你知道嗎，對(duì)于攜帶特定EGFR突變的晚期肺癌患者，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能超過(guò)70%。這個(gè)數(shù)字，是我陪著家人抗癌路上，最先抓住的一束光。

這個(gè)檢測(cè)，到底是在查什么？

說(shuō)白了，EGFR突變檢測(cè)，就是看看你肺部的腫瘤細(xì)胞里，那個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因是不是“壞掉了”，發(fā)生了不該有的變化。這個(gè)基因好比一個(gè)控制細(xì)胞生長(zhǎng)的“開(kāi)關(guān)”，一旦突變，開(kāi)關(guān)就卡在“打開(kāi)”的位置，細(xì)胞就會(huì)不受控制地瘋長(zhǎng)，形成腫瘤。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA“揪”出來(lái)，用精密的技術(shù)去“讀”一下EGFR基因的序列，看看有沒(méi)有出錯(cuò)。查出來(lái)有突變，臨床意義可就大了——這意味著有很大機(jī)會(huì)能用上靶向藥，這種藥像精準(zhǔn)的導(dǎo)彈，只打壞細(xì)胞，副作用比化療小很多，生活質(zhì)量完全不一樣。

一份報(bào)告，能告訴我們哪些關(guān)鍵信息？

你可能覺(jué)得，查突變就是個(gè)“是”或“不是”的答案。其實(shí)吧，沒(méi)那么簡(jiǎn)單。現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很厲害，一份報(bào)告能查出一串指標(biāo)。最核心的是那幾個(gè)經(jīng)典的“敏感突變”，比如19號(hào)外顯子缺失（19del）和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，它們對(duì)一代、二代、三代靶向藥反應(yīng)最好。還有呢，像20號(hào)外顯子插入突變（T790M）這種，它常常是吃第一代靶向藥一段時(shí)間后，腫瘤“學(xué)聰明了”產(chǎn)生的耐藥突變，查到了它，就能換用第三代藥。另外，一些少見(jiàn)的突變點(diǎn)位，比如G719X、L861Q這些，報(bào)告里也會(huì)標(biāo)明，它們也有對(duì)應(yīng)的用藥選擇。所以，這份報(bào)告，是一張為后續(xù)治療導(dǎo)航的“地圖”。

什么樣的人，該去做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。一般來(lái)說(shuō)，被診斷為晚期非小細(xì)胞肺癌，尤其是病理類(lèi)型是腺癌的患者，是強(qiáng)烈推薦做EGFR檢測(cè)的。你想啊，亞洲不吸煙的肺腺癌女性，突變比例特別高。就算不是腺癌，其他類(lèi)型的非小細(xì)胞肺癌，現(xiàn)在也建議測(cè)一下，別錯(cuò)過(guò)機(jī)會(huì)。還有一類(lèi)人特別需要——就是一開(kāi)始有突變，吃了靶向藥效果很好，但過(guò)了幾個(gè)月或一兩年，發(fā)現(xiàn)腫瘤又進(jìn)展了。這時(shí)候，十有八九是出現(xiàn)了新的耐藥突變，必須重新做一次檢測(cè)，看看“敵情”有什么新變化。我舅舅就是這種情況，吃了兩年吉非替尼，后來(lái)復(fù)查發(fā)現(xiàn)進(jìn)展，我們趕緊又做了一次檢測(cè)，果然找到了T790M突變，這才順利換上了奧希替尼，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。

檢測(cè)怎么操作？要準(zhǔn)備什么樣本？

鷹潭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜，但樣本是基礎(chǔ)。最理想的樣本是腫瘤組織，就是通過(guò)手術(shù)、穿刺或者支氣管鏡取出來(lái)的那塊病變組織。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，信息最全。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，現(xiàn)在也可以用血液來(lái)測(cè)，這叫“液體活檢”。抽一管血，捕捉里面游離的腫瘤DNA碎片就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥和復(fù)發(fā)。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)把它送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，剩下的就是等待7-10個(gè)工作日左右出報(bào)告。記得，一定要找醫(yī)生開(kāi)檢測(cè)申請(qǐng)單。

在鷹潭，去哪兒查？大概要花多少錢(qián)？

在鷹潭，目前有三類(lèi)地方可以做這個(gè)檢測(cè)。最主要的是具備病理科和分子檢測(cè)能力的大型綜合醫(yī)院。還有一些獨(dú)立的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，它們和很多醫(yī)院都有合作。另外，部分腫瘤專(zhuān)科門(mén)診或健康管理中心也能提供送檢服務(wù)。具體選擇哪家，你可以和主治醫(yī)生充分溝通，他們會(huì)根據(jù)實(shí)驗(yàn)室的資質(zhì)、檢測(cè)技術(shù)和項(xiàng)目全面性來(lái)推薦。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的不同（是只測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)，還是用更全面的二代測(cè)序），價(jià)格會(huì)有差別。通常來(lái)說(shuō)，基礎(chǔ)的熱點(diǎn)檢測(cè)在2000元上下，更全面的基因檢測(cè)套餐會(huì)更高一些。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，檢測(cè)前最好詳細(xì)咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

報(bào)告出來(lái)了，最緊張的時(shí)刻。上面如果寫(xiě)著“檢測(cè)到EGFR基因XX突變”，這就是陽(yáng)性結(jié)果。別慌，這其實(shí)是“好消息”，意味著有明確的靶向藥可以用，醫(yī)生會(huì)立刻和你討論開(kāi)始靶向治療。如果報(bào)告寫(xiě)“未檢測(cè)到EGFR基因已知突變”，這就是陰性。說(shuō)實(shí)話(huà)，看到陰性會(huì)有點(diǎn)失落，但這不等于無(wú)藥可治。這只說(shuō)明不適合用EGFR靶向藥，但還有化療、免疫治療等其他重要武器，醫(yī)生會(huì)為你制定新的方案。還有，報(bào)告可能很詳細(xì)，列出一堆基因位點(diǎn)，咱們不用自己硬啃，一定要拿著報(bào)告，回到給你開(kāi)單的醫(yī)生那里，聽(tīng)他給你一句一句講明白，這才是最靠譜的。

抗癌的路很長(zhǎng)，每一步選擇都揪著心。EGFR檢測(cè)，就是幫助我們看清方向、做出更優(yōu)選擇的重要一步。多了解一點(diǎn)，心里就多一分踏實(shí)。今天就聊到這兒，有什么問(wèn)題，隨時(shí)再問(wèn)。