那天門(mén)診，來(lái)了一位姓陳的阿姨，五十多歲，拿著剛確診的肺腺癌報(bào)告，手有點(diǎn)抖。她女兒陪著，眼圈紅紅的。我仔細(xì)看了片子，跟她們說(shuō)：“先別慌，咱們現(xiàn)在治肺癌，和以前不一樣了。就像開(kāi)鎖得先找到對(duì)的鑰匙孔，咱們得先做個(gè)‘基因檢測(cè)’，看看你媽媽這個(gè)肺癌，有沒(méi)有一個(gè)叫‘EGFR’的‘鑰匙孔’。如果有，咱們就有特別好用的‘鑰匙’——靶向藥，吃片藥就能控制住，副作用比化療小多了?！标惏⒁毯团畠旱难凵瘢瑥拿Ｈ粺o(wú)助，慢慢亮起了一點(diǎn)光。

給肺癌找“鑰匙孔”：EGFR突變檢測(cè)是啥？

說(shuō)白了，EGFR突變檢測(cè)，就是給肺癌細(xì)胞做個(gè)“身份調(diào)查”。咱們正常細(xì)胞里都有EGFR這個(gè)基因，它管著細(xì)胞要不要生長(zhǎng)、分裂?？捎行┓伟┘?xì)胞，這個(gè)基因“壞掉了”，發(fā)生了“突變”，就像鎖芯自己亂轉(zhuǎn)了，結(jié)果就是它不停地給細(xì)胞發(fā)“生長(zhǎng)”信號(hào)，導(dǎo)致癌細(xì)胞瘋狂增殖。檢測(cè)，就是用精密的分子生物學(xué)方法（比如PCR或者二代測(cè)序），從患者的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞DNA找出來(lái)，看看EGFR這個(gè)基因到底有沒(méi)有“壞”，壞在了哪個(gè)具體的位置。它的臨床意義太大了，直接決定了治療的領(lǐng)先大步往哪走。有突變，就能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能到百分之七八十，很多患者能高質(zhì)量地活上好多年。

檢測(cè)報(bào)告上，主要盯住哪幾個(gè)“壞點(diǎn)”？

一份EGFR檢測(cè)報(bào)告，看起來(lái)專(zhuān)業(yè)名詞很多，但咱們患者和家屬，主要關(guān)注幾個(gè)最常見(jiàn)的“突變位點(diǎn)”就行。最常見(jiàn)、也最“幸運(yùn)”的，是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)位點(diǎn)占了所有EGFR敏感突變的90%左右，有它們，用上一代、二代、三代的靶向藥效果通常都很好。還有一點(diǎn)，要留意20號(hào)外顯子的T790M突變，這個(gè)常常是服用一代靶向藥一段時(shí)間后，腫瘤“學(xué)聰明了”產(chǎn)生的新突變，是耐藥的主要原因，但別怕，現(xiàn)在也有專(zhuān)門(mén)對(duì)付它的三代藥。另外，一些比較罕見(jiàn)的突變位點(diǎn)，比如G719X、L861Q等，也有相應(yīng)的用藥策略。檢測(cè)就是為了把這些“靶子”一個(gè)個(gè)標(biāo)清楚。

不是所有肺癌都要做，哪些人最需要？

你想啊，這個(gè)檢測(cè)主要是針對(duì)非小細(xì)胞肺癌里的肺腺癌患者。其實(shí)吧，按照現(xiàn)在的診療規(guī)范，只要是病理確診的肺腺癌，不管早期晚期，都強(qiáng)烈推薦做基因檢測(cè)。尤其是晚期或者復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者，這個(gè)檢測(cè)幾乎是治療前的“標(biāo)配”動(dòng)作。還有一點(diǎn)，不吸煙的、女性的肺腺癌患者，EGFR突變率更高，更要做。就算是肺鱗癌，如果患者不吸煙，或者病理樣本很少，現(xiàn)在也建議做一下，萬(wàn)一有突變呢？那治療局面就完全不一樣了。

在溫州做檢測(cè)，流程和樣本有啥講究？

溫州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】浙江省溫州市鹿城區(qū)溫州大道3105號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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在溫州，流程一般是這樣的：醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要做檢測(cè)后，會(huì)開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)單。最理想的樣本是新鮮的腫瘤組織，就是手術(shù)或者穿刺活檢取出來(lái)的那個(gè)小肉粒，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，信息最全。如果沒(méi)法取到組織，或者患者年紀(jì)大、身體弱不想再穿刺，也可以用血液樣本，抽一管血就行，這叫“液體活檢”，能檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA，很方便，雖然靈敏度可能稍低一點(diǎn)，但對(duì)很多患者也是個(gè)很好的選擇。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到合作的、有資質(zhì)的檢測(cè)中心去分析，一般等上一周到十天左右，結(jié)果就出來(lái)了。

溫州哪里能做，大概要花多少錢(qián)？

說(shuō)實(shí)話(huà)，溫州能做這個(gè)檢測(cè)的地方不少。主要的幾家大型三甲醫(yī)院，比如附一醫(yī)、附二醫(yī)、溫州市中心醫(yī)院等的腫瘤科或病理科，基本都能開(kāi)展。他們有的是自己的實(shí)驗(yàn)室做，有的是和國(guó)內(nèi)大型的第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的技術(shù)方法不同（檢測(cè)的基因數(shù)量越多越貴）、樣本類(lèi)型不同，價(jià)格會(huì)有差異。單做EGFR幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)的檢測(cè)，費(fèi)用大概在兩千元左右；如果做包含EGFR在內(nèi)的十幾個(gè)甚至幾十個(gè)肺癌相關(guān)基因的套餐（也就是二代測(cè)序），費(fèi)用會(huì)更高，大概在五千到上萬(wàn)不等。這個(gè)錢(qián)很多地方醫(yī)保不能報(bào)銷(xiāo)，但有些商業(yè)保險(xiǎn)可以覆蓋。具體選哪種，一定要和主治醫(yī)生深入溝通，根據(jù)經(jīng)濟(jì)情況和病情需要來(lái)決定。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性和陰性意味著什么？

這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)。如果報(bào)告是“EGFR基因突變陽(yáng)性”，特別是前面說(shuō)的19缺失或21號(hào)L858R突變，那真算是不幸中的萬(wàn)幸。這意味著你可以從EGFR靶向藥治療中明確獲益，醫(yī)生會(huì)給你推薦像吉非替尼、厄洛替尼、?？颂婺幔ㄒ淮蛘甙⒎ㄌ婺幔ǘ?，或者直接上奧希替尼（三代）這些口服靶向藥。生活質(zhì)量會(huì)高很多。如果報(bào)告是“陰性”，也就是沒(méi)測(cè)出常見(jiàn)的敏感突變，也別灰心。這不代表沒(méi)藥治，只是意味著EGFR靶向藥可能不適合你作為首選。醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)向其他治療方案，比如看看有沒(méi)有ALK、ROS1等其他靶點(diǎn)突變，或者考慮化療聯(lián)合免疫治療等?，F(xiàn)代肺癌治療武器庫(kù)很豐富，這條路不通，咱們立刻換一條。

聊了這么多，其實(shí)就是想告訴像陳阿姨這樣的患者和家屬，面對(duì)肺癌，別怕。我們現(xiàn)在有了更精準(zhǔn)的武器。基因檢測(cè)就是這場(chǎng)戰(zhàn)斗的領(lǐng)先份精準(zhǔn)地圖。后來(lái)，陳阿姨的檢測(cè)結(jié)果出來(lái)了，是19號(hào)外顯子缺失。她開(kāi)始服用靶向藥，一個(gè)月后復(fù)查，腫瘤明顯縮小了。她女兒后來(lái)在微信上說(shuō)，媽媽現(xiàn)在每天還能去公園散步，和生病前好像沒(méi)什么兩樣。這就是精準(zhǔn)醫(yī)療帶來(lái)的希望吧。好了，關(guān)于EGFR檢測(cè)，咱今天就聊到這兒，心里有點(diǎn)底了嗎？