“醫(yī)生建議做基因檢測(cè)，這到底是什么？對(duì)我們有用嗎？” 這是我陪姐姐確診乳腺癌后，腦子里冒出的第一個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)真是一頭霧水。后來(lái)我查了很多資料，也咨詢(xún)了醫(yī)生，慢慢弄明白了。今天，我就以家屬的視角，把關(guān)于NGS基因檢測(cè)的這些事，用大白話(huà)聊一聊。

基因檢測(cè)，到底是怎么一回事？

你可以把它想象成給腫瘤做一次“深度體檢”。NGS，中文叫下一代測(cè)序技術(shù)，是一種能一次性把腫瘤細(xì)胞里大量基因信息都讀出來(lái)的方法。原理嘛，簡(jiǎn)單說(shuō)就是從你的腫瘤組織或者血液里，把基因片段（也就是DNA）提取出來(lái)，用高科技設(shè)備快速“閱讀”一遍，看看哪些基因發(fā)生了“壞”的變化（突變）。這個(gè)變化，可能就是癌細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)的原因。知道了是哪個(gè)“壞分子”在搗亂，醫(yī)生就能更有針對(duì)性地選擇藥物，就像用特制的鑰匙去開(kāi)特定的鎖，效果可能更好，副作用也可能更小。這對(duì)制定治療方案太關(guān)鍵了。

這檢測(cè)能查些什么東西？

查的東西可不少。主要分幾大類(lèi)吧。一類(lèi)是明確的“靶點(diǎn)”，比如乳腺癌里常見(jiàn)的HER2、BRCA1/BRCA2基因，肺癌里的EGFR、ALK基因。這些基因要是突變了，就有對(duì)應(yīng)的靶向藥可以用，效果往往立竿見(jiàn)影。還有一類(lèi)是看腫瘤的“微衛(wèi)星狀態(tài)”或者“腫瘤突變負(fù)荷”，這個(gè)主要是用來(lái)判斷適不適合用免疫治療。說(shuō)白了，就是看看你的免疫系統(tǒng)有沒(méi)有可能被“激活”起來(lái)去攻擊癌細(xì)胞。另外，它也能檢測(cè)一些和遺傳相關(guān)的基因，看看這個(gè)病是不是有家族風(fēng)險(xiǎn)。

什么樣的人需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

不是所有患者都需要。一般來(lái)說(shuō)，醫(yī)生可能會(huì)建議這幾類(lèi)情況考慮做：一是晚期或者復(fù)發(fā)的患者，傳統(tǒng)治療路子走不通了，需要找找新方向；二是像肺癌、乳腺癌、腸癌這些有明確靶向藥可用的癌種，想看看有沒(méi)有用藥機(jī)會(huì)；三是診斷不太明確，或者腫瘤特征很罕見(jiàn)，想通過(guò)基因?qū)用嬲艺揖€(xiàn)索；還有呢，就是有比較強(qiáng)的癌癥家族史的人，想評(píng)估一下遺傳風(fēng)險(xiǎn)。我姐姐就是晚期乳腺癌，化療效果到了平臺(tái)期，醫(yī)生才推薦我們做的，想看看有沒(méi)有靶向藥的機(jī)會(huì)。

檢測(cè)流程麻煩嗎？需要什么樣本？

黃南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】黃南藏族自治州同仁市東山路356號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近黃南州人民醫(yī)院，黃南州公安局對(duì)面，熱貢橋旁

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

黃南正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、黃南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】黃南藏族自治州同仁市東山路356號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交同仁1路至東山路站

【周邊】近黃南州人民醫(yī)院，黃南州公安局對(duì)面，熱貢橋旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、黃南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】黃南藏族自治州同仁市東山路356號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交同仁1路至東山路站

【周邊】近黃南州人民醫(yī)院，黃南州民族中學(xué)旁，熱貢橋附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程倒不算復(fù)雜，但每一步都得仔細(xì)。最關(guān)鍵的其實(shí)是樣本。最好的樣本是新鮮的或者石蠟包埋的腫瘤組織切片，就是從你手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的那塊瘤子。這個(gè)樣本最能反映腫瘤的真實(shí)情況。如果實(shí)在取不到組織，也可以用血液來(lái)代替，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合反復(fù)監(jiān)測(cè)。樣本準(zhǔn)備好之后，就由醫(yī)院或機(jī)構(gòu)送到實(shí)驗(yàn)室去分析了。從送檢到出報(bào)告，一般需要一到兩周時(shí)間，需要點(diǎn)兒耐心等待。

在黃南，哪里能做？大概要花多少錢(qián)？

黃南本地能做這類(lèi)高端檢測(cè)的地方確實(shí)不多。據(jù)我了解，目前黃南州人民醫(yī)院的病理科或相關(guān)合作平臺(tái)，可以提供NGS基因檢測(cè)的送檢服務(wù)。他們通常是和國(guó)內(nèi)大型的第三方檢驗(yàn)中心合作，樣本在本地采集后，會(huì)送到外面的實(shí)驗(yàn)室去完成檢測(cè)。費(fèi)用這塊，差異挺大的，主要看你檢測(cè)的基因數(shù)量。檢測(cè)幾十個(gè)基因的“小套餐”可能要大幾千元，如果是檢測(cè)幾百個(gè)基因的“大套餐”，費(fèi)用可能上萬(wàn)。這筆錢(qián)大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的比例很小，做之前最好先問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

拿到報(bào)告那一刻心情挺緊張的。報(bào)告上會(huì)列出一堆基因名字和是否突變的結(jié)果。重點(diǎn)就看“有臨床意義”的突變，特別是那些后面標(biāo)注了“有對(duì)應(yīng)靶向藥物”的。比如，如果我姐姐的報(bào)告里顯示HER2基因擴(kuò)增，那就是陽(yáng)性，意味著她可以用赫賽汀這類(lèi)靶向藥，這是個(gè)好消息。如果所有已知的重要靶點(diǎn)都是“未檢出突變”，那就是陰性。陰性不代表沒(méi)希望，只是說(shuō)目前沒(méi)有匹配的靶向藥，但醫(yī)生還是會(huì)結(jié)合其他情況，比如化療、免疫治療來(lái)制定方案。報(bào)告最后通常會(huì)有“用藥提示”或“臨床意義”部分，這部分要和主治醫(yī)生一起，仔仔細(xì)細(xì)地討論。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整體情況，告訴你這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，下一步該怎么走。

陪姐姐看病的這段日子，我深深感到，面對(duì)癌癥，信息和理解本身就是一種力量?；驒z測(cè)是件挺專(zhuān)業(yè)的事，但它最終是為了給我們多一個(gè)選擇，多一條路。多問(wèn)問(wèn)醫(yī)生，把疑惑搞清楚，心里就能踏實(shí)一些。好了，今天就先聊到這兒吧。