靶向藥用了大半年，效果突然變差了，這種情況在肺癌治療里不算少見(jiàn)。有數(shù)據(jù)顯示，大概一半以上的患者，吃著吃著藥就耐藥了。這時(shí)候，醫(yī)生常會(huì)建議做個(gè)“液體活檢”，也就是ctDNA檢測(cè)。我陪家人跑過(guò)這個(gè)流程，有些經(jīng)驗(yàn)可以聊聊。
抽管血就能查腫瘤基因，到底靠不靠譜
ctDNA，說(shuō)白了就是腫瘤細(xì)胞壞死或者凋亡后，掉到血液里的DNA碎片。這個(gè)檢測(cè)的原理挺直接的，就是從你的外周血里把這些碎片“撈”出來(lái)，看看上面有沒(méi)有腫瘤特有的基因突變。它最大的好處是方便，不用再挨一針穿刺取組織，抽管血就行。對(duì)病人來(lái)說(shuō)，創(chuàng)傷小，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。臨床意義就在這兒，它能告訴你腫瘤現(xiàn)在是個(gè)什么狀態(tài)，用的藥還管不管用，有沒(méi)有出現(xiàn)新的變化。
一張報(bào)告單，能看出哪些門(mén)道
這個(gè)檢測(cè)不是只查一個(gè)項(xiàng)目。它通常是一個(gè)“套餐”，覆蓋幾十個(gè)甚至幾百個(gè)跟腫瘤相關(guān)的基因。常見(jiàn)的靶點(diǎn)比如肺癌的EGFR、ALK、ROS1，腸癌的KRAS、NRAS，這些都能查到。除了找用藥靶點(diǎn)，它還能查一些提示預(yù)后的指標(biāo)，或者跟遺傳相關(guān)的基因。檢測(cè)的深度和廣度，不同機(jī)構(gòu)的套餐不一樣，選的時(shí)候得問(wèn)清楚。
什么樣的情況，醫(yī)生會(huì)建議做這個(gè)檢查
不是所有病人都需要做。一般來(lái)說(shuō)，有這么幾種情況比較常見(jiàn)。一種是剛開(kāi)始確診，但組織樣本太少或者取不到，沒(méi)法做基因檢測(cè)，這時(shí)候可以用血液來(lái)補(bǔ)。另一種就是我開(kāi)頭說(shuō)的，靶向治療過(guò)程中出現(xiàn)耐藥了，想看看是不是腫瘤又“長(zhǎng)”出了新的突變。還有呢，就是治療后的定期復(fù)查，想無(wú)創(chuàng)地監(jiān)控一下有沒(méi)有復(fù)發(fā)跡象，或者評(píng)估治療效果的。說(shuō)實(shí)話(huà)，它是個(gè)很好的補(bǔ)充工具，但也不能完全替代組織活檢。
從抽血到出報(bào)告，要經(jīng)歷幾步
樂(lè)山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【服務(wù)】中
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
樂(lè)山正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程其實(shí)不復(fù)雜。你決定做之后，醫(yī)生會(huì)開(kāi)單子，然后去抽血。抽血前一般沒(méi)有特殊要求，不用空腹。關(guān)鍵是對(duì)采血管有要求，必須用特定的保存血液里游離DNA的管子，一般是紫色的蓋。抽夠10毫升左右的血就夠了。抽完血，樣本會(huì)冷鏈送到實(shí)驗(yàn)室去分析。剩下的就是等，出報(bào)告的時(shí)間快的一周左右，慢的可能要十天半個(gè)月，看檢測(cè)內(nèi)容的多少。
在樂(lè)山，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有五類(lèi)。一個(gè)是三甲醫(yī)院的檢驗(yàn)科或者中心實(shí)驗(yàn)室，他們有時(shí)會(huì)自己開(kāi)展或者合作開(kāi)展。另一個(gè)是大型醫(yī)院里的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心或者分子診斷中心。還有就是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，他們?cè)跇?lè)山可能有采樣點(diǎn)。具體哪家能做，你得直接去醫(yī)院的腫瘤科或者病理科問(wèn)，或者打醫(yī)院的電話(huà)咨詢(xún)。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大，從幾千到上萬(wàn)都有。查的基因數(shù)越多，技術(shù)越新，價(jià)格就越貴。普通的幾百到一千多，查幾十個(gè)基因的套餐大概在三千到八千之間，查幾百個(gè)基因的全景套餐可能過(guò)萬(wàn)。醫(yī)保基本不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。
報(bào)告拿到手，上面的加減號(hào)怎么看
這是最讓人緊張的一環(huán)。陽(yáng)性，不是說(shuō)你的病加重了，而是說(shuō)在血液里查到了有臨床意義的基因突變。比如，發(fā)現(xiàn)了EGFR的T790M突變，那可能就意味著對(duì)一代藥耐藥了，但可以換用三代靶向藥。這是個(gè)指導(dǎo)換藥的明確信號(hào)。陰性呢，也不代表萬(wàn)事大吉?？赡苡袔追N情況：一是腫瘤本身沒(méi)有釋放足夠的DNA到血液里，沒(méi)“抓到”；二是腫瘤的突變不在這次檢測(cè)的范圍內(nèi)；三是腫瘤負(fù)荷確實(shí)很低。所以，陰性結(jié)果需要醫(yī)生結(jié)合你的影像學(xué)檢查、身體狀況一起來(lái)判斷，不能單憑這個(gè)就停藥。
我見(jiàn)過(guò)一個(gè)真實(shí)的例子，一位肺腺癌的阿姨，吃一代靶向藥一年后進(jìn)展了。當(dāng)時(shí)全家都很沮喪，以為沒(méi)路可走了。后來(lái)醫(yī)生讓做了個(gè)血液的ctDNA檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的MET擴(kuò)增。就因?yàn)檫@個(gè)陽(yáng)性發(fā)現(xiàn)，她換用了對(duì)應(yīng)的靶向藥聯(lián)合治療，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。這個(gè)檢測(cè)，有時(shí)候真的能在山重水復(fù)時(shí)，指一條新路出來(lái)。
東西就是這么一個(gè)東西，原理、用處、怎么做、多少錢(qián)、結(jié)果怎么看，大概就這些。具體到你自己家的情況，還是得多和主治醫(yī)生溝通，聽(tīng)聽(tīng)他的建議最穩(wěn)妥。畢竟，任何檢測(cè)都只是工具，關(guān)鍵是怎么用這個(gè)工具來(lái)打好抗癌這場(chǎng)仗。
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