“醫(yī)生，我們夫妻都健康，孩子生下來(lái)也要查這個(gè)病嗎？”在診室里，我經(jīng)常遇到準(zhǔn)父母這樣問(wèn)。我的回答是肯定的。新生兒篩查，特別是苯丙酮尿癥（PKU）的篩查，是孩子出生后的第一道健康防線(xiàn)。

這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥非做不可

說(shuō)白了，PKU篩查就是通過(guò)采集新生兒足跟血，檢測(cè)血液中苯丙氨酸的濃度。這是一種常染色體隱性遺傳病，孩子體內(nèi)缺少一種酶，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝不了，在體內(nèi)堆積。這東西堆積多了，就像“毒藥”一樣損害大腦，造成不可逆的智力損傷。篩查的意義就在于“早發(fā)現(xiàn)”，趕在損傷發(fā)生之前進(jìn)行飲食干預(yù)，孩子完全可以正常成長(zhǎng)、上學(xué)、工作。你想啊，僅僅幾滴血，可能改變孩子一生的軌跡，這個(gè)檢測(cè)的價(jià)值就在這里。

一紙報(bào)告背后，揪出的是“沉默的殺手”

這個(gè)檢測(cè)核心目標(biāo)就是苯丙酮尿癥。它是一種“沉默”的疾病，孩子剛出生時(shí)看起來(lái)完全正常，吃喝拉撒睡都沒(méi)問(wèn)題，家長(zhǎng)根本察覺(jué)不到異常。但毒性物質(zhì)在悄悄累積，通常到3-6個(gè)月后，智力發(fā)育遲緩、頭發(fā)變黃、皮膚變白、身上有鼠尿味等癥狀才會(huì)逐漸出現(xiàn)，那時(shí)神經(jīng)損傷已經(jīng)形成，再治療就晚了。篩查就是在癥狀出現(xiàn)前發(fā)出警報(bào)。我接觸過(guò)一個(gè)案例，巴彥淖爾當(dāng)?shù)匾粋€(gè)寶寶，篩查初篩和復(fù)查苯丙氨酸指標(biāo)都顯著增高，最終確診為經(jīng)典型PKU。因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)得早，出生后兩周內(nèi)就開(kāi)始了嚴(yán)格的特制奶粉喂養(yǎng)，現(xiàn)在孩子三歲了，智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育和同齡孩子沒(méi)兩樣，這就是篩查創(chuàng)造的奇跡。

所有新生兒，一個(gè)都不能少

說(shuō)到這個(gè)，需要做篩查的人群非常明確：所有在巴彥淖爾市助產(chǎn)機(jī)構(gòu)出生的活產(chǎn)新生兒。無(wú)論父母是否健康，是否有家族史，都建議進(jìn)行篩查。因?yàn)镻KU屬于隱性遺傳，父母都是不發(fā)病的攜帶者，孩子才有25%的患病概率。很多患病寶寶就出生在毫無(wú)家族史的健康家庭。所以，這是一項(xiàng)普惠性的公共衛(wèi)生項(xiàng)目，覆蓋每一個(gè)新生命。

從采血到出報(bào)告，流程其實(shí)很簡(jiǎn)單

檢測(cè)流程對(duì)寶寶來(lái)說(shuō)創(chuàng)傷很小。一般在出生充分哺乳72小時(shí)后，由接產(chǎn)醫(yī)院的護(hù)士采集寶寶的足跟血，滴在特殊的濾紙血片上，晾干后統(tǒng)一送至篩查中心。這里有個(gè)關(guān)鍵，必須充分吃奶，否則結(jié)果可能不準(zhǔn)。血片送到巴彥淖爾市婦幼保健計(jì)劃生育服務(wù)中心負(fù)責(zé)的市新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。如果結(jié)果正常，通常不會(huì)單獨(dú)通知，家長(zhǎng)可以咨詢(xún)產(chǎn)院或查詢(xún)相關(guān)平臺(tái)。如果初篩結(jié)果異常，篩查中心會(huì)立即通過(guò)預(yù)留電話(huà)通知家長(zhǎng)，召回孩子進(jìn)行免費(fèi)復(fù)查。確診則需要到上級(jí)醫(yī)院做進(jìn)一步檢查，比如尿蝶呤譜分析、基因檢測(cè)等。

在巴彥淖爾怎么做，費(fèi)用如何

目前，在巴彥淖爾市所有具有助產(chǎn)資質(zhì)的醫(yī)院，包括各級(jí)人民醫(yī)院、婦幼保健院，孩子出生后都可以直接進(jìn)行采血。這項(xiàng)篩查屬于公共衛(wèi)生服務(wù)項(xiàng)目，有大幅度的費(fèi)用減免。根據(jù)內(nèi)蒙古自治區(qū)相關(guān)政策，PKU篩查是免費(fèi)提供的。家長(zhǎng)可能需要承擔(dān)極少的材料費(fèi)或檢測(cè)費(fèi)，具體可以咨詢(xún)分娩醫(yī)院。如果復(fù)查或確診需要更復(fù)雜的檢查，部分項(xiàng)目可能需要自費(fèi)，但核心的初篩環(huán)節(jié)基本實(shí)現(xiàn)了零成本。

拿到報(bào)告單，上面寫(xiě)了啥

檢測(cè)結(jié)果解讀需要專(zhuān)業(yè)判斷。篩查報(bào)告一般會(huì)顯示苯丙氨酸的濃度值。正常值通常在120μmol/L以下。如果數(shù)值在120-360μmol/L之間，可能是輕度增高或暫時(shí)性增高，需要結(jié)合情況判斷。如果初篩值明顯高于切割值，比如超過(guò)360μmol/L，報(bào)告會(huì)明確提示“陽(yáng)性”或“召回”，這意味著需要盡快復(fù)查。家長(zhǎng)接到召回電話(huà)千萬(wàn)不要恐慌，陽(yáng)性不等于確診，有很多因素會(huì)導(dǎo)致初篩陽(yáng)性，比如早產(chǎn)、喂養(yǎng)不足等。但必須嚴(yán)肅對(duì)待，配合復(fù)查。如果確診，就需要立即轉(zhuǎn)入遺傳代謝病專(zhuān)科，由醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)師指導(dǎo)，啟動(dòng)終身飲食管理。

好了，關(guān)于PKU篩查的事兒，今天就跟大家聊這么多。記住，這是給孩子一份無(wú)價(jià)的健康禮物，千萬(wàn)別錯(cuò)過(guò)。