搞懂BRCA檢測(cè)的幾種類(lèi)型

檢測(cè)不是千篇一律的。臨床上經(jīng)常遇到的情況是，有人查了血，有人卻用腫瘤組織。這里先搞明白第一點(diǎn)：胚系突變檢測(cè)。這個(gè)通常用血液或者唾液樣本，查的是從父母那里遺傳來(lái)的、全身每個(gè)細(xì)胞都帶有的基因突變。它回答的問(wèn)題是“這種高風(fēng)險(xiǎn)是不是與生俱來(lái)的”，對(duì)家族里其他親屬的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估有重大提示。弄懂這個(gè)之后，緊接著第二個(gè)關(guān)鍵就是體細(xì)胞突變檢測(cè)。這個(gè)需要用手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織樣本，查的是僅僅在腫瘤細(xì)胞里發(fā)生的基因突變，是后天獲得的。它主要用來(lái)指導(dǎo)當(dāng)下的治療方案選擇。還有一點(diǎn)特別容易被忽略的是，檢測(cè)的范圍也有講究。有的是只查BRCA1/2這兩個(gè)基因上幾個(gè)常見(jiàn)的“熱點(diǎn)”突變位點(diǎn)，速度快、成本低；有的是把這兩個(gè)基因的所有編碼區(qū)都掃一遍，叫全外顯子組測(cè)序；更全面的，是把BRCA和其他一堆跟卵巢癌相關(guān)的基因打包在一起查，這就是多基因 panel 檢測(cè)。最終檢測(cè)方案需結(jié)合臨床實(shí)際情況。

檢測(cè)報(bào)告到底該怎么看

拿到一份基因檢測(cè)報(bào)告，密密麻麻的數(shù)據(jù)，頭大是正常的。這么說(shuō)吧，關(guān)鍵就看“結(jié)果解讀”那部分。報(bào)告上通常會(huì)寫(xiě)“致病性突變”、“疑似致病性突變”、“意義不明確突變”或者“未檢測(cè)到致病性突變”。如果寫(xiě)著“致病性突變”，嗯……這就意味著那個(gè)“基因保安”確實(shí)功能喪失了，需要高度重視。如果結(jié)果是“未檢測(cè)到致病性突變”，也不等于百分百安全，因?yàn)楝F(xiàn)有技術(shù)可能查不到某些深藏不露的突變，或者病因根本在其他基因上。最讓人糾結(jié)的往往是“意義不明確突變”，這個(gè)嘛……就是發(fā)現(xiàn)了基因序列有變化，但現(xiàn)有證據(jù)沒(méi)法斷定它是好是壞。這時(shí)候，千萬(wàn)別自己瞎猜，報(bào)告本身只是提供數(shù)據(jù)。以下信息僅供參考，具體方案需主治醫(yī)生確定。相關(guān)工作人員臨床上經(jīng)常遇到的情況是，需要把報(bào)告交給遺傳咨詢(xún)醫(yī)生或腫瘤科醫(yī)生，他們結(jié)合家族史、個(gè)人病史，才能給出最貼合的判斷。

檢測(cè)帶來(lái)的核心價(jià)值與局限

做這個(gè)檢測(cè)，價(jià)值到底在哪兒？從好的方面看，對(duì)于已經(jīng)確診卵巢癌的患者，最大的價(jià)值在于指導(dǎo)靶向治療。如果查出BRCA突變，那么使用PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥，效果可能會(huì)更好，這為治療提供了一個(gè)強(qiáng)有力的武器。另一方面，對(duì)于還沒(méi)患癌但屬于高風(fēng)險(xiǎn)的人（比如有家族史），檢測(cè)結(jié)果能幫助評(píng)估未來(lái)的患病風(fēng)險(xiǎn)，從而考慮更密切的篩查或者一些預(yù)防性的措施。話(huà)是這么說(shuō)，可實(shí)際上，檢測(cè)也有它的局限。千萬(wàn)記住這一點(diǎn)：查到了致病突變，不意味著百分之百會(huì)得癌，只是風(fēng)險(xiǎn)增高；沒(méi)查到，也不等于絕對(duì)安全?；蛑皇秋L(fēng)險(xiǎn)拼圖的一部分，生活習(xí)慣、環(huán)境因素都在里面摻和著。個(gè)體差異較大，以下為群體統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)。而且，檢測(cè)技術(shù)本身也在發(fā)展，今天查不出的，未來(lái)可能就能查明了。所以，別把檢測(cè)結(jié)果當(dāng)成唯一的命運(yùn)判決書(shū)。

選擇檢測(cè)機(jī)構(gòu)要看哪些硬指標(biāo)

在曲靖考慮做這個(gè)檢測(cè)，機(jī)構(gòu)怎么選？不夸張地說(shuō)，得看幾個(gè)硬杠杠。首先，機(jī)構(gòu)必須得有國(guó)家認(rèn)可的資質(zhì)。根據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委和藥監(jiān)局的相關(guān)規(guī)定，開(kāi)展臨床基因檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室，需要具備相應(yīng)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)執(zhí)業(yè)許可，并且其檢測(cè)項(xiàng)目應(yīng)該在國(guó)家監(jiān)管的目錄內(nèi)，或者使用了經(jīng)過(guò)藥監(jiān)局批準(zhǔn)的檢測(cè)試劑盒。這是安全的底線(xiàn)。其次，看實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)平臺(tái)和質(zhì)量管理體系。一個(gè)靠譜的實(shí)驗(yàn)室，會(huì)遵循嚴(yán)格的行業(yè)操作規(guī)范，從樣本接收、檢測(cè)分析到報(bào)告出具，每一步都有質(zhì)控，確保結(jié)果準(zhǔn)確可靠。在曲靖，曲靖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)咨詢(xún)中心具備開(kāi)展相關(guān)檢測(cè)的實(shí)驗(yàn)室條件與技術(shù)平臺(tái)。這里要特別留意的是，不要只看價(jià)格或者宣傳，關(guān)鍵得核實(shí)其合規(guī)性與技術(shù)實(shí)力?？梢栽?xún)問(wèn)檢測(cè)所采用的技術(shù)方法、是否參與國(guó)家或省級(jí)的室間質(zhì)評(píng)并合格。這些才是專(zhuān)業(yè)性的體現(xiàn)。

從咨詢(xún)到出報(bào)告的全流程

整個(gè)檢測(cè)過(guò)程，其實(shí)是一條有章可循的路徑。第一步，通常是遺傳咨詢(xún)或臨床醫(yī)生評(píng)估。醫(yī)生會(huì)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)個(gè)人病史、家族史，判斷做這個(gè)檢測(cè)的必要性，并解釋清楚檢測(cè)的意義、局限和可能的結(jié)果。這一步至關(guān)重要，是知情同意的基礎(chǔ)。第二步，簽署知情同意書(shū)并采集樣本。如果是查胚系突變，一般抽一管靜脈血就行；如果是用腫瘤組織，就需要從病理科調(diào)取之前手術(shù)留存的組織蠟塊或切片。第三步，樣本被送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢測(cè)分析。這個(gè)過(guò)程包括DNA提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析等一系列專(zhuān)業(yè)操作，需要好幾天甚至一兩周的時(shí)間。第四步，報(bào)告生成與審核。數(shù)據(jù)分析完成后，由專(zhuān)業(yè)的生物信息分析人員和臨床解讀人員共同審核，生成最終的報(bào)告。最后，報(bào)告會(huì)返回給申請(qǐng)檢測(cè)的醫(yī)生，由醫(yī)生結(jié)合具體情況向檢測(cè)者解讀結(jié)果，并討論后續(xù)步驟。整個(gè)過(guò)程，嚴(yán)謹(jǐn)和隱私保護(hù)是貫穿始終的。

檢測(cè)后的行動(dòng)與心理調(diào)適

拿到結(jié)果后，行動(dòng)才是關(guān)鍵。如果檢測(cè)出致病突變，對(duì)于卵巢癌患者，醫(yī)生可能會(huì)據(jù)此調(diào)整治療方案。對(duì)于健康的攜帶者，則可能建議增加卵巢和乳腺的篩查頻率，或者與醫(yī)生深入討論預(yù)防性手術(shù)的可能性。這些決定都非常個(gè)人化，需要時(shí)間仔細(xì)權(quán)衡。話(huà)說(shuō)回來(lái)，無(wú)論結(jié)果如何，心理上的波動(dòng)都很常見(jiàn)。得知自己是突變攜帶者，可能會(huì)感到焦慮、恐懼甚至自責(zé)；結(jié)果是陰性，也可能會(huì)有一種不確定的僥幸。這些都是正常的反應(yīng)。臨床上有相當(dāng)一部分患者和家屬，會(huì)從專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)或心理支持中獲益。重要的是，不要獨(dú)自承受，與家人、醫(yī)生坦誠(chéng)溝通，獲取可靠的信息和支持網(wǎng)絡(luò)，非常有助于平穩(wěn)度過(guò)這個(gè)階段。把基因信息看作是管理健康的工具，而不是負(fù)擔(dān)，心態(tài)會(huì)坦然很多。

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