今天咱們聊聊煙臺(tái)地區(qū)非小細(xì)胞肺癌患者非常關(guān)心的一個(gè)檢查：EGFR基因檢測(cè)。作為一名腫瘤內(nèi)科醫(yī)生，我?guī)缀趺刻於紩?huì)和患者及家屬討論這個(gè)問(wèn)題。它直接關(guān)系到后續(xù)治療方案的精準(zhǔn)選擇，可以說(shuō)是現(xiàn)代肺癌治療的“導(dǎo)航儀”。
基因檢測(cè)，到底查的是什么？
說(shuō)白了，EGFR基因檢測(cè)，就是看看你肺部的腫瘤細(xì)胞里，那個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因有沒(méi)有發(fā)生特定的“壞”變化。這些變化，我們叫它“突變”。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA提取出來(lái)，用精密的儀器去“讀”一下EGFR基因的序列。一旦發(fā)現(xiàn)關(guān)鍵位點(diǎn)發(fā)生了突變，就意味著腫瘤的生長(zhǎng)可能?chē)?yán)重依賴(lài)這條信號(hào)通路。臨床意義重大，因?yàn)樗苯又赶蛄艘活?lèi)高效、副作用相對(duì)較小的靶向藥物。
一張報(bào)告單，能告訴我們哪些信息？
你想啊，EGFR基因很長(zhǎng)，不是所有地方突變都有意義。目前臨床檢測(cè)的核心靶點(diǎn)，主要是外顯子19缺失突變和外顯子21 L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的“敏感突變”，對(duì)一代、二代、三代靶向藥反應(yīng)好。還有像外顯子20插入突變，這是個(gè)“棘手”的突變，對(duì)傳統(tǒng)靶向藥不敏感，但也有了新藥。其實(shí)吧，隨著技術(shù)進(jìn)步，現(xiàn)在的檢測(cè)panel（檢測(cè)組合）往往更廣，會(huì)同時(shí)檢測(cè)ALK、ROS1、MET、RET、KRAS等其他重要驅(qū)動(dòng)基因，為治療提供更全面的地圖。
誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？
這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。首先，所有新確診的晚期或轉(zhuǎn)移性非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是病理類(lèi)型是腺癌、或者含有腺癌成分的，都應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行檢測(cè)。還有一點(diǎn)，以前用過(guò)靶向藥，比如吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼等，治療一段時(shí)間后出現(xiàn)耐藥、疾病進(jìn)展的患者，必須重新進(jìn)行檢測(cè)。耐藥后腫瘤可能進(jìn)化出新的突變，比如EGFR T790M突變，這就需要更換新一代的靶向藥。
我講個(gè)真實(shí)的故事。去年有位老先生，用一代靶向藥三年后耐藥了，全家都很沮喪。我們建議他重新做了基因檢測(cè)，結(jié)果在血液里查到了T790M突變。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)家屬將信將疑，覺(jué)得都耐藥了還能有什么辦法。后來(lái)?yè)Q用三代靶向藥，病灶又明顯縮小了，到現(xiàn)在情況依然穩(wěn)定。這個(gè)案例說(shuō)明，耐藥不等于無(wú)路可走，重新檢測(cè)是尋找新出路的關(guān)鍵一步。
檢測(cè)怎么做？需要什么樣本？
煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】煙臺(tái)市芝罘區(qū)興園路196號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
煙臺(tái)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜。核心是獲取合格的檢測(cè)樣本。首選是腫瘤組織標(biāo)本，比如手術(shù)切下來(lái)的組織、或者穿刺活檢取到的小塊組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果組織樣本實(shí)在無(wú)法獲取或者量太少，也可以用血液進(jìn)行“液體活檢”，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA。在煙臺(tái)，流程一般是：經(jīng)治醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單，由醫(yī)院病理科或合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行樣本處理和后續(xù)分析?；颊咭龅?，主要是配合醫(yī)生提供樣本，并耐心等待結(jié)果。
在煙臺(tái)做，要花多少錢(qián)？
費(fèi)用是大家很關(guān)心的一點(diǎn)。這個(gè)費(fèi)用差異比較大，主要取決于檢測(cè)的范圍。如果只檢測(cè)EGFR幾個(gè)經(jīng)典突變，費(fèi)用相對(duì)低一些。如果做包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的大panel檢測(cè)，費(fèi)用就高不少。另外，是用組織還是用血液檢測(cè)，價(jià)格也有區(qū)別。在煙臺(tái)，具備檢測(cè)能力的通常是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及一些與醫(yī)院有穩(wěn)定合作關(guān)系的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。具體費(fèi)用，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在動(dòng)態(tài)調(diào)整，優(yōu)質(zhì)在檢測(cè)前，直接向你的主治醫(yī)生或醫(yī)院相關(guān)部門(mén)咨詢(xún)清楚。
報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？
最后提一嘴結(jié)果解讀。這個(gè)一定要交給專(zhuān)業(yè)醫(yī)生。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，如果報(bào)告顯示EGFR基因存在“敏感突變”，比如19缺失或21 L858R突變，那就是陽(yáng)性結(jié)果。這意味著你非常適合使用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，治療有效率會(huì)很高。如果報(bào)告顯示“未檢測(cè)到EGFR敏感突變”，這就是通常說(shuō)的陰性結(jié)果。這不一定是個(gè)壞消息，它只是告訴你，EGFR這條路可能走不通，但醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)而尋找其他靶點(diǎn)，比如ALK、ROS1等，或者考慮免疫治療、化療等其他方案。記住，陰性結(jié)果不等于沒(méi)有治療方案了，只是治療策略需要調(diào)整。
好了，關(guān)于煙臺(tái)EGFR基因檢測(cè)的事兒，今天就聊這么多。關(guān)鍵還是那句話(huà)：和你的主治醫(yī)生充分溝通，根據(jù)病情選擇最合適的檢測(cè)和治療路徑。希望這篇文章能幫你理清一些思路。
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