老張確診肺癌那會(huì)兒，醫(yī)生提了一句，可以考慮做個(gè)基因檢測(cè)。我們當(dāng)時(shí)聽(tīng)得云里霧里，這檢測(cè)是干嘛的？做了有什么用？后來(lái)一步步了解下來(lái)，才發(fā)現(xiàn)這可能是給治療指了條路。

基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是給腫瘤“算命”

腫瘤基因檢測(cè)，聽(tīng)起來(lái)高深，其實(shí)原理不復(fù)雜。它就是從病人的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA給“揪”出來(lái)，然后用各種技術(shù)手段，看看這些DNA有沒(méi)有出問(wèn)題——也就是基因有沒(méi)有發(fā)生突變。你想啊，腫瘤細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)、亂跑，很多時(shí)候就是因?yàn)樗鼉?nèi)部的“指令系統(tǒng)”（基因）出了錯(cuò)。這個(gè)檢測(cè)，就是去找到這些具體的錯(cuò)誤指令。找到了，臨床意義就大了。醫(yī)生就能知道，這個(gè)腫瘤的“命門(mén)”在哪，有沒(méi)有可能用上針對(duì)這個(gè)錯(cuò)誤指令的靶向藥。說(shuō)白了，就是從“盲目掃射”變成“精準(zhǔn)狙擊”，治療的方向更明確了。

能查什么？靶點(diǎn)、指標(biāo)可不少

檢測(cè)報(bào)告上那些英文縮寫(xiě)和數(shù)字，看著頭疼。其實(shí)吧，主要查的就是幾大類(lèi)。最常見(jiàn)的是驅(qū)動(dòng)基因突變，比如肺癌里的EGFR、ALK、ROS1，這些要是有突變，往往就有對(duì)應(yīng)的靶向藥可以用，效果可能比化療好，副作用還小點(diǎn)。還有一類(lèi)是跟免疫治療相關(guān)的指標(biāo)，像MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）、TMB（腫瘤突變負(fù)荷），這些指標(biāo)能預(yù)測(cè)病人用免疫檢查點(diǎn)抑制劑（比如PD-1抑制劑）有沒(méi)有可能有效。另外，有些檢測(cè)還會(huì)包含一些遺傳相關(guān)的基因，看看這個(gè)腫瘤是不是有家族遺傳的風(fēng)險(xiǎn)。項(xiàng)目從幾個(gè)到幾百個(gè)基因都有，選哪個(gè)，得聽(tīng)主治醫(yī)生的建議，結(jié)合病情和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)定。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？

不是所有腫瘤患者都得做。一般來(lái)說(shuō)，晚期或者復(fù)發(fā)的實(shí)體瘤患者，尤其是非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌、乳腺癌、胃癌這些，做檢測(cè)的意義比較大，因?yàn)檎业桨邢蛩帣C(jī)會(huì)多。還有，就是標(biāo)準(zhǔn)治療失敗了，想看看有沒(méi)有其他路可以走的患者。其實(shí)吧，現(xiàn)在有些癌種，像晚期非小細(xì)胞肺癌，基因檢測(cè)都快成治療前的常規(guī)動(dòng)作了。對(duì)于早期患者，做檢測(cè)的主要目的可能更多是為了評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和輔助治療的選擇，必要性就得具體分析了。

怎么做？要什么樣本？

海西萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】海西蒙古族藏族自治州德令哈市烏蘭南路456號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近格爾木市人民醫(yī)院,昆侖廣場(chǎng)旁,格爾木市第一中學(xué)附近

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流程不麻煩。通常是醫(yī)生開(kāi)單子，然后取樣。最理想的樣本是新鮮的腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的那塊瘤子，這里面的腫瘤細(xì)胞多，DNA質(zhì)量好，結(jié)果最準(zhǔn)。如果取不到組織，或者患者不方便再次穿刺，用血液也可以，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，能檢測(cè)到血液里游離的腫瘤DNA。取完樣，醫(yī)院或者合作機(jī)構(gòu)會(huì)把樣本送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。

海西哪里能做，花多少錢(qián)？

在海西地區(qū)，目前能系統(tǒng)開(kāi)展腫瘤基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，主要是海西州人民醫(yī)院。他們通常和國(guó)內(nèi)大型的第三方檢驗(yàn)中心有合作，檢測(cè)在那邊完成。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)基因的小套餐，可能幾千塊錢(qián)。如果是覆蓋幾十上百個(gè)基因的大套餐，加上免疫治療相關(guān)指標(biāo)，費(fèi)用可能上萬(wàn)。這個(gè)錢(qián)大部分地區(qū)醫(yī)保不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。做之前，最好和醫(yī)生、還有檢測(cè)機(jī)構(gòu)的咨詢(xún)?nèi)藛T問(wèn)清楚。

報(bào)告怎么看？陽(yáng)性和陰性

拿到報(bào)告，最關(guān)心的是結(jié)果。陽(yáng)性，不是說(shuō)得了腫瘤，而是指檢測(cè)到了有臨床意義的基因突變。比如EGFR基因陽(yáng)性，就意味著可能適合用EGFR靶向藥，這是好事，意味著多了一個(gè)有效的治療選擇。陰性，就是沒(méi)檢測(cè)到報(bào)告所列的那些有明確意義的突變。陰性不代表沒(méi)救了，只是說(shuō)可能不適合用某類(lèi)靶向藥，治療還得回到化療、放療或者免疫治療這些常規(guī)路子上來(lái)。報(bào)告一定要給主治醫(yī)生看，他們結(jié)合你的全部病情，才能給出最合適的解讀和治療建議。自己瞎琢磨，容易走偏。

基因檢測(cè)就是個(gè)工具，它給醫(yī)生多了一份情報(bào)，給患者多了一個(gè)希望。但說(shuō)到底，怎么用這個(gè)工具，還得靠專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生來(lái)把握。我們家屬能做的，就是盡量去理解，配合好醫(yī)生的決策。聊了這么多，大概就是這么個(gè)情況。