“醫(yī)生，我父親腸癌化療效果越來(lái)越差了，是不是就沒(méi)別的辦法了？”在肇慶市領(lǐng)先人民醫(yī)院腫瘤內(nèi)科的診室里，李叔的女兒焦急地問(wèn)我。作為家屬，看著親人治療陷入瓶頸，那種無(wú)力感我特別能理解。其實(shí)，現(xiàn)代腫瘤治療早已不是“一條路走到黑”，當(dāng)常規(guī)治療失效時(shí)，基因檢測(cè)往往能為我們打開(kāi)另一扇窗。就像李叔，后來(lái)通過(guò)檢測(cè)找到了新的靶點(diǎn)，用上了靶向藥，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。今天，我就以醫(yī)生和家屬朋友的雙重身份，跟大家聊聊肇慶結(jié)直腸癌基因檢測(cè)這件事。

基因檢測(cè)，到底是查什么？

說(shuō)實(shí)話(huà)，你可以把它理解為給腫瘤做一次“深度體檢”。我們?nèi)∫稽c(diǎn)腫瘤組織或者抽一管血，用高科技手段去分析癌細(xì)胞內(nèi)部的基因有沒(méi)有“壞掉”或者“長(zhǎng)歪了”。這些出錯(cuò)的基因，就是驅(qū)動(dòng)腫瘤生長(zhǎng)和擴(kuò)散的“元兇”。查清楚是哪個(gè)基因在搗亂，臨床意義可就大了。一方面，能幫我們判斷預(yù)后，了解腫瘤的“脾氣”；更重要的是，能找到有沒(méi)有已經(jīng)上市的特效靶向藥，實(shí)現(xiàn)“精準(zhǔn)打擊”。這就像鎖壞了，基因檢測(cè)幫你找到是哪個(gè)鎖芯出了問(wèn)題，然后給你配一把專(zhuān)屬的鑰匙。

報(bào)告單上那些英文縮寫(xiě)，都代表啥？

一份基因檢測(cè)報(bào)告，上面列出的指標(biāo)可能讓人眼花。其實(shí)吧，對(duì)于結(jié)直腸癌，我們主要關(guān)注幾類(lèi)關(guān)鍵的“靶點(diǎn)”。你想啊，RAS基因（包括KRAS和NRAS）是必查的，如果它是“野生型”（沒(méi)突變），患者用西妥昔單抗這類(lèi)靶向藥就可能有效；如果突變了，用了反而可能有害。BRAF V600E突變是一個(gè)比較“兇”的指標(biāo)，提示預(yù)后可能差一些，但現(xiàn)在也有對(duì)應(yīng)的靶向療法了。還有MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）或dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷），這個(gè)指標(biāo)超級(jí)重要，它不僅能指導(dǎo)用藥，還能告訴我們患者是不是適合用免疫治療，甚至能提示有沒(méi)有林奇綜合征這種遺傳風(fēng)險(xiǎn)。另外，像HER2擴(kuò)增、NTRK融合這些相對(duì)少見(jiàn)的靶點(diǎn)，查到了就是中了“彩票”，因?yàn)橛蟹浅＞珳?zhǔn)的靶向藥可用。

是不是所有腸癌患者都要做這個(gè)檢測(cè)？

并不是。從治療的必要性和經(jīng)濟(jì)角度考慮，目前最推薦以下幾類(lèi)患者做。首當(dāng)其沖的就是像李叔這樣的晚期轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌患者，尤其是初診時(shí)或者標(biāo)準(zhǔn)治療失敗后，做檢測(cè)是為了尋找下一步的“生路”。還有一點(diǎn)，所有確診的結(jié)直腸癌患者，我都建議至少檢測(cè)一下MSI/dMMR狀態(tài)，這個(gè)指標(biāo)對(duì)治療和家族風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估都至關(guān)重要。另外，對(duì)于那些年紀(jì)輕輕就患癌，或者家族里有好幾位親屬患癌的朋友，做基因檢測(cè)可以排查遺傳性腫瘤綜合征，比如林奇綜合征，這對(duì)您和您的家人都是一種負(fù)責(zé)。

在肇慶做檢測(cè)，流程麻煩嗎？

肇慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】肇慶市景德路59號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

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2、肇慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】肇慶市景德路59號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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3、肇慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】肇慶市景德路59號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、肇慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】肇慶市古塔路五巷44號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交5路至古塔路站

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、肇慶萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】肇慶市鼎湖區(qū)坑口萬(wàn)福路499區(qū)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【地址】肇慶市高要區(qū)南岸海岸路33號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交303路至南岸街道辦站

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚

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【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程其實(shí)挺清晰的，你不用太擔(dān)心。領(lǐng)先步，也是最重要的一步，就是和你的主治醫(yī)生充分溝通，由醫(yī)生根據(jù)病情判斷是否需要檢測(cè)，并開(kāi)具申請(qǐng)單。樣本通常是兩種：一是腫瘤組織標(biāo)本，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，一般用手術(shù)或活檢時(shí)切下來(lái)的蠟塊；如果實(shí)在取不到組織，也可以用外周血做“液體活檢”，抽10毫升左右的血就行，創(chuàng)傷小，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院或合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)安排收取，然后送到實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間因檢測(cè)項(xiàng)目多少而異，一般需要一到兩周。

在肇慶哪里可以做，大概要花多少錢(qián)？

說(shuō)到這個(gè)，大家最關(guān)心的就是實(shí)際問(wèn)題了。在肇慶，具備腫瘤診療資質(zhì)的三甲醫(yī)院，比如肇慶市領(lǐng)先人民醫(yī)院，通常都可以開(kāi)展或者協(xié)助開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。有的醫(yī)院病理科或中心實(shí)驗(yàn)室自己就能做部分項(xiàng)目，更多的是與國(guó)內(nèi)大型的、有資質(zhì)的第三方檢測(cè)中心合作。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)就像體檢，查的項(xiàng)目越多、越深入，價(jià)格就越高。一個(gè)包含幾十個(gè)甚至上百個(gè)基因的套餐，費(fèi)用可能從幾千元到上萬(wàn)元不等。你可以這樣理解，基礎(chǔ)的、必查的幾個(gè)指標(biāo)花費(fèi)會(huì)少一些，而大套餐雖然貴，但信息量也更大，可能發(fā)現(xiàn)罕見(jiàn)靶點(diǎn)的機(jī)會(huì)也更多。具體選擇哪種，一定要和主治醫(yī)生商量，根據(jù)病情階段和治療目標(biāo)來(lái)定，醫(yī)保目前能報(bào)銷(xiāo)的部分比較有限，大部分需要自費(fèi)。

拿到報(bào)告后，上面的“陽(yáng)性”“陰性”怎么看？

最后提一嘴，報(bào)告拿到手，千萬(wàn)別自己對(duì)著網(wǎng)絡(luò)瞎猜，一定要找主治醫(yī)生解讀！這才是最關(guān)鍵的一步?！瓣?yáng)性”通常指的是發(fā)現(xiàn)了有臨床意義的基因突變。比如，RAS/BRAF野生型是“好”的陰性，意味著可能從抗EGFR靶向藥中獲益；而MSI-H（高不穩(wěn)定性）是“好”的陽(yáng)性，意味著可能對(duì)免疫治療敏感。反過(guò)來(lái)，RAS突變陽(yáng)性，就意味著不適合用前面說(shuō)的那類(lèi)靶向藥了。說(shuō)白了，基因檢測(cè)的結(jié)果沒(méi)有非常的好壞，它是一份“行動(dòng)地圖”，告訴醫(yī)生和患者，哪些路是通的可以走，哪些路是死胡同需要避開(kāi)。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整體情況，把這份地圖翻譯成具體的治療方案。

聊了這么多，希望能在你感到迷茫的時(shí)候，提供一點(diǎn)點(diǎn)方向和光亮?？拱┑穆凡蝗菀?，但我們現(xiàn)在手里的工具和選擇，確實(shí)比過(guò)去多太多了?；驒z測(cè)就是其中一件有力的武器。多和你的主治醫(yī)生溝通，把疑惑和困難都說(shuō)出來(lái)，咱們一步一步，穩(wěn)穩(wěn)地走下去。