“醫(yī)生，我得了乳腺癌，聽(tīng)說(shuō)有個(gè)基因檢測(cè)，做了能知道會(huì)不會(huì)遺傳給孩子，也能幫我選治療方案，是真的嗎？”在門(mén)診，我常常遇到像李女士這樣的患者，帶著焦慮和希望詢(xún)問(wèn)BRCA基因檢測(cè)。作為家屬，我特別理解這種心情；作為科普作者，我想用大白話(huà)，把這件事兒給你講明白。

BRCA基因檢測(cè)，到底查的是什么？

說(shuō)白了，BRCA1和BRCA2是我們身體里的“抑癌基因”，像盡職盡責(zé)的“修理工”，專(zhuān)門(mén)修復(fù)細(xì)胞DNA損傷，防止它們癌變。檢測(cè)，就是用現(xiàn)代技術(shù)（比如下一代測(cè)序）去查查這兩位“修理工”的“上崗資格證”是不是完好無(wú)損。如果發(fā)現(xiàn)它們發(fā)生了有害突變（也就是“修理工”罷工了），那么人體修復(fù)DNA的能力就會(huì)大打折扣，導(dǎo)致患乳腺癌、卵巢癌等癌癥的風(fēng)險(xiǎn)大大增加。它的臨床意義可大了，一方面能評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)家人預(yù)防；另一方面，對(duì)已經(jīng)患癌的病人來(lái)說(shuō)，能直接指導(dǎo)用藥！比如，存在BRCA突變的患者，用一類(lèi)叫“PARP抑制劑”的靶向藥，效果就特別好。

這個(gè)檢測(cè)，能查出哪些具體問(wèn)題？

檢測(cè)報(bào)告可不是簡(jiǎn)單的一句“好”或“壞”。它主要盯緊BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)序列，看看有沒(méi)有出現(xiàn)點(diǎn)突變、小片段的插入或缺失這些“故障”。你想啊，基因很長(zhǎng)，故障點(diǎn)可能在任何位置。全面的檢測(cè)會(huì)把所有外顯子區(qū)域和關(guān)鍵的剪接位點(diǎn)都掃一遍，確保不遺漏。有些檢測(cè)還會(huì)包含其他與乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，形成一個(gè)“套餐”，信息更全面。

什么樣的人，需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵，不是人人都需要做。根據(jù)臨床指南，以下幾類(lèi)情況值得重點(diǎn)考慮：首先是像李女士這樣，年紀(jì)比較輕就確診乳腺癌（比如小于45歲）的患者；或者家族里，有多個(gè)親屬（特別是直系親屬）得過(guò)乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌的。還有，雙側(cè)都患乳腺癌，或者一個(gè)人同時(shí)得了乳腺癌和卵巢癌，這些情況也提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)高。男性乳腺癌患者同樣應(yīng)該考慮檢測(cè)。其實(shí)吧，如果你心里一直對(duì)家族癌癥史有個(gè)疙瘩，找腫瘤科或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的醫(yī)生詳細(xì)評(píng)估一下，是最穩(wěn)妥的做法。

在阜陽(yáng)做檢測(cè)，流程復(fù)雜嗎？要提供什么？

阜陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】安徽省阜陽(yáng)市潁泉區(qū)潁河西路101號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

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2、阜陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】阜陽(yáng)市潁州區(qū)清河辦事潁淮大道58號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【地址】阜陽(yáng)市潁東區(qū)潁濱南路11號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【地址】安徽省阜陽(yáng)市潁泉區(qū)中市街道阜渦路199號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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流程不復(fù)雜，通常在醫(yī)院就能完成。領(lǐng)先步，也是最重要的一步，是進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)。醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師會(huì)詳細(xì)評(píng)估你的個(gè)人和家族史，解釋檢測(cè)的意義、局限性和可能的結(jié)果，然后你簽署知情同意書(shū)。接下來(lái)就是采樣，最常用的是抽一管外周血（大約5-10毫升），血液里白細(xì)胞含有的DNA就是檢測(cè)材料。有些情況下，也可以用手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織樣本。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行專(zhuān)業(yè)分析，一般需要幾周時(shí)間出報(bào)告。

在阜陽(yáng)哪里可以做，大概要花多少錢(qián)？

說(shuō)到這個(gè)，阜陽(yáng)地區(qū)能做BRCA基因檢測(cè)的地方，主要是大型三甲醫(yī)院的腫瘤科、乳腺外科或婦科。這些醫(yī)院通常設(shè)有分子病理中心，或者與國(guó)內(nèi)有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有合作。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，它不是一個(gè)固定的數(shù)字。檢測(cè)的范圍（只查BRCA還是多基因套餐）、使用的技術(shù)平臺(tái)、以及醫(yī)院或機(jī)構(gòu)的定價(jià)策略都會(huì)有影響。整體來(lái)說(shuō)，費(fèi)用從幾千元到上萬(wàn)元不等。最準(zhǔn)確的做法，是直接咨詢(xún)你就診醫(yī)院的醫(yī)生或相關(guān)科室，他們會(huì)給出最符合你情況的檢測(cè)建議和具體的費(fèi)用說(shuō)明。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性或陰性怎么看？

這是最后，也是最需要專(zhuān)業(yè)解讀的一步。檢測(cè)結(jié)果一般分幾種：“陽(yáng)性”意味著發(fā)現(xiàn)了明確的有害突變，就像李女士的報(bào)告那樣。這提示你本人患相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)增高，同時(shí)你的直系親屬（子女、兄弟姐妹、父母）有50%的概率也攜帶這個(gè)突變，他們需要加強(qiáng)篩查。但對(duì)治療而言，這反而可能是個(gè)“好消息”，因?yàn)樗鼮槟愦蜷_(kāi)了使用PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥的大門(mén)。“陰性”結(jié)果分兩種：如果家族中有已知的突變而你未檢出，那是真陰性，風(fēng)險(xiǎn)基本同普通人群；如果家族中沒(méi)人做過(guò)檢測(cè)，你的陰性結(jié)果稱(chēng)為“意義未明的陰性”，風(fēng)險(xiǎn)不確定，仍需參考家族史。還有一種結(jié)果是發(fā)現(xiàn)“意義未明的基因變異”，就是不確定這個(gè)變化是好是壞，這時(shí)候更需要遺傳咨詢(xún)專(zhuān)家結(jié)合多方面信息來(lái)研判。

聊了這么多，希望幫你把BRCA檢測(cè)這件事理清楚了。它是一件重要的工具，但記住，做與不做，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通，結(jié)合自己的病情和家庭情況來(lái)決定。結(jié)果出來(lái)，也務(wù)必找專(zhuān)業(yè)人士解讀，別自己瞎琢磨。抗癌路上，科學(xué)決策和心里有底，同樣重要。