今天咱們聊聊晉中地區(qū)給新生兒做先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥篩查這件事。我干了這么多年遺傳咨詢(xún)，接觸過(guò)不少家庭，發(fā)現(xiàn)很多新手爸媽對(duì)這個(gè)篩查既陌生又有點(diǎn)緊張。其實(shí)吧，它就是個(gè)普普通通、但對(duì)孩子特別重要的健康檢查。

這個(gè)篩查到底是查什么的？

說(shuō)白了，CAH篩查就是通過(guò)扎一下寶寶的腳跟，取幾滴血，來(lái)查一種叫“17-羥孕酮”的激素水平。你想啊，寶寶剛來(lái)到這個(gè)世界，身體里的小工廠(chǎng)（腎上腺）要是出了點(diǎn)差錯(cuò)，不能正常生產(chǎn)皮質(zhì)醇這種必需的激素，就會(huì)讓17-羥孕酮這種“半成品”堆積起來(lái)。我們測(cè)的就是這個(gè)“半成品”的量。意義在哪呢？就是趕在寶寶出現(xiàn)嚴(yán)重吐瀉、脫水甚至危及生命之前，早早地把問(wèn)題找出來(lái)。早發(fā)現(xiàn)，就能早用藥、早管理，孩子完全可以像其他小朋友一樣健康長(zhǎng)大。

能揪出什么問(wèn)題來(lái)？

主要查的就是“21-羥化酶缺乏癥”，這是CAH最常見(jiàn)的一種類(lèi)型。腎上腺這個(gè)小工廠(chǎng)，少了“21-羥化酶”這把關(guān)鍵鑰匙，生產(chǎn)流水線(xiàn)就卡住了。結(jié)果就是身體缺鹽、缺水，女孩還可能因?yàn)樾奂に馗叨霈F(xiàn)外生殖器男性化表現(xiàn)。我印象很深，前兩年有個(gè)晉中的小寶寶，篩查指標(biāo)特別高，我們趕緊聯(lián)系了家長(zhǎng)。后來(lái)確診就是經(jīng)典型CAH。幸虧發(fā)現(xiàn)得早，馬上用上了激素替代治療，現(xiàn)在小家伙長(zhǎng)得虎頭虎腦，定期復(fù)查就行，一點(diǎn)沒(méi)耽誤。要是沒(méi)做這個(gè)篩查，等孩子出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀再送醫(yī)，那可就遭罪了。

哪些寶寶需要做呢？

說(shuō)實(shí)話(huà)，在晉中，現(xiàn)在這項(xiàng)篩查是納入全市新生兒免費(fèi)篩查項(xiàng)目里的。也就是說(shuō)，原則上所有在晉中出生的活產(chǎn)新生兒，都應(yīng)該做。這是給孩子的一份基礎(chǔ)健康保障。特別是家里如果有過(guò)不明原因嬰兒早期夭折的，或者有親屬確診過(guò)CAH的，那對(duì)這個(gè)篩查就更要上心了。

具體是怎么個(gè)查法？

流程挺簡(jiǎn)單的，爸媽不用太擔(dān)心。寶寶出生滿(mǎn)72小時(shí)，并且充分喂奶了之后，醫(yī)院的護(hù)士或篩查人員會(huì)在寶寶腳后跟上輕輕扎一下，收集幾滴血在專(zhuān)用的濾紙血片上。血片晾干后，就會(huì)送到篩查中心去檢測(cè)。整個(gè)過(guò)程很快，寶寶哭一下也就過(guò)去了。對(duì)了，要是寶寶因?yàn)樵绠a(chǎn)或者其他原因提前出院了，也得記住在生后20天內(nèi)把血樣補(bǔ)采了，可別錯(cuò)過(guò)。

在晉中哪里能做，大概花多少錢(qián)？

目前晉中市有三家機(jī)構(gòu)承擔(dān)著這項(xiàng)篩查的核心工作。一家是市里的新生兒疾病篩查中心，還有兩家是具備相關(guān)資質(zhì)的市級(jí)醫(yī)院。具體名字我就不提了，反正分娩的醫(yī)院都會(huì)把血樣統(tǒng)一送到這些地方檢測(cè)。費(fèi)用方面，咱們晉中挺給力的，CAH篩查作為新生兒疾病篩查的一個(gè)項(xiàng)目，是政府提供的免費(fèi)服務(wù)。家長(zhǎng)一般不用自己掏錢(qián)，除非有些特殊情況需要復(fù)查。

結(jié)果出來(lái)了怎么看？

檢測(cè)報(bào)告一般不會(huì)直接給家長(zhǎng)，如果有問(wèn)題，篩查中心或者醫(yī)院會(huì)主動(dòng)打電話(huà)通知，這個(gè)電話(huà)一定要接！通知了，就說(shuō)明初篩指標(biāo)偏高，需要趕緊帶寶寶回來(lái)復(fù)查靜脈血。這可不代表確診啊，只是懷疑，千萬(wàn)別自己嚇自己。復(fù)查后如果還是高，那就要去更專(zhuān)業(yè)的兒童內(nèi)分泌科做詳細(xì)檢查來(lái)最終確診。如果一直沒(méi)接到電話(huà)，那通常就意味著篩查結(jié)果在正常范圍內(nèi)，暫時(shí)可以放心了。不過(guò)啊，篩查也不是萬(wàn)能的，極少數(shù)情況可能有漏檢，所以寶寶成長(zhǎng)過(guò)程中有任何不對(duì)勁，還是要及時(shí)看醫(yī)生。

這事兒聊得差不多了。當(dāng)爸媽的，多了解一點(diǎn)，心里就多一份踏實(shí)。有什么不清楚的，隨時(shí)可以再問(wèn)問(wèn)醫(yī)生。

晉中萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】山西省晉中市榆次區(qū)錦綸北街23號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近晉中市第一人民醫(yī)院,玉湖公園西側(cè),榆次文化藝術(shù)中心旁

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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