很多患者和家屬一聽(tīng)到肺癌，就覺(jué)得是絕癥，沒(méi)得治了。其實(shí)吧，這個(gè)想法早就過(guò)時(shí)了。現(xiàn)在的肺癌治療，尤其是非小細(xì)胞肺癌，已經(jīng)進(jìn)入了精準(zhǔn)靶向治療時(shí)代。而開(kāi)啟這扇大門(mén)的鑰匙，就是EGFR基因檢測(cè)。但很多人對(duì)它的了解，還停留在‘聽(tīng)說(shuō)很貴’或者‘做了也沒(méi)用’的誤區(qū)里。今天，我就從醫(yī)生的角度，跟你聊聊這件事。

別把檢測(cè)想得太玄乎，它就是個(gè)“尋靶”過(guò)程

EGFR基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是在腫瘤組織或血液里，找一找有沒(méi)有一種叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因發(fā)生了特定的突變。你可以把EGFR基因想象成控制細(xì)胞生長(zhǎng)的一把“鑰匙”。正常情況下，它收到信號(hào)才開(kāi)門(mén)讓細(xì)胞生長(zhǎng)。一旦它自己突變了，就等于鑰匙壞了，門(mén)一直開(kāi)著，細(xì)胞不受控制地瘋長(zhǎng)，這就形成了腫瘤。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)高通量測(cè)序這類(lèi)技術(shù)，把這把“鑰匙”的構(gòu)造仔仔細(xì)細(xì)檢查一遍。它的臨床意義重大，直接決定了后續(xù)的治療路線(xiàn)。如果檢測(cè)到突變，意味著你可以用上針對(duì)這個(gè)突變點(diǎn)的靶向藥，這類(lèi)藥就像特制的“堵門(mén)神器”，精準(zhǔn)有效，副作用通常比化療小。

檢測(cè)報(bào)告上的那些字母數(shù)字，到底指什么？

EGFR基因不是一個(gè)點(diǎn)，它上面有好幾個(gè)關(guān)鍵的“故障點(diǎn)”。檢測(cè)主要盯著的就是這些點(diǎn)。最常見(jiàn)的、也是最有價(jià)值的是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)被稱(chēng)為“經(jīng)典突變”或“敏感突變”，用對(duì)應(yīng)的靶向藥效果通常很好。除了這些，檢測(cè)還會(huì)關(guān)注20號(hào)外顯子插入突變（這個(gè)突變通常對(duì)一、二代靶向藥不敏感，但如今也有新藥了）、以及T790M突變（這個(gè)常常是服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因）。一份全面的檢測(cè)報(bào)告，會(huì)把這些關(guān)鍵位點(diǎn)的狀態(tài)都告訴你。

不是所有肺癌患者都需要做，但這些人強(qiáng)烈建議

你想啊，靶向藥只對(duì)帶有相應(yīng)靶點(diǎn)的腫瘤有效。所以，首要的適用人群就是病理確診為非小細(xì)胞肺癌的患者，特別是肺腺癌患者，因?yàn)檫@類(lèi)患者EGFR突變率比較高。另外，對(duì)于晚期或已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移的患者，檢測(cè)更是當(dāng)務(wù)之急，因?yàn)樗苯雨P(guān)系到一線(xiàn)治療方案的選擇。還有一部分患者，是在使用一代或二代靶向藥治療一段時(shí)間后，病情又進(jìn)展了，這時(shí)候也需要再次檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了像T790M這樣的耐藥突變，以便更換三代靶向藥。說(shuō)實(shí)話(huà)，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為，對(duì)于晚期非小細(xì)胞肺癌患者，做基因檢測(cè)應(yīng)該是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本要合格

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流程上，一般是醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要檢測(cè)，然后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。接下來(lái)就是獲取檢測(cè)樣本。最理想的樣本是腫瘤組織，來(lái)自手術(shù)切除的標(biāo)本，或者穿刺活檢取得的小塊組織。如果實(shí)在無(wú)法獲取組織，用血液也可以，這叫“液體活檢”，是抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA。樣本獲取后，會(huì)由醫(yī)院或委托的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)分析，一般需要一到兩周出結(jié)果。這里必須提一嘴，組織樣本的檢測(cè)準(zhǔn)確度通常更高，是金標(biāo)準(zhǔn)。

在文山做這個(gè)檢測(cè)，你需要了解這些

在文山地區(qū)，具備相關(guān)病理和檢測(cè)能力的，主要是大型綜合醫(yī)院或腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的病理科或檢驗(yàn)中心。患者通常不需要自己四處尋找商業(yè)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)醫(yī)院的情況，告知院內(nèi)是否可以完成，或者推薦有合作關(guān)系的、資質(zhì)可靠的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，它受檢測(cè)范圍（只測(cè)幾個(gè)熱點(diǎn)還是測(cè)很多基因）、所用技術(shù)、以及樣本類(lèi)型影響，價(jià)格會(huì)有差異?？傮w來(lái)說(shuō)，這是一項(xiàng)自費(fèi)項(xiàng)目，醫(yī)保通常不報(bào)銷(xiāo)，具體花費(fèi)需要咨詢(xún)你的主治醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。

看懂報(bào)告：陽(yáng)性是路標(biāo)，陰性也不是絕路

拿到報(bào)告，最核心的就是看結(jié)論。如果報(bào)告提示EGFR基因存在“敏感突變”，比如19del或L858R，這就是陽(yáng)性結(jié)果。恭喜，這意味著你有很大機(jī)會(huì)從對(duì)應(yīng)的靶向治療中顯著獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此為你制定靶向治療方案。如果報(bào)告說(shuō)“未檢測(cè)到EGFR敏感突變”，這就是陰性結(jié)果。這首先說(shuō)明，使用EGFR靶向藥可能無(wú)效，醫(yī)生不會(huì)推薦你盲目嘗試。但這絕不意味著無(wú)藥可醫(yī)?；?、免疫治療、抗血管生成治療等都是重要的選擇，而且，還可以看看有沒(méi)有其他基因突變，比如ALK、ROS1等，說(shuō)不定還有其他靶向藥機(jī)會(huì)。說(shuō)白了，檢測(cè)就是幫你和醫(yī)生找到最可能有效的那條路，減少試錯(cuò)成本。

好了，關(guān)于EGFR基因檢測(cè)，今天先聊這么多。它只是現(xiàn)代肺癌診療中的一環(huán)，但卻是非常關(guān)鍵的一環(huán)。作為患者，了解它，能讓你在治療路上更清晰、更主動(dòng)。具體到個(gè)人該怎么做，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通，他會(huì)給你最個(gè)體化的建議。