上周門(mén)診，來(lái)了一位五十多歲的阿姨，姓李。她拿著外院的報(bào)告，眉頭緊鎖?！t(yī)生，我肺上查出來(lái)有個(gè)東西，說(shuō)是肺癌。我妹妹前幾年得了乳腺癌，做了基因檢測(cè)，吃上了靶向藥，現(xiàn)在跟沒(méi)事人一樣。我這個(gè)……也能測(cè)嗎？’ 她眼里有擔(dān)憂(yōu)，也有一絲期盼。我看著她，就像看到許多家屬的影子。說(shuō)實(shí)話(huà)，作為醫(yī)生，也作為曾陪伴家人走過(guò)抗癌路的家屬，我特別理解這種想抓住每一線(xiàn)希望的心情。肺癌治療，早已不是‘一刀切’的時(shí)代了。

基因檢測(cè)，到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，它就像給肺癌細(xì)胞做一次‘身份普查’。我們?nèi)∫稽c(diǎn)腫瘤組織或者血液，用高科技手段去‘讀’里面腫瘤細(xì)胞的基因密碼。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)、亂跑，往往是因?yàn)槟承┨囟ǖ幕颉畨牡袅恕?，發(fā)生了突變。檢測(cè)就是為了找出這些‘壞掉’的靶點(diǎn)。它的臨床意義太大了，直接決定了治療是‘蒙著眼睛打’還是‘精準(zhǔn)狙擊’。你想啊，如果能找到明確的驅(qū)動(dòng)基因突變，就有機(jī)會(huì)用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，這種藥專(zhuān)門(mén)攻擊帶這個(gè)突變標(biāo)記的癌細(xì)胞，效果可能好，副作用也相對(duì)小。這和李阿姨妹妹的乳腺癌用上靶向藥，是一個(gè)道理。

能測(cè)出哪些有用的靶點(diǎn)？

目前，肺癌里最重要的‘明星靶點(diǎn)’有好幾個(gè)。EGFR突變是最常見(jiàn)的一個(gè)，尤其在咱們東亞不吸煙的女性患者中比例不低，針對(duì)它的靶向藥已經(jīng)發(fā)展到了第三代。還有ALK融合，雖然比例不高，但被稱(chēng)為‘鉆石突變’，因?yàn)閷?duì)應(yīng)的靶向藥效果非常出色。另外像ROS1、BRAF V600E、MET、RET這些靶點(diǎn)，也都有相應(yīng)的藥物。檢測(cè)通常不是只測(cè)一個(gè)，而是用一個(gè)包含多個(gè)關(guān)鍵基因的‘套餐’一起測(cè)，效率更高，避免遺漏。其實(shí)吧，醫(yī)學(xué)進(jìn)展很快，新的靶點(diǎn)和藥物還在不斷涌現(xiàn)。

哪些肺癌患者建議做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題很關(guān)鍵。首先，病理確診為非小細(xì)胞肺癌的患者，尤其是肺腺癌，是基因檢測(cè)最主要的適用人群。還有一點(diǎn)，對(duì)于晚期或者已經(jīng)發(fā)生轉(zhuǎn)移的肺癌患者，檢測(cè)幾乎是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，目的是為了尋找一線(xiàn)靶向治療的機(jī)會(huì)。即便是早期手術(shù)后的患者，現(xiàn)在也越來(lái)越多地通過(guò)檢測(cè)來(lái)評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和輔助治療的選擇。最后提一嘴，如果一開(kāi)始沒(méi)測(cè)，但傳統(tǒng)化療或治療效果不好、疾病又進(jìn)展了，這時(shí)候也很有必要補(bǔ)做檢測(cè)，看看有沒(méi)有新的治療機(jī)會(huì)。

檢測(cè)怎么操作？樣本從哪來(lái)？

池州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程上，一般是醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要后，會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本主要來(lái)源有兩種：一種是組織樣本，這是‘金標(biāo)準(zhǔn)’，就是通過(guò)穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織塊或切片。另一種是血液樣本，抽一管血就行，這叫‘液體活檢’，主要是檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。血液檢測(cè)的優(yōu)勢(shì)是無(wú)創(chuàng)、方便，特別適合取組織困難或者想動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)的患者。但說(shuō)實(shí)話(huà)，組織檢測(cè)的‘信息量’通常更全更準(zhǔn)。具體選哪種，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的實(shí)際情況來(lái)定。

在池州做檢測(cè)，方便嗎？花費(fèi)多少？

這是李阿姨，也是很多本地患者最關(guān)心的問(wèn)題。池州本地的三甲醫(yī)院，通常都有開(kāi)展肺癌基因檢測(cè)的能力或合作渠道?；颊咭话悴恍枰疾ǖ酵獾?，在主治醫(yī)生那里就能了解到相關(guān)的檢測(cè)途徑并完成采樣。費(fèi)用方面，差異比較大，主要看檢測(cè)的基因數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)基因的‘小套餐’和覆蓋幾百個(gè)基因的‘大套餐’，價(jià)格能差好幾倍。普遍來(lái)說(shuō)，需要幾千到上萬(wàn)元不等。這筆費(fèi)用目前很多地方還未納入醫(yī)保普通報(bào)銷(xiāo)，但有些特殊的靶點(diǎn)檢測(cè)和后續(xù)的靶向藥治療，在符合政策的情況下可以申請(qǐng)相關(guān)的醫(yī)?；蚓戎?xiàng)目。具體的情況，一定要和你的主治醫(yī)生及醫(yī)院醫(yī)保辦詳細(xì)溝通。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

檢測(cè)報(bào)告上，最核心的就是看有沒(méi)有檢測(cè)到‘驅(qū)動(dòng)基因突變’。如果報(bào)告顯示某個(gè)重要靶點(diǎn)（比如EGFR）是‘陽(yáng)性’或‘檢測(cè)到突變’，那這就是一個(gè)好消息，意味著有很大概率能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益。醫(yī)生會(huì)根據(jù)突變的具體類(lèi)型，為你選擇最合適的一代、二代或三代靶向藥。如果報(bào)告是‘陰性’或‘未檢測(cè)到已知驅(qū)動(dòng)突變’，也別灰心。這不代表沒(méi)救了，只是意味著目前可能沒(méi)有非常適合的靶向藥。治療的道路還有很多，比如化療、免疫治療等等，醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的整體情況，制定其他有效的治療方案?；驒z測(cè)是一把鑰匙，幫我們尋找一扇最可能打開(kāi)的門(mén)，但絕不是專(zhuān)業(yè)的路。

送走李阿姨時(shí)，她眉頭舒展了一些?！倚睦镉悬c(diǎn)數(shù)了，回去和家人商量一下?！?看著她離開(kāi)的背影，我想，醫(yī)學(xué)的進(jìn)步，正是為了給更多這樣的患者和家庭，帶來(lái)清晰的路徑和實(shí)實(shí)在在的希望。在池州，獲取這樣的現(xiàn)代醫(yī)療手段已經(jīng)越來(lái)越便捷。多了解，多溝通，抗癌的路上，你和醫(yī)生是并肩的戰(zhàn)友。