對(duì)于A(yíng)LK陽(yáng)性的非小細(xì)胞肺癌患者，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，有效率能超過(guò)70%，部分患者甚至可以獲得長(zhǎng)達(dá)數(shù)年的高質(zhì)量生存。這個(gè)數(shù)據(jù)，是驅(qū)動(dòng)我們做基因檢測(cè)最直接的動(dòng)力。

ALK檢測(cè)：揪出癌細(xì)胞的“命門(mén)”

說(shuō)白了，ALK基因檢測(cè)，就是在腫瘤組織或血液里，尋找一個(gè)叫“間變性淋巴瘤激酶”的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。正常情況下，它不活躍。但有時(shí)候，它會(huì)和別的基因“搭錯(cuò)線(xiàn)”，融合在一起，變成一個(gè)持續(xù)刺激細(xì)胞生長(zhǎng)的“壞開(kāi)關(guān)”，這就是ALK融合突變。檢測(cè)的原理，就是用各種技術(shù)手段（比如免疫組化、FISH、PCR或二代測(cè)序）把這個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”找出來(lái)。臨床意義太明確了：一旦找到，就意味著有高效、低毒的靶向藥可用，治療局面完全不同。

測(cè)的不止一個(gè)“點(diǎn)”

很多人以為就測(cè)一個(gè)指標(biāo)。其實(shí)吧，ALK檢測(cè)看的是一系列情況。核心當(dāng)然是ALK基因融合本身，這是用藥的基石。但現(xiàn)在的檢測(cè)，尤其是用二代測(cè)序這種方法，往往能同時(shí)看到融合的具體伙伴基因是哪個(gè)（比如常見(jiàn)的EML4-ALK），以及具體的融合位點(diǎn)。這些信息有時(shí)能提示藥物的療效強(qiáng)弱。還有一點(diǎn)，能順帶發(fā)現(xiàn)ALK基因有沒(méi)有產(chǎn)生導(dǎo)致耐藥的繼發(fā)突變，比如G1202R、L1196M這些。這對(duì)后續(xù)治療選擇至關(guān)重要。

誰(shuí)該做這個(gè)檢測(cè)？

你想啊，既然是針對(duì)肺癌的靶點(diǎn)，那首要人群就是確診了非小細(xì)胞肺癌的患者，特別是肺腺癌。不管早期晚期，都建議測(cè)。早期患者測(cè)了，能為術(shù)后可能的輔助靶向治療提供依據(jù)；晚期患者測(cè)了，直接關(guān)系到一線(xiàn)治療方案的選擇。還有一類(lèi)患者特別需要：就是那些一開(kāi)始沒(méi)有ALK突變，但用了其他方案治療后進(jìn)展的；或者一開(kāi)始是ALK陽(yáng)性，用了靶向藥后耐藥的。他們的腫瘤基因可能變了，需要重新檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，或者原來(lái)沒(méi)測(cè)到的突變“冒”出來(lái)了。

我經(jīng)手過(guò)一個(gè)病例，老張，一線(xiàn)用ALK靶向藥效果很好，兩年后耐藥了。大家都挺沮喪。后來(lái)用血液重新做了個(gè)基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)原來(lái)的ALK融合還在，但多了一個(gè)新的耐藥突變。就是這個(gè)新發(fā)現(xiàn)，讓我們給他換用了另一種能克制這個(gè)耐藥突變的靶向藥，病情又穩(wěn)定了下來(lái)。所以，耐藥后的再檢測(cè)，往往是打開(kāi)新局面的鑰匙。

怎么測(cè)？用什么測(cè)？

六安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不復(fù)雜。醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采集樣本。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，從之前的活檢或手術(shù)標(biāo)本中切一些白片或蠟塊就行，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果取不到組織，或者患者不想再次穿刺，用外周血做“液體活檢”也行，抽一管血，檢測(cè)里面的循環(huán)腫瘤DNA。血液檢測(cè)創(chuàng)傷小，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，尤其適合評(píng)估耐藥。樣本采集后，由專(zhuān)業(yè)機(jī)構(gòu)檢測(cè)，一般一周到兩周出報(bào)告。

在六安做檢測(cè)的選擇與花費(fèi)

說(shuō)到這個(gè)，六安本地能做這項(xiàng)檢測(cè)的渠道主要有三類(lèi)。一類(lèi)是市內(nèi)大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常能開(kāi)展免疫組化（IHC）和FISH這類(lèi)基礎(chǔ)檢測(cè)。另一類(lèi)是這些醫(yī)院與第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作的檢測(cè)項(xiàng)目，這類(lèi)合作往往能提供更全面的二代測(cè)序服務(wù)。還有一類(lèi)，就是患者通過(guò)主治醫(yī)生，直接委托國(guó)內(nèi)大型的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心進(jìn)行檢測(cè)。費(fèi)用方面，差異挺大?；A(chǔ)的免疫組化檢測(cè)幾百元，F(xiàn)ISH檢測(cè)可能要三四千元。如果是包含ALK在內(nèi)的多基因二代測(cè)序套餐，價(jià)格通常在五千到一萬(wàn)多元不等。具體選哪種，在哪做，一定要和主治醫(yī)生詳細(xì)溝通，根據(jù)病情階段和治療需求來(lái)決定。

報(bào)告怎么看？陽(yáng)性陰性怎么辦？

報(bào)告拿到手，關(guān)鍵看結(jié)論。如果寫(xiě)著“ALK陽(yáng)性”或“檢測(cè)到ALK融合”，恭喜，這意味著有明確的靶向治療機(jī)會(huì)。一線(xiàn)使用ALK抑制劑（比如克唑替尼、阿來(lái)替尼這些），效果大概率會(huì)很好。如果寫(xiě)著“陰性”，就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)ALK融合。別灰心，這只說(shuō)明不適合用ALK靶向藥，但可能還有其他靶點(diǎn)（比如EGFR、ROS1）可以測(cè)，或者考慮免疫治療、化療等方案。還有更復(fù)雜的情況，報(bào)告可能提示存在耐藥突變，這就為換用下一代的靶向藥物提供了精準(zhǔn)指導(dǎo)。記住，無(wú)論結(jié)果如何，一定要把報(bào)告拿給主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的整體情況來(lái)解讀和制定方案，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。

基因檢測(cè)現(xiàn)在已經(jīng)是肺癌診療里的常規(guī)動(dòng)作了。在六安，獲取這項(xiàng)服務(wù)的途徑也越來(lái)越多。關(guān)鍵是要有這個(gè)概念，在合適的時(shí)機(jī)，主動(dòng)和醫(yī)生探討檢測(cè)的必要性。畢竟，精準(zhǔn)的檢測(cè)，是精準(zhǔn)治療的第一步。好了，今天先聊這么多。