導(dǎo)語(yǔ)：聽(tīng)說(shuō)有種病叫“吸血鬼病”？其實(shí)它離我們并不遠(yuǎn)

想象一下：一個(gè)年輕人，反復(fù)出現(xiàn)劇烈的腹痛，疼得死去活來(lái)，看了消化科、外科都查不出原因。他的皮膚變得異常脆弱，一曬太陽(yáng)就起水皰、破潰，留下暗紅色的瘢痕和色素沉著，嘴唇和牙齦看起來(lái)也有些發(fā)紅。更讓人困惑的是，他可能還會(huì)出現(xiàn)精神錯(cuò)亂、肢體無(wú)力，甚至癲癇發(fā)作。在醫(yī)學(xué)不發(fā)達(dá)的年代，這樣的人會(huì)被如何看待？很容易就和“畏懼陽(yáng)光”、“面容詭異”、“行為癲狂”的吸血鬼傳說(shuō)聯(lián)系到一起了。這就是我們今天要談的卟啉病，一個(gè)被民間傳說(shuō)冠以“吸血鬼病”之名的真實(shí)疾病。卟啉病為什么叫吸血鬼??？ 這個(gè)問(wèn)題的答案，就藏在它那些獨(dú)特而又令人痛苦的臨床表現(xiàn)里。本質(zhì)上，它是一種需要借助基因篩查才能明確診斷的遺傳性代謝缺陷。

真相來(lái)了！卟啉病的這些癥狀，真的像“吸血鬼”

拋開(kāi)傳說(shuō)濾鏡，我們來(lái)看看卟啉病患者真實(shí)的樣子。你會(huì)發(fā)現(xiàn)，卟啉病為什么叫吸血鬼病，答案就寫(xiě)在這些癥狀上。

第一，“怕光”是真的。這不是心理恐懼，而是殘酷的生理反應(yīng)。主要是皮膚型卟啉病患者，他們體內(nèi)積累的過(guò)多卟啉（一種光敏物質(zhì)）就像皮膚里的“炸藥”，太陽(yáng)光中的紫外線(xiàn)就是導(dǎo)火索。一曬太陽(yáng)，皮膚就會(huì)發(fā)生嚴(yán)重的光毒性反應(yīng)，出現(xiàn)水皰、糜爛、潰瘍，愈合后留下色素沉著、瘢痕，甚至導(dǎo)致手指、耳鼻的畸形。為了避免這種痛苦，患者不得不晝伏夜出，這無(wú)疑加深了與“吸血鬼”晝伏夜出傳說(shuō)的關(guān)聯(lián)。

第二，“面容改變”有依據(jù)。長(zhǎng)期的光敏性皮炎和瘢痕形成，會(huì)讓患者面部皮膚顯得粗糙、有色素斑。更典型的是，一些患者的牙齒在伍德燈下會(huì)呈現(xiàn)特異的粉紅色熒光（因?yàn)檫策练e），而多毛癥（面部、手臂體毛增多）也可見(jiàn)于部分類(lèi)型。這些外貌上的改變，在缺乏科學(xué)認(rèn)知的過(guò)去，很容易被妖魔化。

第三，“行為詭異”有苦衷。這主要見(jiàn)于急性間歇性卟啉病等類(lèi)型?；颊呒毙园l(fā)作時(shí)，除了劇烈腹痛（常被誤診為急腹癥），卟啉代謝產(chǎn)物還會(huì)攻擊神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致精神癥狀如焦慮、幻覺(jué)、失眠，以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)受損引起的肢體無(wú)力、癱瘓。試想，一個(gè)突然胡言亂語(yǔ)、行為狂躁或癱倒在床的人，在古老傳說(shuō)中會(huì)被怎樣描述？

所以你看，這個(gè)外號(hào)并非空穴來(lái)風(fēng)，它是歷史對(duì)一種復(fù)雜疾病片面、甚至充滿(mǎn)誤解的觀(guān)察。但作為醫(yī)生，我們必須撥開(kāi)傳說(shuō)的迷霧。

別被名字嚇到！它的根源在基因和代謝上

“吸血鬼病”這個(gè)名字聽(tīng)起來(lái)神秘又恐怖，但它的本質(zhì)一點(diǎn)也不玄乎。卟啉病是一組由于血紅素合成通路中某種酶活性缺乏而引起的遺傳性代謝病。你可以把血紅素合成想象成一條有八步的流水線(xiàn)，每一步都需要特定的酶（工人）來(lái)催化。如果編碼其中任何一種酶的基因出了問(wèn)題，“工人”罷工或效率低下，就會(huì)導(dǎo)致它前面的原料（卟啉及其前體物）在體內(nèi)大量堆積，后面的產(chǎn)品（血紅素）卻生產(chǎn)不足。

這些堆積的“原料”就是致病的元兇。它們有的沉積在皮膚引起光敏，有的跑到神經(jīng)系統(tǒng)引發(fā)劇痛和癱瘓。這就是為什么卟啉病為什么叫吸血鬼病只是一個(gè)表象，內(nèi)核是基因缺陷導(dǎo)致的代謝紊亂。

這條通路上任何一個(gè)環(huán)節(jié)出問(wèn)題，都會(huì)導(dǎo)致不同類(lèi)型的卟啉病，臨床表現(xiàn)差異很大。比如，急性間歇性卟啉?。ˋIP）主要表現(xiàn)為急性發(fā)作的腹痛和神經(jīng)精神癥狀，而遲發(fā)性皮膚卟啉?。≒CT）則主要表現(xiàn)為皮膚光敏損害。正因?yàn)轭?lèi)型繁多、癥狀復(fù)雜，單靠臨床表現(xiàn)很容易誤診、漏診。這時(shí)候，基因檢測(cè)的價(jià)值就凸顯出來(lái)了。

診斷“吸血鬼病”，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)有這些“法寶”

面對(duì)疑似卟啉病的患者，我們不會(huì)再依靠傳說(shuō)或猜測(cè)?，F(xiàn)代醫(yī)學(xué)已經(jīng)有一套清晰的診斷路徑。

首先，臨床懷疑是起點(diǎn)。遇到不明原因的劇烈腹痛（尤其伴有神經(jīng)精神癥狀或尿色發(fā)紅），或者特征性的皮膚光敏損害，醫(yī)生腦子里就要敲響警鐘：會(huì)不會(huì)是卟啉??？

接著，生化檢測(cè)是重要線(xiàn)索。急性發(fā)作期，我們可以檢測(cè)患者尿液、血液或糞便中的卟啉及其前體（如δ-氨基酮戊酸ALA和膽色素原PBG）含量。這些指標(biāo)顯著升高，能強(qiáng)烈提示卟啉病。比如，急性間歇性卟啉病發(fā)作時(shí)，尿PBG水平通常極高。

但是，最根本、最精準(zhǔn)的“金標(biāo)準(zhǔn)”是基因檢測(cè)。通過(guò)抽血進(jìn)行基因測(cè)序，我們可以直接定位到是哪個(gè)基因（如HMBS、UROD、CPOX等）發(fā)生了致病性突變。這不僅能確診疾病，還能明確具體分型，這對(duì)于評(píng)估預(yù)后、指導(dǎo)治療和進(jìn)行家族遺傳咨詢(xún)至關(guān)重要。例如，確診了急性間歇性卟啉病的患者，我們可以明確告知他需要絕對(duì)避免某些可能誘發(fā)發(fā)作的藥物（如巴比妥類(lèi)、磺胺類(lèi)），并對(duì)其家族成員進(jìn)行基因篩查，找出無(wú)癥狀的攜帶者，提前進(jìn)行生活指導(dǎo)，避免發(fā)作?；驒z測(cè)讓“吸血鬼病”褪去了神秘和恐怖，變成了一個(gè)可管理、可控制的慢性代謝問(wèn)題。

總結(jié)：科學(xué)認(rèn)識(shí)，精準(zhǔn)管理，告別“傳說(shuō)”的恐懼

聊了這么多，我們應(yīng)該明白了，卟啉病為什么叫吸血鬼病，只是一個(gè)基于歷史局限和癥狀巧合的民間標(biāo)簽。它既不神秘，也不超自然。它就是一種確切的、由基因缺陷導(dǎo)致的代謝性疾病。

對(duì)于患者和高危人群而言，可怕的不是疾病本身的名字，而是誤診、誤治帶來(lái)的痛苦。反復(fù)因“不明原因腹痛”手術(shù)，因“精神問(wèn)題”被誤診，才是最大的折磨。如今，我們已經(jīng)擁有了基因檢測(cè)這把利器，能夠撥開(kāi)迷霧，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)診斷。

未來(lái)，隨著基因檢測(cè)技術(shù)的普及和成本的下降，以及對(duì)卟啉病發(fā)病機(jī)制更深入的研究，我們有望實(shí)現(xiàn)更早期的篩查和干預(yù)。也許在不久的將來(lái)，針對(duì)特定基因缺陷的靶向治療或基因療法能夠成為現(xiàn)實(shí)，從根本上為患者解除痛苦。從恐怖的“吸血鬼”傳說(shuō)，到清晰的基因診斷報(bào)告，我們走過(guò)的，正是一條用科學(xué)驅(qū)散愚昧、用精準(zhǔn)醫(yī)療替代模糊經(jīng)驗(yàn)的道路。如果你或你的家人有類(lèi)似難以解釋的皮膚光敏、反復(fù)發(fā)作的劇烈腹痛伴隨神經(jīng)癥狀，別再自己胡思亂想或歸咎于傳說(shuō)，尋求神經(jīng)內(nèi)科或代謝病專(zhuān)科醫(yī)生的幫助，進(jìn)行一次科學(xué)的評(píng)估和必要的基因篩查，才是對(duì)自己最負(fù)責(zé)任的選擇。

薛建國(guó) 主任醫(yī)師

? 中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院 · 神經(jīng)內(nèi)科