對(duì)于晚期非小細(xì)胞肺癌，有敏感基因突變的患者，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能超過(guò)70%，中位生存期可以從化療時(shí)代的1年左右，延長(zhǎng)到3年以上。這個(gè)數(shù)據(jù)，是我在門(mén)診跟患者和家屬溝通時(shí)，最常提到的。基因檢測(cè)，就是找到那把精準(zhǔn)鑰匙的關(guān)鍵一步。

基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是給癌細(xì)胞“驗(yàn)明正身”

這個(gè)檢測(cè)，不是抽個(gè)血查個(gè)血常規(guī)那么簡(jiǎn)單。它的原理，是從你的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA抓出來(lái)，用高通量測(cè)序技術(shù)，看看它的基因密碼到底哪里出了錯(cuò)。哪些關(guān)鍵的“驅(qū)動(dòng)基因”發(fā)生了突變，像EGFR、ALK這些，導(dǎo)致了癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)。臨床意義在哪？說(shuō)白了，就是決定治療方向。是直接用靶向藥，還是先化療，或者有沒(méi)有機(jī)會(huì)用上最新的免疫治療，很大程度就看這個(gè)結(jié)果。它讓治療從“地毯式轟炸”變成了“精準(zhǔn)狙擊”。

能查的靶點(diǎn)，現(xiàn)在可比以前多多了

早幾年，主要就查EGFR和ALK?，F(xiàn)在不一樣了，常規(guī)的檢測(cè)套餐，至少會(huì)覆蓋十幾個(gè)核心靶點(diǎn)。除了剛才說(shuō)的那兩個(gè)“老牌”靶點(diǎn)，還有ROS1、BRAF、MET、RET、KRAS、HER2、NTRK等等。你想啊，肺癌其實(shí)是一大類(lèi)疾病，不同基因突變，就是不同的亞型。查得越全，找到有效治療機(jī)會(huì)的可能性就越大。有些套餐還會(huì)把PD-L1表達(dá)檢測(cè)也帶上，這是評(píng)估能否用免疫抑制劑的重要參考。

哪些人最需要做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，所有病理確診為肺腺癌、或者含有腺癌成分的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，我都強(qiáng)烈建議做。這是國(guó)內(nèi)外診療規(guī)范里的標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。鱗癌患者呢？如果是不吸煙的、或者活檢樣本量少的小標(biāo)本，也值得查。還有一類(lèi)情況容易被忽略，就是靶向藥耐藥后的患者。腫瘤很狡猾，會(huì)進(jìn)化，原來(lái)的靶點(diǎn)可能沒(méi)了，冒出新的突變來(lái)，這時(shí)候重新檢測(cè)，很可能找到新的用藥方向。

我印象很深一個(gè)本地患者，吃一代靶向藥一年多后耐藥了，進(jìn)展很快。家屬當(dāng)時(shí)很猶豫，覺(jué)得再檢測(cè)花錢(qián)，可能也沒(méi)用。后來(lái)勸說(shuō)了，用新的組織標(biāo)本做了個(gè)更廣譜的檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)了MET擴(kuò)增這個(gè)繼發(fā)耐藥機(jī)制。聯(lián)合上對(duì)應(yīng)的MET抑制劑后，病情又穩(wěn)穩(wěn)地控制住了大半年。這個(gè)錢(qián)，花得值。

檢測(cè)流程和樣本，哪個(gè)更好？

德陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。醫(yī)生覺(jué)得你需要做，就會(huì)跟你談。然后要么用你之前手術(shù)或穿刺留下的腫瘤組織蠟塊（這是金標(biāo)準(zhǔn)），要么重新穿刺取新鮮組織。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，也可以用外周血做“液體活檢”，抽10毫升左右的血就行，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA。血檢方便，無(wú)創(chuàng)，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥和復(fù)發(fā)，但一開(kāi)始確診時(shí)，有組織還是優(yōu)先用組織，更準(zhǔn)。

在德陽(yáng)做，去哪兒和花多少錢(qián)

德陽(yáng)本地能做肺癌基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，主要有三類(lèi)。一是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和第三方檢測(cè)公司合作開(kāi)展項(xiàng)目。二是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，在德陽(yáng)有設(shè)立采樣服務(wù)點(diǎn)。三是通過(guò)大型藥企的援助項(xiàng)目，有時(shí)會(huì)提供免費(fèi)的伴隨診斷檢測(cè)。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的單基因項(xiàng)目，大概幾千元。如果做覆蓋幾十上百個(gè)基因的大Panel，費(fèi)用可能在一萬(wàn)到兩萬(wàn)元上下。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，但有些商業(yè)保險(xiǎn)能覆蓋一部分。具體選哪家、做哪種，最好和你的主治醫(yī)生詳細(xì)商量，根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)定。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性和陰性怎么看

拿到報(bào)告，別自己瞎琢磨，一定找主治醫(yī)生看。陽(yáng)性，意味著找到了有對(duì)應(yīng)藥物的敏感突變，比如EGFR 19外顯子缺失，這就是好事，意味著你有明確的靶向藥可以用，治療有效率會(huì)很高。陰性，就是這次檢測(cè)沒(méi)找到這些常見(jiàn)的敏感突變。不代表沒(méi)救了，只是意味著一線(xiàn)使用靶向藥的機(jī)會(huì)小，治療策略會(huì)轉(zhuǎn)向化療、免疫治療或者抗血管生成藥物這些。還有一點(diǎn)，報(bào)告上可能會(huì)寫(xiě)“意義未明的基因變異”，這種就需要醫(yī)生結(jié)合臨床來(lái)判斷，有時(shí)需要進(jìn)一步分析。

基因檢測(cè)已經(jīng)成了肺癌現(xiàn)代治療的標(biāo)配。它是個(gè)工具，幫我們看清對(duì)手，選擇武器。在德陽(yáng)，這個(gè)工具已經(jīng)觸手可及。和你的醫(yī)生好好聊聊，看看這條路適不適合你。今天就聊到這吧。