去年冬天，我陪著確診肺癌的姨媽?zhuān)诶确坏尼t(yī)院里經(jīng)歷了一次重要的選擇。醫(yī)生建議她先做個(gè)基因檢測(cè)，再?zèng)Q定用哪種靶向藥。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)我們一家子都懵了，只知道要抽血，但完全不明白這‘BRCA檢測(cè)’到底是個(gè)啥，為啥這么重要。今天，我就以家屬的身份，把這段經(jīng)歷和后來(lái)學(xué)到的東西，跟大家嘮嘮。

BRCA檢測(cè)，到底是查什么的？

說(shuō)白了，BRCA基因是我們身體里自帶的‘修理工’，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞DNA損傷，防止細(xì)胞‘長(zhǎng)歪’變成癌細(xì)胞。BRCA基因檢測(cè)，就是用現(xiàn)代技術(shù)查查你身體里這兩位‘修理工’（BRCA1和BRCA2基因）是不是在正常工作。如果它們因?yàn)檫z傳或者別的原因‘罷工’了（發(fā)生了有害突變），修復(fù)能力就大打折扣，得某些癌癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)顯著升高。這個(gè)檢測(cè)的臨床意義可大了，它不光是評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，更能直接指導(dǎo)治療。比如，對(duì)于卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌，還有像前列腺癌這些患者，如果查出BRCA突變，就可能用上一類(lèi)叫‘PARP抑制劑’的靶向藥，這藥專(zhuān)挑‘修理工’罷工的癌細(xì)胞打，效果往往更好。

一次檢測(cè)，能看明白哪些指標(biāo)？

你想啊，基因那么復(fù)雜，總不能瞎查。現(xiàn)在的BRCA檢測(cè)技術(shù)很成熟，主要就是盯著B(niǎo)RCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)序列看?？纯此鼈兊木幋a區(qū)有沒(méi)有出現(xiàn)關(guān)鍵的‘錯(cuò)別字’（點(diǎn)突變），或者有沒(méi)有‘丟了一大段’（大片段缺失/重復(fù)）。檢測(cè)報(bào)告會(huì)詳細(xì)列出發(fā)現(xiàn)的變異位點(diǎn)，并且根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)，把這些變異分成‘致病’、‘可能致病’、‘意義不明’、‘可能良性’和‘良性’幾大類(lèi)。真正有指導(dǎo)價(jià)值的，主要是那些明確‘致病’或‘可能致病’的突變。

什么樣的人，該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，并不是所有人都需要做。醫(yī)生通常會(huì)建議以下幾類(lèi)人重點(diǎn)考慮：首先是已經(jīng)確診了卵巢癌、乳腺癌、胰腺癌、前列腺癌的患者，尤其是發(fā)病年齡比較早的；其次是有明確的家族史，比如直系親屬里有多人患這些癌癥的；還有，就是那些雙側(cè)都患癌，或者一個(gè)人同時(shí)得好幾種相關(guān)癌癥的患者。另外，如果家族里已經(jīng)有成員查出了BRCA致病突變，那么其他血親也建議做一下，看看自己有沒(méi)有遺傳到。對(duì)于像我家姨媽這樣的肺癌患者，雖然BRCA突變不是最常見(jiàn)的驅(qū)動(dòng)基因，但在某些特定情況下（比如小細(xì)胞肺癌、有家族史等），醫(yī)生也可能推薦檢測(cè)，為尋找潛在的治療機(jī)會(huì)多開(kāi)一扇窗。

在廊坊做檢測(cè)，流程麻煩嗎？

廊坊萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】河北省廊坊市廣陽(yáng)區(qū)新華路747號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【地址】河北省廊坊市安次區(qū)愛(ài)民西道57號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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流程其實(shí)挺簡(jiǎn)單的，沒(méi)那么神秘。領(lǐng)先步肯定是先去正規(guī)醫(yī)院的腫瘤科、婦科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診，讓醫(yī)生評(píng)估你是否需要做。醫(yī)生開(kāi)單子后，就需要采集樣本了。最常用的樣本是外周血，抽幾毫升靜脈血就行，就像平常體檢抽血一樣。還有一點(diǎn)，也可以用手術(shù)或活檢取出來(lái)的腫瘤組織樣本，這個(gè)有時(shí)候檢測(cè)結(jié)果會(huì)更準(zhǔn)。樣本采集好后，醫(yī)院或合作機(jī)構(gòu)會(huì)負(fù)責(zé)把它送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間一般在兩周到一個(gè)月左右，耐心等待就好。

廊坊本地能做嗎？大概要花多少錢(qián)？

在廊坊，做這個(gè)檢測(cè)是挺方便的。很多大型的綜合性醫(yī)院或者專(zhuān)業(yè)的腫瘤診療中心，都已經(jīng)開(kāi)展了這項(xiàng)服務(wù)，或者與國(guó)內(nèi)知名的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)有合作。你完全不用帶著樣本跑外地。說(shuō)到費(fèi)用，這個(gè)浮動(dòng)比較大，主要看檢測(cè)的范圍和所用的技術(shù)。如果只檢測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因的熱點(diǎn)突變，費(fèi)用會(huì)低一些；如果是做這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)測(cè)序，甚至包含更多相關(guān)基因的套餐，費(fèi)用就會(huì)高一些?？傮w范圍大概在幾千元不等，醫(yī)保通常不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。具體多少錢(qián)，優(yōu)質(zhì)在檢測(cè)前，向醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

最后提一嘴，拿到報(bào)告千萬(wàn)別自己瞎猜，一定要找開(kāi)單的醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師好好解讀。如果結(jié)果是‘陽(yáng)性’，意思是發(fā)現(xiàn)了明確有害的BRCA基因突變。這對(duì)患者來(lái)說(shuō)，首先意味著找到了一個(gè)重要的‘治療靶點(diǎn)’，可以指導(dǎo)使用PARP抑制劑等靶向藥，是壞事里的好事。對(duì)家屬來(lái)說(shuō)，這可能意味著有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，需要提醒血緣親屬（比如姐妹、女兒）關(guān)注自身健康，必要時(shí)也進(jìn)行咨詢(xún)或檢測(cè)。如果結(jié)果是‘陰性’，也別掉以輕心。‘陰性’通常意味著在檢測(cè)范圍內(nèi)沒(méi)找到明確的致病突變，但不代表非常沒(méi)有患癌風(fēng)險(xiǎn)，其他基因或環(huán)境因素也可能起作用，原有的治療方案該咋辦還咋辦。最讓人糾結(jié)的是‘意義不明’的變異，這時(shí)候就更需要專(zhuān)業(yè)醫(yī)生結(jié)合家族史和病情來(lái)綜合判斷了。

陪著家人走這一遭，我最大的感觸是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給了我們更多‘看清敵人’的工具?；驒z測(cè)就像一份作戰(zhàn)地圖，雖然不能保證百戰(zhàn)百勝，但至少能讓我們和醫(yī)生都知道，火力該往哪個(gè)方向集中。在廊坊，獲取這份‘地圖’的路徑已經(jīng)越來(lái)越清晰了。希望我們的經(jīng)歷，能給你帶來(lái)一點(diǎn)有用的參考。