診室里，一位年輕的媽媽滿(mǎn)臉焦慮，她指著手機(jī)里一張孩子照片給我看：“周醫(yī)生，您看，我總覺(jué)得孩子眼睛有點(diǎn)‘對(duì)眼’，最近在陽(yáng)光下拍照片，這只眼睛的瞳孔好像有點(diǎn)發(fā)白。幼兒園體檢說(shuō)視力不太好，這……這到底是什么問(wèn)題？” 經(jīng)過(guò)一系列檢查，孩子被診斷為“家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）”。媽媽最急切的問(wèn)題脫口而出：“醫(yī)生，這個(gè)病，到底嚴(yán)重嗎？” 今天，我們就來(lái)詳細(xì)說(shuō)說(shuō)這個(gè)聽(tīng)起來(lái)陌生，卻可能影響孩子一生的眼病。

一、開(kāi)頭先別慌，F(xiàn)EVR到底是什么??？

簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR） 是一種先天性的、與遺傳密切相關(guān)的眼部疾病。它的核心問(wèn)題出在視網(wǎng)膜血管上——這些負(fù)責(zé)給視網(wǎng)膜輸送營(yíng)養(yǎng)的血管，在發(fā)育過(guò)程中“停工”了，沒(méi)有長(zhǎng)到該去的地方。為了彌補(bǔ)缺血缺氧的區(qū)域，身體會(huì)錯(cuò)誤地長(zhǎng)出一些異常、脆弱的新生血管。這些“壞血管”就像質(zhì)量不過(guò)關(guān)的水管，容易滲漏、出血，進(jìn)而引發(fā)一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥。所以，當(dāng)家長(zhǎng)問(wèn)“家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）嚴(yán)重嗎？”，答案是：它本身是一種潛在的、進(jìn)展性的疾病，嚴(yán)重程度因人而異，但絕不能忽視。

二、說(shuō)它“嚴(yán)重”，究竟嚴(yán)重在哪里？

它的嚴(yán)重性，就藏在這些“壞血管”帶來(lái)的連鎖反應(yīng)里。這些血管可能滲出血清，形成視網(wǎng)膜滲出；也可能直接破裂，導(dǎo)致玻璃體積血，患者會(huì)感覺(jué)眼前有大量黑影飄動(dòng)。更危險(xiǎn)的是，這些異常的血管會(huì)形成纖維增殖膜，像“膠水”一樣收縮、牽拉正常的視網(wǎng)膜。脆弱的視網(wǎng)膜被這么一拉，很容易就脫離了。視網(wǎng)膜一旦脫離，尤其是累及負(fù)責(zé)中心視力的黃斑區(qū)，視力就會(huì)急劇下降，甚至失明。FEVR是兒童時(shí)期發(fā)生牽拉性視網(wǎng)膜脫離的重要原因之一。你說(shuō)，這能不嚴(yán)重嗎？

三、3個(gè)關(guān)鍵信號(hào)，提醒你可能得了FEVR

孩子不會(huì)表達(dá)，家長(zhǎng)怎么才能早期發(fā)現(xiàn)端倪呢？記住這三個(gè)關(guān)鍵信號(hào)：
第一，斜視。很多FEVR患兒因?yàn)橐谎垡暳Σ?，大腦會(huì)自動(dòng)“關(guān)閉”這只眼的圖像，久而久之就形成了斜視，這是非常常見(jiàn)的一個(gè)首發(fā)表現(xiàn)。
第二，白瞳癥。就是在光線(xiàn)照射下，孩子的瞳孔區(qū)不是正常的黑色，而是呈現(xiàn)出白色或黃白色的反光，就像貓眼一樣。這可能是晶狀體后纖維增殖或視網(wǎng)膜脫離的表現(xiàn)，需要立刻就醫(yī)！
第三，視力差、瞇眼或湊很近看東西。學(xué)齡期兒童可能會(huì)主動(dòng)抱怨看不清黑板，而嬰幼兒則表現(xiàn)為對(duì)玩具、人臉沒(méi)有反應(yīng)，追視能力差。
哪怕只出現(xiàn)其中一個(gè)信號(hào)，也足夠引起警惕，必須盡快去眼科做一次詳細(xì)的眼底檢查。

四、為什么是我？FEVR的遺傳密碼

這是很多家庭最困惑也最痛苦的一點(diǎn)：“我們家沒(méi)人有這個(gè)病??？” 這里就要說(shuō)到FEVR的遺傳特性了。它是一種典型的眼科遺傳病，目前已發(fā)現(xiàn)多個(gè)相關(guān)基因，比如LRP5、FZD4、NDP等。它的遺傳方式也多樣，可能是常染色體顯性遺傳（父母一方有病，孩子有50%機(jī)會(huì)得?。部赡苁浅Ｈ旧w隱性遺傳（父母都是攜帶者，孩子有25%機(jī)會(huì)得?。?，還有X連鎖遺傳（母親是攜帶者，兒子有50%機(jī)會(huì)得?。?。
關(guān)鍵在于，由于“外顯率”不同，即使攜帶了致病基因突變，家族中不同成員的癥狀輕重也可能天差地別?？赡軤敔斨皇禽p度周邊視網(wǎng)膜無(wú)血管，爸爸有輕微滲出，而到了孩子這一代，卻發(fā)生了嚴(yán)重的視網(wǎng)膜脫離。所以，一個(gè)看似“健康”的家族史，并不能排除FEVR的可能。這時(shí)，基因測(cè)序技術(shù)就成了破案的關(guān)鍵工具。

五、確診FEVR，醫(yī)生需要做這幾件事

當(dāng)醫(yī)生懷疑FEVR時(shí)，絕不會(huì)只憑一個(gè)癥狀就下結(jié)論。完整的診斷是一個(gè)“組合拳”。首先，醫(yī)生會(huì)像偵探一樣，詳細(xì)詢(xún)問(wèn)家族里三代人有沒(méi)有視力不好、斜視、早年失明的情況。接著，是眼科檢查的重頭戲：散瞳后仔細(xì)查眼底，看看周邊視網(wǎng)膜有沒(méi)有無(wú)血管區(qū)、有沒(méi)有新生血管和滲出；熒光素眼底血管造影能像給視網(wǎng)膜血管拍“動(dòng)態(tài)電影”一樣，清晰顯示哪些區(qū)域缺血、哪些血管在滲漏；光學(xué)相干斷層掃描則可以精細(xì)地查看黃斑有沒(méi)有被牽拉，視網(wǎng)膜各層結(jié)構(gòu)是否完好。最后，也是最根本的一步，就是抽取外周血進(jìn)行基因檢測(cè)，尋找那個(gè)致病的突變位點(diǎn)?；蛟\斷不僅能確診，更能為整個(gè)家庭的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供鐵證。

六、別怕！FEVR怎么治？效果好嗎？

回到最初那個(gè)問(wèn)題：家族性滲出性玻璃體視網(wǎng)膜病變（FEVR）嚴(yán)重嗎？ 答案是，雖然它有嚴(yán)重的潛在風(fēng)險(xiǎn)，但現(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)有了不少應(yīng)對(duì)方法，治療效果很大程度上取決于干預(yù)的時(shí)機(jī)。
如果只是發(fā)現(xiàn)周邊視網(wǎng)膜有無(wú)血管區(qū)和少量新生血管，沒(méi)有滲出和牽拉，醫(yī)生可能會(huì)選擇密切觀(guān)察，定期復(fù)查。一旦發(fā)現(xiàn)新生血管活躍、出現(xiàn)滲出，視網(wǎng)膜激光光凝是首選治療，就像用激光“焊住”缺血的視網(wǎng)膜邊緣，阻止壞血管繼續(xù)生長(zhǎng)。如果已經(jīng)發(fā)生了玻璃體積血或者有明顯的血管滲漏，眼內(nèi)注射抗VEGF藥物能有效抑制新生血管、消退水腫。對(duì)于已經(jīng)發(fā)生牽拉性視網(wǎng)膜脫離的晚期病例，就需要進(jìn)行復(fù)雜的玻璃體視網(wǎng)膜手術(shù)，切除增殖膜、復(fù)位視網(wǎng)膜。
治療的目標(biāo)不是“根治”基因，而是控制并發(fā)癥、保住現(xiàn)有視功能。越早治療，需要干預(yù)的創(chuàng)傷越小，保住有用視力的希望就越大。

七、家人有FEVR，我和孩子該怎么辦？

如果家里已經(jīng)確診了一個(gè)FEVR患者，那么直系親屬（父母、兄弟姐妹、子女）都應(yīng)該接受眼科篩查和遺傳咨詢(xún)。這是對(duì)自己和孩子負(fù)責(zé)。篩查通常從出生后不久就可以開(kāi)始，即使當(dāng)時(shí)看起來(lái)正常，也需要遵醫(yī)囑定期復(fù)查，因?yàn)椴∏榭赡茉趦和谶M(jìn)展。
通過(guò)先證者的基因檢測(cè)結(jié)果，可以明確家族的遺傳模式。其他家庭成員可以通過(guò)基因檢測(cè)，知道自己是否攜帶致病突變。對(duì)于已知突變的家庭，如果再有生育計(jì)劃，可以與醫(yī)生深入討論，了解胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)等現(xiàn)代生殖醫(yī)學(xué)技術(shù)提供的選擇。知識(shí)就是力量，了解遺傳風(fēng)險(xiǎn)，才能做出最明智的家庭健康決策。

八、總結(jié)：關(guān)于FEVR，記住這3點(diǎn)建議

說(shuō)了這么多，我想給所有關(guān)心這個(gè)病的家長(zhǎng)朋友三點(diǎn)最實(shí)在的建議：
第一，把“早發(fā)現(xiàn)”刻在腦子里。 斜視、白瞳、視力差，別猶豫，立刻找專(zhuān)業(yè)眼科醫(yī)生，特別是擅長(zhǎng)小兒視網(wǎng)膜病的醫(yī)生看看。
第二，把“基因檢測(cè)”用起來(lái)。 它不只是給疾病貼個(gè)標(biāo)簽，更是照亮家族遺傳迷霧的燈，是進(jìn)行精準(zhǔn)遺傳咨詢(xún)和風(fēng)險(xiǎn)管理的基石。
第三，把“定期隨訪(fǎng)”當(dāng)成習(xí)慣。 FEVR的管理是長(zhǎng)期的，即使治療后病情穩(wěn)定，也需要終身定期檢查眼底，防患于未然。
隨著基因技術(shù)和治療手段的飛速發(fā)展，我們對(duì)FEVR這類(lèi)遺傳性眼病的認(rèn)識(shí)越來(lái)越深，管理手段也越來(lái)越多。未來(lái)，基因治療或許能為這些與生俱來(lái)的缺憾帶來(lái)根本性的改變。但無(wú)論技術(shù)如何進(jìn)步，早一步發(fā)現(xiàn)，早一步干預(yù)，永遠(yuǎn)是守護(hù)光明最簡(jiǎn)單、也最有效的法則。希望每一個(gè)孩子，都能擁有一個(gè)清晰明亮的世界。

周鑫 主治醫(yī)師

? 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 · 血液內(nèi)科