你知道嗎，免疫治療藥物雖然給很多晚期癌癥患者帶來(lái)了希望，但它的有效率并不是百分之百。平均來(lái)看，如果不加選擇地使用，有效率大概在20%-30%左右。這就好比一把鑰匙開(kāi)一把鎖，你得先知道鎖芯的結(jié)構(gòu)，才能找到匹配的鑰匙。我每天在門(mén)診，都會(huì)遇到患者和家屬急切地詢(xún)問(wèn)：“醫(yī)生，我這種情況用免疫藥能有效嗎？”說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)問(wèn)題沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)答案，但有一個(gè)非常關(guān)鍵的工具能幫我們找到線(xiàn)索——那就是免疫治療基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)，怎么就成了免疫治療的“導(dǎo)航儀”？

說(shuō)白了，免疫治療就是調(diào)動(dòng)我們身體里自帶的“警察”——免疫細(xì)胞，去識(shí)別和攻擊偽裝的“壞蛋”——癌細(xì)胞。但癌細(xì)胞很狡猾，它會(huì)在自己身上裝一個(gè)叫“PD-L1”的“偽裝開(kāi)關(guān)”，當(dāng)免疫細(xì)胞靠近時(shí)，它就啟動(dòng)開(kāi)關(guān)，和免疫細(xì)胞上的“PD-1”結(jié)合，發(fā)出“自己人，別開(kāi)槍”的假信號(hào)。免疫治療藥物，比如PD-1/PD-L1抑制劑，就是專(zhuān)門(mén)破壞這個(gè)握手過(guò)程的“干擾器”。基因檢測(cè)的核心目的之一，就是看看腫瘤細(xì)胞這個(gè)“偽裝開(kāi)關(guān)”（PD-L1）的表達(dá)量高不高。表達(dá)量越高，意味著癌細(xì)胞越依賴(lài)這個(gè)偽裝，那么用“干擾器”解除偽裝的效果就可能越好。除了這個(gè)，檢測(cè)還能看腫瘤的“基因突變負(fù)荷”高不高，也就是癌細(xì)胞身上“異常標(biāo)記”多不多。標(biāo)記越多，免疫細(xì)胞認(rèn)出它的機(jī)會(huì)就越大，免疫治療起效的可能性也越高。所以，這個(gè)檢測(cè)的臨床意義，就是幫我們篩選出更可能從免疫治療中獲益的患者，避免無(wú)效治療和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

一份檢測(cè)報(bào)告，主要盯住哪幾個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)？

你想啊，我們做檢測(cè)不是圖個(gè)心理安慰，是要看實(shí)實(shí)在在的指標(biāo)。目前臨床上最核心、證據(jù)最充分的指標(biāo)主要有三個(gè)。領(lǐng)先個(gè)就是剛才提到的PD-L1表達(dá)水平，這是目前很多免疫藥物伴隨診斷或補(bǔ)充診斷的核心依據(jù)。第二個(gè)是微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）或錯(cuò)配修復(fù)功能（dMMR），這個(gè)指標(biāo)非常厲害，如果檢測(cè)結(jié)果是MSI-H（高度不穩(wěn)定）或dMMR，往往意味著無(wú)論是什么癌種，患者都有可能從免疫治療中顯著獲益，甚至可能用于晚期癌癥的“泛癌種”治療。第三個(gè)是腫瘤突變負(fù)荷（TMB），可以理解為腫瘤細(xì)胞基因突變的總數(shù)量，TMB越高，免疫治療有效的潛力通常越大。當(dāng)然，一份全面的檢測(cè)報(bào)告可能還會(huì)包含其他一些有探索價(jià)值的指標(biāo)，但醫(yī)生解讀和制定方案時(shí)，主要依據(jù)的還是這幾個(gè)經(jīng)過(guò)大量臨床試驗(yàn)驗(yàn)證的“主力軍”。

是不是所有腫瘤患者都需要做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，并不是人人都需要。目前，免疫治療在一些癌種中應(yīng)用比較成熟，比如肺癌、黑色素瘤、淋巴瘤、頭頸鱗癌、尿路上皮癌，還有剛才提到的所有MSI-H/dMMR的實(shí)體瘤。對(duì)于這些癌種的晚期患者，尤其是在考慮一線(xiàn)或二線(xiàn)使用免疫治療時(shí)，做這個(gè)檢測(cè)的指導(dǎo)價(jià)值就非常大。還有一點(diǎn)，對(duì)于經(jīng)濟(jì)條件有限的患者，我們可能會(huì)優(yōu)先推薦檢測(cè)PD-L1和MSI/dMMR這兩個(gè)性?xún)r(jià)比最高、指導(dǎo)意義最明確的指標(biāo)。如果患者已經(jīng)用盡了所有標(biāo)準(zhǔn)治療，想嘗試免疫治療作為“最后的希望”，那么做一個(gè)更全面的檢測(cè)，包括TMB和其他潛在指標(biāo)，也許能找到新的機(jī)會(huì)。說(shuō)到底，做不做、做哪種，需要主治醫(yī)生根據(jù)患者的具體癌種、分期、治療線(xiàn)和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)綜合判斷。

在許昌做檢測(cè)，流程復(fù)雜嗎？需要準(zhǔn)備什么？

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流程并不復(fù)雜，和我們平時(shí)做的病理檢查有點(diǎn)像。最關(guān)鍵的是樣本，優(yōu)質(zhì)的樣本是新鮮的腫瘤組織，通常來(lái)自手術(shù)切除的標(biāo)本，或者穿刺活檢取出的組織。這些組織塊里癌細(xì)胞最豐富，檢測(cè)結(jié)果最準(zhǔn)確。如果實(shí)在取不到新鮮組織，用過(guò)去手術(shù)或活檢時(shí)制成的石蠟包埋組織塊也可以，但時(shí)間不能太久遠(yuǎn)。還有一點(diǎn)，現(xiàn)在也有用血液進(jìn)行檢測(cè)的技術(shù)，也就是“液體活檢”，抽一管血就行，特別適合那些無(wú)法再次穿刺取到組織的患者。不過(guò)說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的準(zhǔn)確性目前還是略低于組織檢測(cè)，通常作為補(bǔ)充或替代選擇。在許昌，流程一般是：患者在醫(yī)院由醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單，然后病理科提供組織樣本，或者由護(hù)士抽取血液樣本，之后樣本會(huì)被送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。大概等一到兩周，詳細(xì)的檢測(cè)報(bào)告就出來(lái)了。

在許昌哪里可以做，大概要花多少錢(qián)？

在許昌，這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)通常不是由醫(yī)院自己的實(shí)驗(yàn)室完成，而是由醫(yī)院合作的、具有國(guó)家認(rèn)證資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室來(lái)承擔(dān)。許昌本地的三甲醫(yī)院腫瘤科或病理科，大多已經(jīng)引入了這樣的合作服務(wù)?；颊卟恍枰约核奶帉ふ覚z測(cè)機(jī)構(gòu)，一般在就診的醫(yī)院內(nèi)，經(jīng)醫(yī)生開(kāi)具申請(qǐng)后，就能完成樣本的采集和送檢。說(shuō)到費(fèi)用，這是大家非常關(guān)心的問(wèn)題。檢測(cè)費(fèi)用差異比較大，主要看你檢測(cè)的指標(biāo)范圍。如果只檢測(cè)PD-L1這一個(gè)單項(xiàng)，費(fèi)用相對(duì)較低。如果想做包含MSI、TMB以及幾十甚至上百個(gè)相關(guān)基因的“套餐式”檢測(cè)，費(fèi)用就會(huì)高不少。具體多少錢(qián)，因?yàn)闄z測(cè)公司、套餐內(nèi)容和技術(shù)平臺(tái)不同，會(huì)有波動(dòng)，而且醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在逐步完善中。優(yōu)質(zhì)的辦法，是在醫(yī)生確定檢測(cè)方案后，直接向醫(yī)院或檢測(cè)服務(wù)窗口咨詢(xún)當(dāng)期的具體費(fèi)用和可能的醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)情況。

報(bào)告拿到手，上面的“陽(yáng)性”“陰性”到底啥意思？

最后提一嘴報(bào)告解讀，這個(gè)可不能自己瞎猜，一定要交給主治醫(yī)生。不過(guò)你可以了解個(gè)大概。比如PD-L1檢測(cè)，報(bào)告會(huì)顯示一個(gè)百分比（TPS或CPS），這個(gè)數(shù)越高，通常提示免疫治療有效的概率越大。超過(guò)1%、50%等不同的臨界值，都有相應(yīng)的臨床意義。對(duì)于MSI/dMMR檢測(cè)，結(jié)果如果是“MSI-H”或“dMMR”，這就是“陽(yáng)性”，是非常強(qiáng)烈的免疫治療有效預(yù)測(cè)信號(hào)。如果是“MSS”或“pMMR”，就是“陰性”，意味著單用免疫治療可能效果不佳。TMB呢，會(huì)有一個(gè)數(shù)值，如果高于某個(gè)臨界值（比如10 muts/Mb），就被認(rèn)為是“TMB-H”（高），提示可能獲益。說(shuō)白了，“陽(yáng)性”結(jié)果就像是一個(gè)“綠燈”，鼓勵(lì)醫(yī)生和患者更積極地去考慮免疫治療；而“陰性”結(jié)果則是一個(gè)“黃燈”或“紅燈”，提醒我們需要更加謹(jǐn)慎，或者考慮聯(lián)合其他治療方式。但無(wú)論如何，這份報(bào)告只是重要的參考工具之一，最終的治療決策，一定是醫(yī)生結(jié)合你的整體身體狀況、癌癥類(lèi)型和分期，綜合權(quán)衡后做出的。

好了，關(guān)于免疫治療基因檢測(cè)的事兒，今天就跟大家聊這么多。它是個(gè)好工具，能讓我們?cè)诳拱┞飞仙僮邚澛?，但也不必過(guò)度神化。有任何疑問(wèn)，多和你的主治醫(yī)生溝通，制定最適合你的個(gè)體化方案，這才是最重要的。