“醫(yī)生，我們準(zhǔn)備要孩子，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在可以做孕前遺傳病篩查，這個(gè)到底有沒(méi)有必要做??？” 在咨詢(xún)室里，我?guī)缀趺刻於紩?huì)遇到這樣的提問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，作為一個(gè)有十年經(jīng)驗(yàn)的遺傳咨詢(xún)師，同時(shí)也是一個(gè)曾經(jīng)做過(guò)這項(xiàng)檢測(cè)的備孕媽媽?zhuān)姨貏e能理解大家心里的那份忐忑和期待。今天，咱們就像朋友聊天一樣，把這個(gè)事兒好好捋一捋。
這個(gè)檢測(cè)到底是什么來(lái)頭
孕前遺傳病篩查，說(shuō)白了，就是在懷孕之前，通過(guò)抽血化驗(yàn)，看看夫妻雙方是不是攜帶了一些可能會(huì)遺傳給寶寶的致病基因。你想啊，我們每個(gè)人身上都帶著父母?jìng)鹘o我們的基因，有些基因的“小問(wèn)題”我們自己感覺(jué)不到，但如果夫妻倆碰巧在同一個(gè)基因上都有“小問(wèn)題”，那寶寶就有一定概率會(huì)患上嚴(yán)重的遺傳病。這個(gè)檢測(cè)的原理，就是用高科技手段把這些藏在基因里的“小秘密”找出來(lái)，它的意義就在于，能讓我們提前知道風(fēng)險(xiǎn)，心里有個(gè)底，也能在醫(yī)生指導(dǎo)下，為生一個(gè)健康的寶寶做好更充分的準(zhǔn)備。
它能揪出哪些隱藏的問(wèn)題
這個(gè)檢測(cè)主要查的是單基因隱性遺傳病。名字聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)，其實(shí)吧，像大家可能聽(tīng)說(shuō)過(guò)的地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌萎縮癥（SMA），還有苯丙酮尿癥這些，都屬于這個(gè)范圍。這些病在普通人里攜帶率不低，但平時(shí)不發(fā)病，只有夫妻雙方都攜帶同一種病的致病基因時(shí)，寶寶才有四分之一的機(jī)會(huì)患病。我記得之前有位準(zhǔn)媽媽?zhuān)蛺?ài)人篩查后發(fā)現(xiàn)自己都是SMA的攜帶者，后來(lái)通過(guò)產(chǎn)前診斷確認(rèn)寶寶是健康的，整個(gè)孕期心里那塊大石頭才算落了地。
哪些人應(yīng)該考慮做一下
很多人覺(jué)得，我們倆身體都挺好，家里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有遺傳病，是不是就不用做了？其實(shí)吧，絕大多數(shù)遺傳病攜帶者都是完全健康的，沒(méi)有家族史。所以，從我的角度看，所有準(zhǔn)備懷孕的夫婦，其實(shí)都可以把它看作一次重要的“健康摸底”。特別是這幾類(lèi)朋友，可以更積極地考慮：比如有不明原因流產(chǎn)史或生育過(guò)異常寶寶的；或者夫妻一方有已知的遺傳病家族史的；再就是年齡偏大一些的備孕夫妻。當(dāng)然啦，最終做不做，還是看個(gè)人的意愿和選擇。
檢測(cè)流程其實(shí)很簡(jiǎn)單
陽(yáng)泉萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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陽(yáng)泉正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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說(shuō)到流程，你完全不用擔(dān)心復(fù)雜。第一步，就是來(lái)醫(yī)院掛個(gè)遺傳咨詢(xún)或者孕前門(mén)診的號(hào)，和醫(yī)生好好聊一聊，醫(yī)生會(huì)根據(jù)你的情況給出建議。如果決定做，第二步就是抽血，夫妻雙方各抽一管血就行，不需要空腹。抽完血樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室去分析，這個(gè)過(guò)程一般需要幾周時(shí)間。最后，結(jié)果出來(lái)了，你再回來(lái)，醫(yī)生會(huì)面對(duì)面地、詳細(xì)地給你解讀報(bào)告，告訴你下一步該怎么辦。整個(gè)過(guò)程，你只需要配合抽血和聽(tīng)結(jié)果，其他的交給專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生和實(shí)驗(yàn)室。
在陽(yáng)泉做的話(huà)，去哪兒和花多少錢(qián)
在咱們陽(yáng)泉，目前有幾家正規(guī)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)，比如市婦幼保健院、市第一人民醫(yī)院，還有一些專(zhuān)業(yè)的體檢中心。具體哪家更適合你，可以多問(wèn)問(wèn)，或者直接去咨詢(xún)一下。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的基因項(xiàng)目數(shù)量不同，價(jià)格會(huì)有差別。一般來(lái)說(shuō)，基礎(chǔ)一些的篩查套餐大概在一兩千元左右，如果查的基因更多更全面，費(fèi)用可能會(huì)更高一些。去之前最好電話(huà)咨詢(xún)清楚，了解具體的檢測(cè)內(nèi)容和報(bào)價(jià)。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它
這是最關(guān)鍵的一步，也是我最需要叮囑大家的：千萬(wàn)別自己瞎琢磨報(bào)告單！檢測(cè)結(jié)果一般會(huì)寫(xiě)“未發(fā)現(xiàn)攜帶”或者“發(fā)現(xiàn)XX基因攜帶”。如果雙方都是“未發(fā)現(xiàn)”，那當(dāng)然最好，意味著你們篩查的這些疾病，寶寶的風(fēng)險(xiǎn)非常低。如果有一方或雙方是“攜帶者”，也別慌，這不代表你有病，也不代表寶寶一定有事。這時(shí)候，遺傳咨詢(xún)就特別重要了。醫(yī)生會(huì)幫你算清楚具體的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并且告訴你后續(xù)有哪些選擇，比如可以做產(chǎn)前診斷來(lái)確認(rèn)寶寶是否健康。記住，報(bào)告只是一個(gè)工具，怎么用它來(lái)規(guī)劃好你的孕育之路，需要專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生陪你一起走。
好了，關(guān)于孕前遺傳病篩查，咱們今天就先聊這么多。它就像是一次給未來(lái)寶寶的特殊體檢，圖個(gè)安心，也圖個(gè)明白。如果你心里還有嘀咕，別自己糾結(jié)，找個(gè)時(shí)間，去醫(yī)院和醫(yī)生當(dāng)面聊一聊，比什么都強(qiáng)。祝大家都好孕！
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