很多朋友一聽(tīng)到“抽血查腫瘤基因”，領(lǐng)先反應(yīng)就是：“這準(zhǔn)嗎？能代替穿刺活檢嗎？”說(shuō)實(shí)話(huà)，這真是個(gè)挺普遍的誤解。ctDNA檢測(cè)，也就是我們常說(shuō)的“液體活檢”，它可不是為了取代傳統(tǒng)的組織活檢。你想啊，腫瘤細(xì)胞在生長(zhǎng)代謝過(guò)程中，會(huì)把一小部分DNA片段釋放到血液里，我們就是通過(guò)捕捉和分析這些“漂流”在血液中的腫瘤DNA碎片，來(lái)了解腫瘤的基因信息。它更像是一個(gè)靈敏的“偵察兵”，能發(fā)現(xiàn)組織活檢可能漏掉的、或者因?yàn)槟[瘤異質(zhì)性而沒(méi)取到的基因突變，尤其在監(jiān)測(cè)療效、評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和發(fā)現(xiàn)耐藥機(jī)制方面，有著獨(dú)特的臨床價(jià)值。

血液里的“情報(bào)員”：ctDNA檢測(cè)到底查什么？

它的原理其實(shí)不難理解。腫瘤細(xì)胞壞死或凋亡后，細(xì)胞內(nèi)的DNA會(huì)進(jìn)入血液循環(huán)，成為循環(huán)腫瘤DNA。我們通過(guò)高通量測(cè)序這些DNA片段，就能知道腫瘤當(dāng)下攜帶哪些基因突變。這有什么用呢？說(shuō)白了，它能幫我們看清腫瘤的“底牌”。比如，有沒(méi)有適合靶向藥的靶點(diǎn)（像EGFR、ALK、KRAS這些），腫瘤突變負(fù)荷（TMB）高不高（提示免疫治療可能有效），還有沒(méi)有提示耐藥的基因出現(xiàn)。這些動(dòng)態(tài)信息，對(duì)制定和調(diào)整治療方案至關(guān)重要。

一張報(bào)告單，能告訴我們哪些關(guān)鍵信息？

現(xiàn)在的ctDNA檢測(cè)套餐，靶點(diǎn)覆蓋已經(jīng)很廣了。除了我剛才提到的幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)，通常還會(huì)包含HER2、BRAF、MET、RET、NTRK等一大批有明確臨床意義或潛在用藥價(jià)值的基因。另外，像微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）和TMB這些能預(yù)測(cè)免疫治療效果的指標(biāo)，也常常包含在內(nèi)。檢測(cè)的基因數(shù)量從幾十到幾百甚至更多不等，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況和經(jīng)濟(jì)條件來(lái)推薦合適的檢測(cè)范圍。

誰(shuí)更需要做這項(xiàng)檢查？

并不是所有腫瘤患者都需要一上來(lái)就做ctDNA檢測(cè)。它主要適用于幾種情況。一是晚期患者，尤其是初治時(shí)沒(méi)有足夠組織樣本做基因檢測(cè)的，用血液檢測(cè)來(lái)尋找用藥靶點(diǎn)。二是服用靶向藥一段時(shí)間后，懷疑出現(xiàn)耐藥了，這時(shí)候抽血查一下，很可能發(fā)現(xiàn)新的耐藥突變，比如EGFR靶向藥耐藥后出現(xiàn)的T790M或C797S突變。三是用來(lái)評(píng)估手術(shù)或放化療后的療效，以及監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。其實(shí)吧，對(duì)于病情穩(wěn)定、正在進(jìn)行常規(guī)治療的患者，倒不一定需要頻繁檢測(cè)。

我印象很深的一個(gè)病例，是一位肺癌晚期的老先生。他用一代靶向藥效果很好，但一年后病情進(jìn)展了。當(dāng)時(shí)家屬很焦慮，覺(jué)得沒(méi)路可走了。我們建議他做了個(gè)ctDNA檢測(cè)，結(jié)果在血液里清晰地查到了T790M耐藥突變。你看啊，這就意味著可以換用三代靶向藥了。后來(lái)他換了藥，病情又得到了長(zhǎng)期穩(wěn)定的控制。這個(gè)“耐藥后重新檢測(cè)發(fā)現(xiàn)新靶點(diǎn)”的故事，在臨床上每天都在發(fā)生，這也是液體活檢核心價(jià)值的一個(gè)體現(xiàn)。

檢測(cè)怎么做？一管血就夠了嗎？

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流程上其實(shí)挺方便的?；颊卟恍枰厥鉁?zhǔn)備，就像平常抽血化驗(yàn)一樣，抽取10毫升左右的外周血到專(zhuān)用的采血管里就行。抽好的血樣會(huì)由檢測(cè)機(jī)構(gòu)的工作人員收取，在低溫條件下快速送到實(shí)驗(yàn)室。實(shí)驗(yàn)室會(huì)從血漿中分離出ctDNA，然后進(jìn)行建庫(kù)、測(cè)序和生物信息學(xué)分析。從抽血到拿到報(bào)告，一般需要一到兩周的時(shí)間。這里有一點(diǎn)要提醒，如果近期輸過(guò)血，優(yōu)質(zhì)間隔一段時(shí)間再測(cè)，以免影響結(jié)果準(zhǔn)確性。

在衡水做檢測(cè)，要去哪里，大概多少錢(qián)？

說(shuō)到這個(gè)，衡水本地的三甲醫(yī)院腫瘤科或大型綜合醫(yī)院的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心，很多都已經(jīng)開(kāi)展或合作開(kāi)展了這項(xiàng)檢測(cè)?；颊咄ǔ２恍枰约罕疾?，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)病情開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，樣本在醫(yī)院內(nèi)采集后，會(huì)由醫(yī)院合作的、有資質(zhì)的第三方檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室完成分析。費(fèi)用方面，差異比較大，主要取決于檢測(cè)的基因數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。少則幾千元，多則上萬(wàn)元。醫(yī)保目前報(bào)銷(xiāo)政策有限，大部分需要自費(fèi)。選擇時(shí)，關(guān)鍵不是看價(jià)格，而是看檢測(cè)機(jī)構(gòu)的資質(zhì)、實(shí)驗(yàn)室的技術(shù)平臺(tái)（是否通過(guò)權(quán)威認(rèn)證）、報(bào)告解讀的專(zhuān)業(yè)性以及是否與國(guó)內(nèi)外的臨床指南和藥物數(shù)據(jù)庫(kù)同步。還有一點(diǎn)，一定要選擇能提供完整臨床解讀報(bào)告和后續(xù)咨詢(xún)服務(wù)的機(jī)構(gòu)，光給一堆基因數(shù)據(jù)是沒(méi)用的。

報(bào)告到手，怎么看懂陽(yáng)性和陰性？

這是最后，也是最關(guān)鍵的一步。陽(yáng)性結(jié)果，意味著在血液中檢測(cè)到了有臨床意義的基因突變。比如EGFR基因陽(yáng)性，可能提示對(duì)相應(yīng)的靶向藥敏感。但“陽(yáng)性”也需要仔細(xì)看具體位點(diǎn)和類(lèi)型，不同突變意義不同。陰性結(jié)果呢，也不代表非常沒(méi)事。可能有幾種情況：一是腫瘤本身沒(méi)有釋放足夠多的DNA到血液中（腫瘤負(fù)荷低），二是腫瘤的突變不在本次檢測(cè)的范圍內(nèi)，三是技術(shù)靈敏度所限。所以，陰性結(jié)果需要醫(yī)生結(jié)合患者的影像學(xué)、病理等所有情況綜合判斷，絕不能簡(jiǎn)單地認(rèn)為“沒(méi)突變”。所有的檢測(cè)結(jié)果，都是一份重要的參考資料，但最終的治療決策，一定要和您的主治醫(yī)生深入溝通后共同做出。

希望這篇文章，能幫你撥開(kāi)一些關(guān)于ctDNA檢測(cè)的迷霧。抗癌路上，新工具層出不窮，了解它們，才能更好地為自己或家人做出明智的選擇。今天就聊到這里吧，如果還有具體問(wèn)題，記得多和你的主治醫(yī)生聊聊。