今天咱們就聊聊賀州這邊能做的一個(gè)檢查——耳聾基因檢測(cè)。我坐門(mén)診這些年，經(jīng)常有夫妻倆來(lái)問(wèn)，說(shuō)家里沒(méi)人耳聾，為啥還要查這個(gè)基因？其實(shí)吧，很多聽(tīng)力問(wèn)題藏在基因里，不發(fā)作出來(lái)，你根本不知道。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

說(shuō)白了，就是從你身上抽點(diǎn)血或者取點(diǎn)口腔黏膜細(xì)胞，看看DNA里那幾個(gè)和聽(tīng)力相關(guān)的關(guān)鍵基因有沒(méi)有出問(wèn)題。你想啊，人的聽(tīng)力就像一套精密的音響系統(tǒng)，基因就是這套系統(tǒng)的設(shè)計(jì)圖紙。圖紙要是某個(gè)地方畫(huà)錯(cuò)了，音響可能一開(kāi)始能響，但用著用著就出雜音，或者干脆不響了。這個(gè)檢測(cè)就是幫你提前看看圖紙有沒(méi)有潛在的錯(cuò)誤。

能查出哪些問(wèn)題呢？

主要是查四種最常見(jiàn)、導(dǎo)致中國(guó)人遺傳性耳聾的基因突變，比如GJB2、SLC26A4這些。查出來(lái)一般分三種情況：一種是“正?！保瑘D紙沒(méi)問(wèn)題；一種是“攜帶者”，圖紙有一份是錯(cuò)的，但另一份是對(duì)的，所以音響自己能正常工作，但錯(cuò)的圖紙可能會(huì)傳給孩子；還有一種是“確診”，兩份圖紙同一個(gè)地方都錯(cuò)了，音響本身就有問(wèn)題，表現(xiàn)為聽(tīng)力下降。說(shuō)實(shí)話(huà)，大部分來(lái)做檢查的人，查出來(lái)都是“攜帶者”，自己聽(tīng)力完全正常，但需要關(guān)注后代的風(fēng)險(xiǎn)。

哪些人應(yīng)該考慮來(lái)做這個(gè)檢查？

第一類(lèi)，肯定是準(zhǔn)備要寶寶的夫妻，尤其是做過(guò)婚檢、孕檢，想查得更全面一點(diǎn)的。第二類(lèi)，家里有親戚，特別是直系親屬里有聽(tīng)力不好的人，哪怕就一個(gè)。第三類(lèi)，已經(jīng)生了寶寶，但新生兒聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)，想找找原因的。還有一點(diǎn)，如果自己感覺(jué)聽(tīng)力有點(diǎn)下降，或者耳朵有點(diǎn)其他毛病，想排除遺傳因素的，也可以查。

我印象很深，去年有一對(duì)賀州本地的備孕夫妻來(lái)咨詢(xún)。倆人身體都好得很，家里幾代人都沒(méi)聽(tīng)說(shuō)誰(shuí)耳聾，就是圖個(gè)安心來(lái)查了一下。結(jié)果一出來(lái)，女方是GJB2基因的攜帶者。男方一看有點(diǎn)緊張，也趕緊查了，巧了，他也是同一個(gè)基因的攜帶者。這下情況就明白了，他們倆每次懷孕，孩子都有四分之一的概率會(huì)從父母那里各拿到一份“錯(cuò)誤圖紙”，導(dǎo)致先天性耳聾。知道了這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)，他們后來(lái)通過(guò)輔助生殖技術(shù)，選擇了一個(gè)不攜帶雙份錯(cuò)誤基因的胚胎，現(xiàn)在安心等著寶寶出生呢。你看，這個(gè)檢查有時(shí)候真的能改變一個(gè)家庭的軌跡。

檢測(cè)流程麻煩嗎？

不麻煩，很簡(jiǎn)單。你先到醫(yī)院遺傳科或者耳鼻喉科門(mén)診，找醫(yī)生開(kāi)單子。然后就去抽血，就像平常體檢抽血一樣，抽完就沒(méi)你的事了。樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上大概兩三周，報(bào)告就出來(lái)了。到時(shí)候你再掛個(gè)號(hào)，拿著報(bào)告找醫(yī)生或者遺傳咨詢(xún)師給你講明白。

在賀州哪里能做？大概多少錢(qián)？

賀州的話(huà)，目前主要的幾家大醫(yī)院，像市人民醫(yī)院、婦幼保健院，它們的遺傳咨詢(xún)門(mén)診、耳鼻喉科或者產(chǎn)前診斷中心，一般都能開(kāi)這個(gè)檢查的單子。有的醫(yī)院是自己實(shí)驗(yàn)室做，有的是把樣本送到外面有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)去做。費(fèi)用這塊，因?yàn)椴榈幕蛭稽c(diǎn)數(shù)目不同，價(jià)格有點(diǎn)差別。查那4個(gè)常見(jiàn)基因的話(huà)，大概在800元到1500元之間。如果你想查得更全面一些，費(fèi)用會(huì)再高一點(diǎn)。具體多少錢(qián)，最好在開(kāi)單子的時(shí)候問(wèn)清楚醫(yī)生。

報(bào)告拿到手，怎么看懂？

這個(gè)你可千萬(wàn)別自己瞎琢磨！一定要找專(zhuān)業(yè)的人看。報(bào)告上那些“純合突變”、“雜合突變”、“野生型”之類(lèi)的詞，我們醫(yī)生都要仔細(xì)結(jié)合你的情況來(lái)分析。比如同樣是“雜合突變”，也就是攜帶者，如果夫妻倆碰巧是同一個(gè)基因的攜帶者，那就要高度重視了；如果只是一個(gè)人是攜帶者，另一個(gè)人完全正常，那風(fēng)險(xiǎn)就小很多。最后提一嘴，檢測(cè)結(jié)果是個(gè)重要的參考，但它不是命運(yùn)判決書(shū)。它是給你和醫(yī)生提供信息，讓你們能提前規(guī)劃，做出更合適的選擇。

好了，關(guān)于耳聾基因檢測(cè)的事兒，今天就跟大家聊這么多。要是你心里還有嘀咕，或者拿不準(zhǔn)自己該不該查，最踏實(shí)的辦法就是去醫(yī)院掛個(gè)號(hào)，當(dāng)面聊聊。

賀州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】賀州市星光路南段21號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近賀州學(xué)院西校區(qū), 靈峰廣場(chǎng)商圈旁, 賀州市人民醫(yī)院附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

賀州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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2、賀州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】賀州市鐵山港區(qū)南康鎮(zhèn)朝陽(yáng)大道76號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、賀州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】賀州市平桂區(qū)平桂大道29號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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