很多人覺(jué)得，家里沒(méi)人得過(guò)脊髓性肌萎縮癥（SMA），孩子肯定沒(méi)事。說(shuō)實(shí)話(huà)，我干了這么多年遺傳咨詢(xún)，見(jiàn)過(guò)太多夫妻雙方都健康，結(jié)果寶寶篩查出SMA的案例。這病是隱性遺傳，父母可能只是攜帶者，自己完全不知道。今天我就用過(guò)來(lái)人的經(jīng)驗(yàn)，聊聊開(kāi)封的SMA產(chǎn)前診斷，把這事兒說(shuō)清楚。
SMA產(chǎn)前診斷到底是個(gè)啥檢測(cè)
說(shuō)白了，這就是在孩子出生前，查查他有沒(méi)有得SMA這個(gè)遺傳病。檢測(cè)原理，其實(shí)是查基因。SMA是因?yàn)槿梭w里一個(gè)叫SMN1的基因出了問(wèn)題。這個(gè)基因要是功能缺失，控制肌肉的神經(jīng)細(xì)胞就會(huì)慢慢壞掉。檢測(cè)就是通過(guò)羊水穿刺或者絨毛取樣，拿到胎兒的細(xì)胞，然后看這個(gè)關(guān)鍵的SMN1基因有沒(méi)有缺失或者突變。它的意義太大了，能直接告訴你胎兒是不是患者，讓家庭提前知道情況，做好心理和醫(yī)療準(zhǔn)備。
這個(gè)檢測(cè)主要查什么問(wèn)題
它核心就查一件事：胎兒是不是SMA患者。SMA分好幾型，最重的I型寶寶可能坐都坐不起來(lái)，呼吸、吞咽都困難。輕一點(diǎn)的類(lèi)型，發(fā)病晚點(diǎn)，但運(yùn)動(dòng)能力也會(huì)越來(lái)越差。這個(gè)產(chǎn)前診斷，就是給個(gè)明確的“是”或“不是”的答案。它不能預(yù)測(cè)將來(lái)病有多重（那是基因拷貝數(shù)分析的事），但能從根本上確認(rèn)疾病狀態(tài)。你想啊，如果查出來(lái)是患者，家庭就能提前聯(lián)系兒科、康復(fù)科，了解護(hù)理知識(shí)，不至于孩子出生后手忙腳亂。
哪些人需要考慮做這個(gè)檢查
第一類(lèi)，也是最常見(jiàn)的，就是夫妻雙方抽血做過(guò)SMA攜帶者篩查，結(jié)果發(fā)現(xiàn)兩個(gè)人都是攜帶者。這種情況下，每次懷孕，胎兒都有25%的概率是患者。必須做產(chǎn)前診斷。
還有一點(diǎn)，如果生過(guò)一個(gè)SMA寶寶，或者家族里有親戚得過(guò)這個(gè)病，那再懷孕時(shí)，產(chǎn)前診斷幾乎是必選項(xiàng)。
最后提一嘴，其實(shí)吧，現(xiàn)在很多地方新生兒篩查也能發(fā)現(xiàn)SMA。我就遇到過(guò)，寶寶出生后腳血篩查異常，基因確診了，父母這才知道自己是攜帶者。那他們?nèi)绻€想生二胎，就必須來(lái)做這個(gè)產(chǎn)前診斷了。
在開(kāi)封做檢測(cè)的具體流程
流程不復(fù)雜，但每一步都得踩準(zhǔn)時(shí)間點(diǎn)。第一步，肯定是先找遺傳咨詢(xún)門(mén)診，把情況聊透，醫(yī)生會(huì)評(píng)估必要性，然后開(kāi)單子。
第二步，就是做那個(gè)有創(chuàng)的取樣手術(shù)了。一般是兩種：絨毛穿刺在孕11到13周做，從胎盤(pán)取一點(diǎn)絨毛組織；羊膜腔穿刺在孕16到22周做，抽一點(diǎn)羊水。這兩種都是為了拿到胎兒的細(xì)胞。手術(shù)在B超引導(dǎo)下做，很快，但畢竟有創(chuàng)，有很低的風(fēng)險(xiǎn)，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)交代。
取樣之后，樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室做基因分析。這個(gè)等結(jié)果的時(shí)間比較熬人，大概需要2到4周。最后，你會(huì)被叫回醫(yī)院，遺傳咨詢(xún)師會(huì)面對(duì)面給你解讀那份沉甸甸的報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，心理支持挺重要的，別自己硬扛。
開(kāi)封哪里能做，大概花多少錢(qián)
據(jù)我了解，開(kāi)封目前能做這個(gè)全套服務(wù)（包括遺傳咨詢(xún)、穿刺手術(shù)和基因檢測(cè)）的機(jī)構(gòu)，主要集中在大一點(diǎn)的綜合性醫(yī)院或者婦幼保健院。具體名字我就不提了，大概有那么兩三家是具備這個(gè)技術(shù)和資質(zhì)的。你掛號(hào)的時(shí)候，可以重點(diǎn)看看醫(yī)院的“產(chǎn)前診斷中心”或者“遺傳咨詢(xún)科”，直接問(wèn)他們能不能做SMA的產(chǎn)前基因診斷。
費(fèi)用這塊，分好幾部分。遺傳咨詢(xún)和穿刺手術(shù)費(fèi)是醫(yī)院收的，加起來(lái)大概幾千塊。大頭是后面的基因檢測(cè)費(fèi)，這個(gè)要看具體檢測(cè)的位點(diǎn)和技術(shù)，范圍比較寬，普遍在三千到五六千的樣子。整個(gè)下來(lái)，自己大概要準(zhǔn)備大幾千到一萬(wàn)出頭。醫(yī)保能報(bào)銷(xiāo)一部分，但很多基因檢測(cè)項(xiàng)目是自費(fèi)的，最好提前問(wèn)清楚。
檢測(cè)報(bào)告拿到手，怎么看懂它
結(jié)果一般就三種。最理想的一種是“未檢測(cè)到SMN1基因缺失/突變”，意思是胎兒遺傳了你倆正常的那個(gè)基因，不是患者，也不是攜帶者，就是完全健康的。這種情況，后續(xù)正常產(chǎn)檢就行。
第二種結(jié)果是“檢測(cè)到SMN1基因純合缺失”，這就意味著胎兒從父母那里遺傳到的兩個(gè)SMN1基因都有問(wèn)題，是SMA患者。拿到這個(gè)結(jié)果，家庭需要做出非常艱難的決定，是繼續(xù)妊娠還是終止，沒(méi)有任何人能替你們選，但咨詢(xún)師會(huì)提供所有的醫(yī)學(xué)信息和心理支持。
還有一種可能是“攜帶者”，就是和父母一樣，有一個(gè)基因正常，一個(gè)基因有問(wèn)題，自己不會(huì)發(fā)病。但這個(gè)結(jié)果在產(chǎn)前診斷中比較少直接報(bào)，因?yàn)榧夹g(shù)重點(diǎn)在查患者。
報(bào)告上那些術(shù)語(yǔ)看不懂很正常，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。一定、一定要約時(shí)間，讓遺傳咨詢(xún)師給你一句一句講明白。
好了，關(guān)于開(kāi)封SMA產(chǎn)前診斷的事兒，我了解的差不多就這些了。每個(gè)家庭情況都不一樣，最終做不做、怎么選，還是得你們自己拿主意。有啥拿不準(zhǔn)的，多問(wèn)問(wèn)醫(yī)生，多和家人商量。那就先聊到這兒吧。
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