“醫(yī)生，我家人確診了肺癌，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有靶向藥，是不是得先做個(gè)基因檢測(cè)？”在門(mén)診，我經(jīng)常遇到患者家屬這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)問(wèn)題問(wèn)到了點(diǎn)子上。就像一把鑰匙開(kāi)一把鎖，靶向藥能不能起效，很多時(shí)候就看這把“鑰匙”——也就是你身體里特定的基因狀態(tài)。今天，咱們就聊聊在荊門(mén)，這個(gè)叫RAS的基因檢測(cè)到底是怎么回事。

基因檢測(cè)，其實(shí)就是給腫瘤“驗(yàn)明正身”

這個(gè)RAS基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是通過(guò)一些技術(shù)手段，從你的腫瘤組織或者血液里，去查查腫瘤細(xì)胞的RAS基因有沒(méi)有發(fā)生特定的突變。你想啊，細(xì)胞生長(zhǎng)本來(lái)是有序的，但RAS基因一旦突變了，就可能像個(gè)壞掉的開(kāi)關(guān)，一直給細(xì)胞發(fā)“生長(zhǎng)”信號(hào)，導(dǎo)致它不受控制地瘋長(zhǎng)，變成腫瘤。檢測(cè)的原理，現(xiàn)在常用的是PCR或者二代測(cè)序這些方法，精度很高。它的臨床意義太重要了，直接決定了晚期結(jié)直腸癌、非小細(xì)胞肺癌等一些患者，能不能用上某一大類(lèi)非常有效的靶向藥——抗EGFR單抗。如果RAS基因是突變的（陽(yáng)性），用這類(lèi)藥基本沒(méi)效果，醫(yī)生就得幫你找其他路子；如果是野生型（陰性），那這類(lèi)藥就可能成為你的一個(gè)有力武器。

檢測(cè)單子上那些字母數(shù)字，到底查的啥？

拿到檢測(cè)報(bào)告，你可能會(huì)看到一堆英文縮寫(xiě)和數(shù)字，像KRAS、NRAS，后面還跟著第12、13號(hào)密碼子什么的。別頭暈，其實(shí)它們都是RAS基因家族的成員，是檢測(cè)的核心靶點(diǎn)。目前常規(guī)的檢測(cè)，主要就是盯著KRAS和NRAS基因的某幾個(gè)特定位置，看這些關(guān)鍵點(diǎn)位有沒(méi)有“出錯(cuò)”。這些點(diǎn)位就好比是鎖芯最關(guān)鍵的幾個(gè)齒，它們的狀態(tài)直接決定了“鑰匙”（靶向藥）能不能插進(jìn)去、擰得動(dòng)。查得全一點(diǎn)、準(zhǔn)一點(diǎn)，醫(yī)生制定治療方案時(shí)，心里就更有底。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢查？不是所有病人都要

那是不是所有腫瘤患者都得做呢？其實(shí)不是。目前，這個(gè)檢測(cè)有比較明確的推薦人群。最主要的就是確診了晚期結(jié)直腸癌，或者晚期非小細(xì)胞肺癌中的肺腺癌患者，而且醫(yī)生正在考慮要不要使用西妥昔單抗、帕尼單抗這類(lèi)抗EGFR靶向藥。在開(kāi)始用藥前，這個(gè)檢測(cè)幾乎是必須的步驟。還有一點(diǎn)，如果之前沒(méi)做過(guò)檢測(cè)，在治療過(guò)程中病情出現(xiàn)了進(jìn)展，醫(yī)生也可能建議再測(cè)一次，看看腫瘤的基因有沒(méi)有產(chǎn)生新的變化。對(duì)于早期的、或者根治性手術(shù)后的患者，一般就不太需要了。

檢測(cè)怎么操作？要切肉還是抽血？

荊門(mén)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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說(shuō)到流程，其實(shí)不復(fù)雜。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，比如手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本，或者穿刺取得的小塊組織。這是金標(biāo)準(zhǔn)，結(jié)果最可靠。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，現(xiàn)在也可以用外周血來(lái)做，也就是抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的腫瘤DNA片段，這叫“液體活檢”，方便很多，但有時(shí)候靈敏度不如組織。在荊門(mén)，流程一般是醫(yī)生評(píng)估你需要做，然后開(kāi)申請(qǐng)單，由專(zhuān)門(mén)的檢驗(yàn)人員處理你的樣本，送到實(shí)驗(yàn)室分析，大概等上一周到十天左右，報(bào)告就出來(lái)了。

在荊門(mén)做，去哪兒？大概多少錢(qián)？

這是大家最關(guān)心的實(shí)際問(wèn)題。在荊門(mén)，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是依托于本地大型綜合醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，樣本就在本院處理，權(quán)威性高。另一家是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，它們?cè)谇G門(mén)設(shè)有接收點(diǎn)，樣本會(huì)集中送到更大的中心實(shí)驗(yàn)室去檢測(cè)，技術(shù)平臺(tái)可能更豐富。還有一家是腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的關(guān)聯(lián)實(shí)驗(yàn)室。具體選哪家，你可以和主治醫(yī)生充分溝通，聽(tīng)聽(tīng)他們的建議。費(fèi)用方面，根據(jù)檢測(cè)技術(shù)的不同（比如測(cè)幾個(gè)基因點(diǎn)位，用PCR方法還是測(cè)序方法），價(jià)格會(huì)有差異，一般來(lái)說(shuō)，在兩千元到四五千元這個(gè)范圍。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年可能有調(diào)整，繳費(fèi)前最好向醫(yī)院醫(yī)保辦或檢測(cè)機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性和陰性怎么看？

最后提一嘴，報(bào)告拿到手，最關(guān)鍵的就是看結(jié)論。如果報(bào)告說(shuō)RAS基因“突變型”或者“陽(yáng)性”，這意味著你腫瘤的RAS基因那個(gè)“開(kāi)關(guān)”壞了，前面提到的那一類(lèi)抗EGFR靶向藥對(duì)你很可能無(wú)效，醫(yī)生就不會(huì)推薦你用了，避免了白花錢(qián)、白受罪。但這不等于沒(méi)藥治了，還有化療、免疫治療等其他方案可以選擇。如果報(bào)告是“野生型”或“陰性”，恭喜你，這意味著從基因?qū)用婵?，你使用抗EGFR靶向藥的大門(mén)是敞開(kāi)的，醫(yī)生很可能會(huì)把它納入你的治療方案中，作為重要的選擇之一。當(dāng)然啦，具體用不用、怎么用，還得結(jié)合你的全身情況，由醫(yī)生和你一起商量決定。

基因檢測(cè)現(xiàn)在越來(lái)越成為腫瘤精準(zhǔn)治療里的常規(guī)動(dòng)作。它就像一次偵察，幫我們摸清敵人的底細(xì)，然后才能派出最精銳的部隊(duì)。希望這些信息，能幫你和家人在面對(duì)選擇時(shí)，少一點(diǎn)迷茫，多一點(diǎn)安心。有什么不明白的，多和你的主治醫(yī)生聊聊，他們最了解你的具體情況。