今天咱們聊聊在安順做地中海貧血篩查這件事。作為一位和基因打了十幾年交道的咨詢(xún)師，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。地貧篩查不是什么神秘檢查，說(shuō)白了，它就是通過(guò)抽血看看你的血紅蛋白有沒(méi)有出問(wèn)題，是不是攜帶了地貧的基因。這病是遺傳的，如果夫妻雙方都是攜帶者，孩子就有一定概率患上中重型地貧，那對(duì)家庭和孩子都是不小的負(fù)擔(dān)。篩查的意義就在這兒，提前知道，心里有底，能為未來(lái)的生育選擇做好規(guī)劃。

查的到底是什么問(wèn)題

這個(gè)檢測(cè)主要查兩件事。頭一件，是看你現(xiàn)在的血液指標(biāo)有沒(méi)有異常，比如紅細(xì)胞體積小不小、血紅蛋白量夠不夠，這叫表型篩查。另一件更關(guān)鍵，是查你的基因。地貧是因?yàn)橹榈鞍谆虺隽嗣?，有缺失或者突變?span id="lhllnzbftrn" class="wpcom_tag_link">基因檢測(cè)能明確告訴你，是不是攜帶者，攜帶的是哪種類(lèi)型的基因變異（比如常見(jiàn)的α地貧或β地貧），以及嚴(yán)重程度如何。光看血常規(guī)有時(shí)候會(huì)漏掉靜止型的攜帶者，所以基因檢測(cè)才是金標(biāo)準(zhǔn)。你想啊，只有知道了具體的基因型，醫(yī)生才能給出最準(zhǔn)確的遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

哪些朋友應(yīng)該考慮做個(gè)篩查

其實(shí)吧，有幾類(lèi)人群我特別建議主動(dòng)了解一下。準(zhǔn)備結(jié)婚的情侶，或者正在備孕的夫婦，這是最核心的人群。哪怕你覺(jué)得自己身體挺好，沒(méi)有任何癥狀，也可能是個(gè)“安靜”的攜帶者。還有，如果家族里有過(guò)地貧患者，或者親戚中有原因不明的貧血，那你也應(yīng)該查一查。另外，產(chǎn)檢的準(zhǔn)媽媽們，這項(xiàng)篩查也常常是常規(guī)項(xiàng)目之一。對(duì)于在安順生活的朋友，雖然這不是高發(fā)區(qū)，但人口流動(dòng)大，做個(gè)篩查圖個(gè)安心，沒(méi)什么壞處。

整個(gè)流程其實(shí)很簡(jiǎn)單

流程不復(fù)雜，你不用擔(dān)心。第一步，通常是去醫(yī)院掛個(gè)號(hào)，看婦科、產(chǎn)科、血液科或者遺傳咨詢(xún)門(mén)診都行，跟醫(yī)生說(shuō)明你想做地貧篩查。醫(yī)生會(huì)先給你開(kāi)個(gè)血常規(guī)和血紅蛋白電泳的檢查，這是最基礎(chǔ)的。如果這些初篩結(jié)果有疑問(wèn)，或者你屬于高風(fēng)險(xiǎn)人群，醫(yī)生就會(huì)建議你接著做基因檢測(cè)?；驒z測(cè)也是抽血，抽幾毫升靜脈血就可以了，然后樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室去分析。從抽血到出報(bào)告，基因檢測(cè)大概需要一到兩周的時(shí)間，耐心等等就好。整個(gè)過(guò)程沒(méi)什么痛苦，就是普通的抽血檢查。

在安順可以去哪兒做，花費(fèi)幾何

在安順，具備產(chǎn)前診斷或遺傳病診療資質(zhì)的正規(guī)醫(yī)院，一般都能提供地貧篩查服務(wù)。具體的機(jī)構(gòu)名稱(chēng)這里就不提了，你可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐膵D幼保健院、人民醫(yī)院，或者有資質(zhì)的專(zhuān)科醫(yī)院。費(fèi)用方面，它分階段。初篩的血常規(guī)和血紅蛋白電泳比較便宜，幾十到一百多塊。如果需要進(jìn)行基因檢測(cè)，費(fèi)用就會(huì)高一些，根據(jù)檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量和范圍，通常在幾百元到一千多元不等。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年可能有調(diào)整，去的時(shí)候最好詳細(xì)問(wèn)一下醫(yī)院。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它

檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，你可能會(huì)看到“正?！?、“攜帶者”、“患者”這樣的結(jié)論。如果是“正?！?，那就說(shuō)明你沒(méi)有檢測(cè)到常見(jiàn)的地貧基因變異，可以基本放心?！皵y帶者”意味著你帶了一個(gè)有問(wèn)題的基因，但另一個(gè)是好的，所以你本人基本健康，沒(méi)什么癥狀，但生育時(shí)需要關(guān)注配偶的情況。最需要重視的是“患者”這個(gè)結(jié)果，這表示你可能患有中間型或重型地貧，一定要找專(zhuān)科醫(yī)生進(jìn)行詳細(xì)的咨詢(xún)和管理。拿到報(bào)告后，千萬(wàn)別自己瞎琢磨，最重要的一步是回去找開(kāi)單的醫(yī)生或者遺傳咨詢(xún)師，讓他們給你詳細(xì)講解，特別是對(duì)生育的影響和下一步該怎么做。

好了，關(guān)于安順地貧篩查的事兒，咱們就先聊這么多。有什么不清楚的，隨時(shí)可以再問(wèn)問(wèn)身邊的醫(yī)生朋友。