”起來(lái)。這個(gè)動(dòng)作，讓我心里一沉。這很可能不是簡(jiǎn)單的體質(zhì)問(wèn)題，而要警惕一種叫做“假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良”的遺傳性疾病。今天，我們就借著這個(gè)病例，把家長(zhǎng)們最關(guān)心的問(wèn)題講清楚：假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良有什么癥狀？ 它到底是如何一步步影響孩子的？

走路像小鴨子，還總摔跤？這可能是最早期的信號(hào)！

樂(lè)樂(lè)媽媽描述的“跑起來(lái)愛(ài)摔跤”、“上樓費(fèi)勁”，恰恰是假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）非常典型的早期運(yùn)動(dòng)癥狀。這種病主要是肌肉細(xì)胞里缺少了一種關(guān)鍵的“鋼筋”蛋白——抗肌萎縮蛋白，導(dǎo)致肌肉在反復(fù)收縮中慢慢被破壞、無(wú)力。

孩子通常在3-5歲開(kāi)始表現(xiàn)出異常。你仔細(xì)觀(guān)察，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)：
走路姿勢(shì)變了：孩子走路時(shí)骨盆左右搖擺，像小鴨子一樣，我們叫“鴨步”。這是因?yàn)橥尾亢痛笸鹊募∪鉀](méi)力氣，無(wú)法穩(wěn)定骨盆。
站起來(lái)很費(fèi)力：這是非常具有提示性的一個(gè)動(dòng)作，叫“Gowers征”。孩子從地上爬起來(lái)時(shí)，不能直接挺起身，而是先翻身趴著，用手撐地，再把雙手依次撐在膝蓋、大腿上，像“爬樓梯”一樣把自己“撐”起來(lái)。
運(yùn)動(dòng)能力落后：跑步慢、跳不起來(lái)、上樓梯需要拽著扶手、平地也容易無(wú)故跌倒。

很多家長(zhǎng)最初會(huì)把這些歸結(jié)為孩子“懶”、“不愛(ài)運(yùn)動(dòng)”或者“缺鈣”，從而延誤了診斷。其實(shí)，這些就是肌肉進(jìn)行性無(wú)力的最初表現(xiàn)。識(shí)別這些早期信號(hào)，是回答“假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良有什么癥狀”的第一步，也是最關(guān)鍵的一步。

小腿看起來(lái)特別粗壯，反而是壞事？

樂(lè)樂(lè)的“粗壯”小腿，是這種疾病一個(gè)極具迷惑性又非常核心的特征，病名里的“假肥大”就來(lái)源于此。這不是肌肉鍛煉出來(lái)的結(jié)實(shí)，而是一種“虛假的繁榮”。

主要發(fā)生在小腿的腓腸?。ㄐ⊥榷牵?，有時(shí)也見(jiàn)于手臂的肱三頭肌。你用手去捏，感覺(jué)不是緊實(shí)有彈性的肌肉，而是有些松軟、缺乏張力。這是因?yàn)檎嬲募∪饫w維在不斷萎縮、被破壞，但同時(shí)脂肪組織和結(jié)締組織卻大量增生填充了進(jìn)去，讓外觀(guān)看起來(lái)反而膨大。這種“肥大”與無(wú)力并存的現(xiàn)象，是區(qū)別于其他肌病的一個(gè)重要線(xiàn)索。所以，當(dāng)看到孩子小腿異常粗壯，但運(yùn)動(dòng)能力卻跟不上時(shí)，心里一定要多一根弦。

除了腿沒(méi)勁，身體其他部位會(huì)受影響嗎？

假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種全身性疾病，肌肉無(wú)力會(huì)逐漸向上、向近端發(fā)展，影響全身多個(gè)系統(tǒng)。

骨盆和肩膀也“淪陷”：隨著疾病進(jìn)展，孩子會(huì)感到從矮凳上站起來(lái)困難，走路更易疲勞。肩帶肌肉無(wú)力后，會(huì)出現(xiàn)“翼狀肩胛”（肩胛骨像翅膀一樣翹起來(lái)），舉手梳頭、穿衣都變得吃力。
心臟和呼吸的“隱形危機(jī)”：這一點(diǎn)尤其需要警惕！心肌細(xì)胞同樣需要抗肌萎縮蛋白。因此，絕大多數(shù)患兒都會(huì)出現(xiàn)不同程度的心肌損害（擴(kuò)張型心肌?。?，早期可能沒(méi)感覺(jué)，后期會(huì)出現(xiàn)心慌、氣短。呼吸肌無(wú)力則會(huì)導(dǎo)致咳嗽無(wú)力、反復(fù)肺部感染，以及睡眠中缺氧。心、肺并發(fā)癥是影響生命質(zhì)量的主要原因。
關(guān)節(jié)變“僵硬”：由于肌肉力量不平衡和活動(dòng)減少，關(guān)節(jié)周?chē)募‰鞎?huì)攣縮，導(dǎo)致腳踝、膝蓋、肘關(guān)節(jié)等逐漸僵硬，無(wú)法伸直，這進(jìn)一步限制了活動(dòng)能力。

癥狀就是這樣一步步加重的，從走路不穩(wěn)，到需要輪椅代步，再到影響心肺功能。整個(gè)過(guò)程通常是進(jìn)行性的，了解全貌，才能做好全盤(pán)的管理準(zhǔn)備。

孩子智力發(fā)育，也會(huì)被這個(gè)病拖后腿？

是的，有一部分孩子會(huì)面臨這個(gè)問(wèn)題?？辜∥s蛋白在大腦神經(jīng)元中也有表達(dá)，它的缺失可能對(duì)認(rèn)知功能產(chǎn)生一定影響。大約有30%的DMD患兒會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育遲緩或?qū)W習(xí)障礙，比如語(yǔ)言發(fā)育稍晚、學(xué)習(xí)新知識(shí)比較吃力、注意力不太集中等。

不過(guò)，這并不意味著所有孩子都會(huì)如此，而且智力受損的程度也因人而異，多數(shù)為輕度。在關(guān)注孩子運(yùn)動(dòng)能力的同時(shí)，留意他們的學(xué)習(xí)和認(rèn)知發(fā)展，提供必要的教育支持，同樣很重要。一個(gè)全面的關(guān)懷計(jì)劃，應(yīng)該包括身心兩個(gè)方面。

癥狀一步步加重，我們?cè)撛趺崔k？

面對(duì)這樣一個(gè)進(jìn)行性疾病，早期診斷和綜合管理是“生命線(xiàn)”。目標(biāo)不是治愈（目前尚無(wú)法根治），而是盡可能延緩疾病進(jìn)展、維持功能、預(yù)防和處理并發(fā)癥，極大提升孩子的生活質(zhì)量。

一旦懷疑，應(yīng)盡快到兒童神經(jīng)內(nèi)科就診。管理是一個(gè)團(tuán)隊(duì)工作：
康復(fù)治療師會(huì)指導(dǎo)進(jìn)行規(guī)律、溫和的拉伸和力量訓(xùn)練，延緩關(guān)節(jié)攣縮和肌肉萎縮。
心臟科醫(yī)生會(huì)定期用心臟超聲等監(jiān)測(cè)心功能，必要時(shí)用藥保護(hù)心臟。
呼吸科醫(yī)生會(huì)評(píng)估肺功能，指導(dǎo)咳嗽技巧，后期可能需用呼吸輔助設(shè)備。
營(yíng)養(yǎng)師會(huì)幫助制定飲食計(jì)劃，避免肥胖（增加心臟和關(guān)節(jié)負(fù)擔(dān)）或營(yíng)養(yǎng)不良。

• 心理支持對(duì)孩子和整個(gè)家庭都不可或缺。

規(guī)范的激素治療是目前被證實(shí)能明確延緩疾病進(jìn)展、延長(zhǎng)行走時(shí)間的標(biāo)準(zhǔn)藥物方案。雖然它有副作用，但在醫(yī)生嚴(yán)密監(jiān)測(cè)下使用，獲益遠(yuǎn)大于風(fēng)險(xiǎn)。越早開(kāi)始規(guī)范管理，孩子能獨(dú)立行走的時(shí)間就越長(zhǎng)，生活質(zhì)量也越高。

關(guān)鍵一步：如何確認(rèn)是不是這個(gè)?。?span id="lhllnzbftrn" class="ez-toc-section-end">

當(dāng)孩子出現(xiàn)上述可疑癥狀時(shí)，明確診斷是重中之重。臨床檢查（如肌電圖、血清肌酸激酶CK測(cè)定）能提供重要線(xiàn)索，但基因檢測(cè)才是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。

通過(guò)抽血進(jìn)行基因檢測(cè)（例如全外顯子組測(cè)序），可以精準(zhǔn)地查找位于X染色體上的DMD基因是否存在缺失、重復(fù)或點(diǎn)突變。這不僅能確診，還能明確突變類(lèi)型，對(duì)未來(lái)可能的靶向治療選擇有指導(dǎo)意義。

確診后，遺傳咨詢(xún)必須提上日程。DMD是一種X連鎖隱性遺傳病，主要影響男孩。如果媽媽是致病基因的攜帶者，她每次生育，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為像她一樣的攜帶者。通過(guò)遺傳咨詢(xún)，可以為家庭的再次生育提供產(chǎn)前診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)（PGT）等選擇，阻斷疾病在家族中的傳遞。

回到最初的問(wèn)題，假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良有什么癥狀？它是一個(gè)從“鴨步”、易跌倒開(kāi)始，伴有“假肥大”小腿，逐漸累及全身肌肉和心、肺功能的進(jìn)行性過(guò)程。認(rèn)識(shí)這些癥狀，不是為了制造焦慮，而是為了爭(zhēng)取時(shí)間。早期發(fā)現(xiàn)、規(guī)范診斷、綜合管理、遺傳咨詢(xún)，這四步走下來(lái)，就能為孩子和家庭鋪就一條更有準(zhǔn)備、更有希望的路。如果你在孩子身上看到了類(lèi)似的跡象，別猶豫，盡早尋求專(zhuān)業(yè)神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生的幫助。

彭妍 副主任醫(yī)師

? 南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬鼓樓醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科