靶向藥不是對(duì)每個(gè)肺癌患者都有效，就拿常見(jiàn)的EGFR靶向藥來(lái)說(shuō)，一開(kāi)始有效率能到70%以上，但用著用著，很多病人就耐藥了。我父親就是這么個(gè)情況，吃了快一年的藥，復(fù)查時(shí)醫(yī)生說(shuō)腫瘤又長(zhǎng)了。當(dāng)時(shí)我們?nèi)叶笺铝?，主治醫(yī)生提了個(gè)詞：T790M基因檢測(cè)。說(shuō)實(shí)話(huà)，那會(huì)兒我們完全不懂這是啥，但醫(yī)生說(shuō)，這可能是找到新出路的關(guān)鍵。
這個(gè)T790M檢測(cè)，到底是個(gè)啥？
其實(shí)吧，你可以把它理解成一次針對(duì)腫瘤細(xì)胞的“身份復(fù)查”。肺癌病人吃EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼這些）效果很好，但腫瘤細(xì)胞很狡猾，它會(huì)“進(jìn)化”。T790M就是它進(jìn)化出來(lái)的一個(gè)關(guān)鍵“盾牌”，這個(gè)基因一突變，原來(lái)的靶向藥就失效了。檢測(cè)的原理，就是從病人的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞釋放出來(lái)的DNA抓出來(lái)，用精密的技術(shù)看看這個(gè)T790M位點(diǎn)有沒(méi)有“叛變”。它的臨床意義太大了，說(shuō)白了，就是為了找第三代靶向藥（像奧希替尼）的入場(chǎng)券。有這個(gè)突變，換藥就可能繼續(xù)有效控制。
檢測(cè)單子上，看的可不只T790M一個(gè)
很多人以為只查這一個(gè)點(diǎn)。你想啊，腫瘤的耐藥機(jī)制復(fù)雜著呢，單查一個(gè)可能漏掉其他情況。所以現(xiàn)在蕪湖正規(guī)機(jī)構(gòu)做的檢測(cè)，通常是打包成一個(gè)“套餐”。核心當(dāng)然是看EGFR基因的T790M位點(diǎn)有沒(méi)有突變。但一般會(huì)連同EGFR的其他常見(jiàn)突變（比如19外顯子缺失、L858R這些）一起復(fù)查，看看最初的突變還在不在。有的檢測(cè)范圍更廣，會(huì)把可能引起耐藥的其他基因，像MET擴(kuò)增、HER2突變這些也捎帶上。這么做的好處是，一張報(bào)告能給醫(yī)生更全面的決策依據(jù)，萬(wàn)一不是T790M耐藥，也能快速知道其他方向。
什么樣的人得趕緊去做這個(gè)檢測(cè)？
主要就是像我父親這樣，一開(kāi)始吃第一代或第二代EGFR靶向藥效果不錯(cuò)，但后來(lái)病情出現(xiàn)進(jìn)展的肺癌患者。醫(yī)生說(shuō)的“耐藥”，在影像報(bào)告上通常表現(xiàn)為腫瘤增大或者出現(xiàn)了新的病灶。這時(shí)候，做T790M檢測(cè)就是最直接的下一步。還有一點(diǎn)，如果一開(kāi)始確診時(shí)沒(méi)做過(guò)基因檢測(cè)，直接吃了靶向藥，后來(lái)耐藥了，也得補(bǔ)上這個(gè)檢測(cè)。當(dāng)然，具體要不要做，什么時(shí)候做，一定得聽(tīng)主治醫(yī)生的，他們會(huì)根據(jù)病人的具體病情來(lái)判斷。
檢測(cè)怎么操作？要抽血還是切腫瘤？
蕪湖萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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檢測(cè)流程倒不復(fù)雜，關(guān)鍵是拿到合格的樣本。目前主要有兩種取樣方式。一種是組織活檢，就是從原來(lái)的腫瘤標(biāo)本（蠟塊）里切一點(diǎn)，或者重新穿刺取一點(diǎn)新鮮腫瘤組織。這個(gè)是最經(jīng)典的“金標(biāo)準(zhǔn)”，結(jié)果最準(zhǔn)。但有些病人身體情況不好，或者腫瘤位置難穿刺，取組織有風(fēng)險(xiǎn)。那就有第二種選擇：抽血檢測(cè)，也就是“液體活檢”。抽10毫升左右的外周血，檢測(cè)里面游離的腫瘤DNA。這個(gè)方式方便、沒(méi)創(chuàng)傷，特別適合用來(lái)監(jiān)測(cè)耐藥。在蕪湖的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的具體情況推薦用哪種樣本。樣本取好后，就交給實(shí)驗(yàn)室，一般等個(gè)5到10個(gè)工作日能出結(jié)果。
在蕪湖做，去哪兒？大概多少錢(qián)？
這是我們當(dāng)時(shí)最關(guān)心的問(wèn)題。跑了幾家醫(yī)院?jiǎn)栂聛?lái)，了解到蕪湖目前能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要是有獨(dú)立分子病理實(shí)驗(yàn)室的大型三甲醫(yī)院，以及和一些全國(guó)性醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心合作的醫(yī)院或腫瘤中心。算下來(lái)，大概有那么兩三家機(jī)構(gòu)能提供正規(guī)的檢測(cè)服務(wù)。費(fèi)用方面，浮動(dòng)比較大。單做T790M這一個(gè)位點(diǎn)，或者做包含幾個(gè)基因的小套餐，價(jià)格會(huì)低一些。如果做涵蓋幾十甚至上百個(gè)基因的大Panel，費(fèi)用就高上去了。整體范圍大概在幾千元不等，而且這個(gè)項(xiàng)目目前很多情況下需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的比例和條件限制比較多。交錢(qián)之前，最好和醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)的工作人員問(wèn)清楚收費(fèi)明細(xì)和報(bào)銷(xiāo)政策。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性意味著啥？
拿到報(bào)告那幾天，心里七上八下的。最后提一嘴，報(bào)告解讀一定要交給主治醫(yī)生。不過(guò)我們自己了解個(gè)大概，心里也踏實(shí)點(diǎn)。如果報(bào)告顯示T790M陽(yáng)性，那其實(shí)算是個(gè)“好消息”，因?yàn)樗馕吨泻艽髾C(jī)會(huì)可以換用第三代靶向藥，治療很可能重新走上軌道。如果結(jié)果是陰性，也別灰心，這只是說(shuō)明耐藥不是由T790M引起的，醫(yī)生就需要根據(jù)報(bào)告上的其他信息，比如有沒(méi)有其他耐藥突變，來(lái)制定下一步方案，可能會(huì)考慮化療、免疫治療或者其他靶向藥組合。
陪我父親跑完這一趟檢測(cè)，感覺(jué)就像在迷霧里又找到了一條小路。醫(yī)學(xué)檢測(cè)的名字聽(tīng)著高深，說(shuō)到底，就是幫我們和醫(yī)生把敵人看得更清楚一點(diǎn)的工具。具體怎么選，怎么走，還得和你的主治醫(yī)生好好商量。
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