很多朋友一聽(tīng)到‘基因突變’這幾個(gè)字，心里就咯噔一下，覺(jué)得是不是病情又加重了，沒(méi)救了。說(shuō)實(shí)話(huà)，這真是個(gè)天大的誤會(huì)。特別是對(duì)于正在使用靶向藥治療的肺癌、乳腺癌等患者來(lái)說(shuō)，檢測(cè)到像T790M這樣的突變，很多時(shí)候恰恰意味著找到了新的治療方向，而不是走到了死胡同。今天，我就從一個(gè)腫瘤科醫(yī)生的角度，跟大家聊聊這個(gè)聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)，但其實(shí)和很多患者治療選擇息息相關(guān)的檢測(cè)。

別怕，T790M突變檢測(cè)其實(shí)是把“鑰匙”

你想啊，靶向藥就像一把精準(zhǔn)的鑰匙，專(zhuān)門(mén)去打開(kāi)癌細(xì)胞上那把叫‘驅(qū)動(dòng)基因’的鎖。領(lǐng)先代、第二代的EGFR靶向藥，對(duì)付普通的EGFR突變這把鎖很管用。但用著用著，癌細(xì)胞也學(xué)精了，它把鎖芯給換了——這就是T790M突變。這時(shí)候，原來(lái)的鑰匙就打不開(kāi)了，也就是我們常說(shuō)的‘耐藥’。T790M突變檢測(cè)，說(shuō)白了就是用基因測(cè)序技術(shù)，去查查癌細(xì)胞這把鎖的鎖芯到底有沒(méi)有被換成T790M型號(hào)。它的臨床意義太重要了：如果檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，就說(shuō)明患者很可能適合用上第三代靶向藥，比如奧希替尼，這把新鑰匙正好能匹配新鎖芯，治療就能繼續(xù)有效推進(jìn)下去。

檢測(cè)報(bào)告上，可不只看T790M一個(gè)點(diǎn)

做一次檢測(cè)，當(dāng)然希望信息量越大越好。目前主流的檢測(cè)方法，比如基于血液的ctDNA檢測(cè)或者用組織樣本做的二代測(cè)序，通常都不是只盯著T790M這一個(gè)靶點(diǎn)。一份全面的報(bào)告，除了明確告訴你T790M是陽(yáng)性還是陰性，往往還會(huì)一并告訴你原始的EGFR突變（比如19號(hào)外顯子缺失或L858R突變）還在不在，以及其他可能相關(guān)的耐藥位點(diǎn)，像C797S、MET擴(kuò)增等等。這就好比給腫瘤做了一次全面的‘身份排查’，醫(yī)生能根據(jù)這份更完整的‘地圖’來(lái)制定下一步策略。

哪些患者該考慮做這個(gè)檢測(cè)呢？

最核心的人群，就是那些一開(kāi)始使用吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等一代或二代EGFR靶向藥效果很好，但后來(lái)出現(xiàn)疾病進(jìn)展的肺癌患者。還有一點(diǎn)，對(duì)于部分像乳腺癌、腸癌等其他癌種的患者，如果治療遇到瓶頸，醫(yī)生有時(shí)也會(huì)建議檢測(cè)相關(guān)的耐藥突變來(lái)尋找機(jī)會(huì)。我印象很深，之前有位宿州的乳腺癌患者張阿姨，在用某種靶向藥一段時(shí)間后效果變差，非常焦慮。我們建議她做了包含相關(guān)通路耐藥位點(diǎn)的基因檢測(cè)，結(jié)果真的發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的類(lèi)似耐藥突變，從而為她換用了另一類(lèi)靶向藥物，病情再次得到了控制。所以，當(dāng)靶向藥‘失靈’時(shí)，先別慌，這可能只是癌細(xì)胞換了把鎖，而檢測(cè)就是幫你找到新鑰匙的關(guān)鍵一步。

檢測(cè)怎么做？抽血還是取組織？

宿州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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檢測(cè)流程其實(shí)比大家想象的要簡(jiǎn)便?，F(xiàn)在主要有兩種樣本選擇：一種是抽血，也就是液體活檢，抽取10毫升左右的外周血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA（ctDNA）。這種方法無(wú)創(chuàng)、方便，特別適合不適合再次穿刺或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。另一種是用組織樣本，比如以前手術(shù)或活檢留下的蠟塊，或者重新穿刺獲取的新鮮腫瘤組織。用組織檢測(cè)，理論上結(jié)果更直接、更準(zhǔn)確，是‘金標(biāo)準(zhǔn)’。具體選哪種，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的身體狀況和病情來(lái)推薦。在宿州，具備檢測(cè)能力的醫(yī)院或合作實(shí)驗(yàn)室，會(huì)負(fù)責(zé)樣本的采集、轉(zhuǎn)運(yùn)和上機(jī)分析，一般幾個(gè)工作日到兩周內(nèi)能出結(jié)果。

在宿州做檢測(cè)，大概要花多少錢(qián)？

費(fèi)用是大家很關(guān)心的問(wèn)題。T790M突變檢測(cè)的價(jià)格，會(huì)因?yàn)闄z測(cè)技術(shù)的不同、檢測(cè)范圍的寬窄（是只測(cè)T790M單點(diǎn)，還是包含幾十上百個(gè)基因的套餐）而有比較大的差異。說(shuō)實(shí)話(huà)，單點(diǎn)檢測(cè)會(huì)便宜一些，而大Panel的二代測(cè)序則貴不少。在宿州，患者通常可以通過(guò)本地大型三甲醫(yī)院的腫瘤科或病理科了解到具體的檢測(cè)項(xiàng)目并申請(qǐng)送檢。費(fèi)用方面，醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)一部分，但大部分可能需要自費(fèi)，具體比例要咨詢(xún)當(dāng)?shù)蒯t(yī)保政策。最后提一嘴，選擇時(shí)不要只看價(jià)格，檢測(cè)技術(shù)的靈敏度、準(zhǔn)確性和報(bào)告解讀的專(zhuān)業(yè)性同樣重要。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？

終于等到報(bào)告了，怎么看懂它呢？如果T790M檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，這其實(shí)是一個(gè)重要的‘行動(dòng)信號(hào)’。它意味著之前的靶向藥耐藥很可能就是由這個(gè)突變引起的，那么換用第三代靶向藥（如奧希替尼）的有效率會(huì)非常高。這是非常積極的治療轉(zhuǎn)機(jī)。如果結(jié)果是陰性，也別灰心，這說(shuō)明耐藥可能由其他機(jī)制導(dǎo)致，比如前面提到的MET擴(kuò)增、或者轉(zhuǎn)化為小細(xì)胞肺癌等。醫(yī)生就需要根據(jù)報(bào)告上的其他信息，或者結(jié)合臨床情況，為你尋找其他治療方案，比如化療、抗血管生成藥物，或者聯(lián)合其他靶向藥。說(shuō)白了，無(wú)論陽(yáng)性陰性，這份檢測(cè)報(bào)告都是在為醫(yī)生和你指明下一步該往哪個(gè)方向走，避免盲目試錯(cuò)。

好了，關(guān)于T790M突變檢測(cè)，今天就跟大家聊這么多。它不是一個(gè)令人恐懼的判決書(shū)，而是現(xiàn)代腫瘤治療中一份重要的導(dǎo)航圖。當(dāng)治療遇到瓶頸時(shí)，不妨和你的主治醫(yī)生深入聊聊，看看基因檢測(cè)能不能為你的治療之路打開(kāi)一扇新的窗。希望每位患者都能找到最適合自己的那把‘鑰匙’。