靶向藥聽(tīng)起來(lái)很神，但數(shù)據(jù)擺在這兒：不是對(duì)所有患者都管用。平均下來(lái)，如果不做篩選，有效率可能只有30%左右。但要是先做個(gè)基因檢測(cè)，找到對(duì)的靶點(diǎn)，有效率能翻倍，甚至更高。這中間的差別，就是我今天想跟你聊的基因檢測(cè)。
基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是給腫瘤“算命”
這個(gè)檢測(cè)的原理其實(shí)不復(fù)雜。你想啊，腫瘤細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是因?yàn)樗鼉?nèi)部的某些基因“壞掉了”，比如發(fā)生了突變。這些突變的基因就像一個(gè)個(gè)錯(cuò)誤的開(kāi)關(guān)，一直開(kāi)著，命令細(xì)胞不停分裂。靶向藥呢，就是專(zhuān)門(mén)設(shè)計(jì)去關(guān)掉這些特定開(kāi)關(guān)的?；驒z測(cè)，就是用各種技術(shù)手段，從你的腫瘤組織或者血液里，把這些“開(kāi)關(guān)”找出來(lái)，看看它們到底長(zhǎng)啥樣，壞沒(méi)壞。它的臨床意義太大了，直接決定了你用的藥是不是“鑰匙配對(duì)了鎖”，能避免無(wú)效治療，省下大筆錢(qián)和寶貴時(shí)間。
能查哪些靶點(diǎn)？一張報(bào)告單的秘密
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一張基因檢測(cè)報(bào)告，上面列的項(xiàng)目可不少。常見(jiàn)的靶點(diǎn)，比如肺癌里的EGFR、ALK、ROS1；乳腺癌、胃癌里的HER2；腸癌里的KRAS、NRAS、BRAF。還有現(xiàn)在很火的“泛癌種”靶點(diǎn)，像MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定）、TMB（腫瘤突變負(fù)荷），這些跟免疫治療也有關(guān)聯(lián)。其實(shí)吧，檢測(cè)的靶點(diǎn)越多，發(fā)現(xiàn)可用藥機(jī)會(huì)的可能性就越大，當(dāng)然費(fèi)用也越高。醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的癌種和病情，推薦做“小套餐”還是“大套餐”。
誰(shuí)該做這個(gè)檢測(cè)？不是人人都需要
這個(gè)問(wèn)題我被問(wèn)得最多。說(shuō)實(shí)話(huà)，并不是所有腫瘤患者都得做。最需要做的一類(lèi)，就是準(zhǔn)備用靶向藥的人。比如，晚期非小細(xì)胞肺癌患者，一線(xiàn)治療前基本都建議測(cè)一下；晚期乳腺癌患者，要判斷能不能用赫賽汀這類(lèi)藥，也得查HER2。還有呢，就是標(biāo)準(zhǔn)治療失敗，想看看有沒(méi)有新藥機(jī)會(huì)的患者；或者一些罕見(jiàn)腫瘤，想找找治療方向的。早期患者術(shù)后做不做，那得看具體情況，跟主治醫(yī)生好好商量。
我經(jīng)手過(guò)一個(gè)挺典型的案例。一位九江本地的乳腺癌大姐，術(shù)后復(fù)發(fā)，用了常規(guī)化療效果不好，人很受罪。后來(lái)我們建議她做了個(gè)基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)她不僅有HER2陽(yáng)性，還有一個(gè)PIK3CA突變。這下方案就明確了，除了抗HER2的靶向藥，還加上針對(duì)PIK3CA突變的藥物。聯(lián)合用藥后，腫瘤控制得不錯(cuò)，副作用也比化療小多了。她后來(lái)跟我說(shuō)，早知道該早點(diǎn)做這個(gè)檢查。
檢測(cè)流程不麻煩，關(guān)鍵是樣本
九江萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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九江正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程上，一般是醫(yī)生開(kāi)單子，然后取樣。樣本最常見(jiàn)的是兩種：一種是腫瘤組織，這是金標(biāo)準(zhǔn)，比如手術(shù)或活檢取下來(lái)的蠟塊或者切片。另一種是抽血，也就是“液體活檢”，抽一管血，檢測(cè)里面腫瘤細(xì)胞釋放的DNA碎片。這個(gè)好處是方便、沒(méi)創(chuàng)傷，特別適合取組織困難或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。取樣后，樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室，一般等個(gè)7到14天，報(bào)告就出來(lái)了。
在九江做檢測(cè)，選擇和花費(fèi)
說(shuō)到這個(gè)，九江本地能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要有三類(lèi)。一個(gè)是大型三甲醫(yī)院的病理科或者中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常和一些大型檢測(cè)公司合作開(kāi)展項(xiàng)目。另一個(gè)是這些檢測(cè)公司在九江設(shè)立的采樣點(diǎn)或合作點(diǎn)。據(jù)我了解，目前九江大概有三家比較穩(wěn)定的服務(wù)機(jī)構(gòu)在開(kāi)展這項(xiàng)業(yè)務(wù)。費(fèi)用嘛，波動(dòng)比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)，可能幾千塊；如果做那種涵蓋幾百個(gè)基因的大套餐，得上萬(wàn)甚至更貴。醫(yī)保目前報(bào)銷(xiāo)得不多，大部分是自費(fèi)。具體選哪家、做哪種，一定要和你的主治醫(yī)生定。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性和陰性不是好壞
最后提一嘴，報(bào)告拿到手怎么讀。千萬(wàn)別自己瞎琢磨，一定找醫(yī)生看。報(bào)告上每個(gè)靶點(diǎn)后面，通常會(huì)寫(xiě)“突變陽(yáng)性”或“野生型（陰性）”。陽(yáng)性，意味著找到了對(duì)應(yīng)的壞“開(kāi)關(guān)”，很可能有對(duì)應(yīng)的靶向藥可以用，這是好事。陰性，不是說(shuō)病更重，只是說(shuō)沒(méi)找到這個(gè)靶點(diǎn)，對(duì)應(yīng)的藥可能無(wú)效，醫(yī)生就得換其他思路。有時(shí)候報(bào)告還會(huì)提示一些“意義未明”的突變，或者推薦進(jìn)入臨床試驗(yàn)，這些都需要專(zhuān)業(yè)的腫瘤醫(yī)生來(lái)幫你分析和權(quán)衡。
好了，關(guān)于靶向藥基因檢測(cè)的事兒，今天先聊這么多。它是個(gè)工具，一個(gè)好幫手，用對(duì)了能少走彎路。具體到你自己或家人身上，多和九江的主治醫(yī)生溝通，他們最了解你的全面情況。
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