苯丙酮尿癥在咱們國(guó)家的平均發(fā)病率大概是1/11000，聽(tīng)起來(lái)不高對(duì)吧？但它的基因攜帶率其實(shí)不低，大概每50個(gè)人里就有1個(gè)是攜帶者。我既是遺傳咨詢(xún)師，也是個(gè)過(guò)來(lái)人，當(dāng)初備孕時(shí)也做了這個(gè)檢測(cè)，今天就跟大家聊聊這個(gè)事。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的

說(shuō)白了，它就是查你身體里有沒(méi)有帶著苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)PKU）的致病基因。原理不復(fù)雜，就是抽點(diǎn)血或者用口腔拭子刮點(diǎn)口腔細(xì)胞，提取DNA，然后看那個(gè)叫PAH的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。這個(gè)基因要是壞了，身體就處理不了食物里的一種氨基酸（苯丙氨酸），這東西在血里堆多了，就會(huì)傷大腦，導(dǎo)致智力發(fā)育跟不上。做這個(gè)檢測(cè)的意義，對(duì)備孕或者剛懷孕的姐妹來(lái)說(shuō)，就是提前知道風(fēng)險(xiǎn)，心里有個(gè)底。萬(wàn)一夫妻倆都是攜帶者，孩子就有1/4的機(jī)會(huì)得病，知道了就能提前規(guī)劃，比如考慮做三代試管或者做好新生兒出生后的嚴(yán)格飲食管理。

能查出來(lái)的問(wèn)題其實(shí)很明確

這個(gè)檢測(cè)核心就查一件事：你是不是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者，或者患者本人。它查的不是你現(xiàn)在生病沒(méi)病，而是你基因里埋的“雷”。對(duì)于絕大多數(shù)健康的攜帶者來(lái)說(shuō)，你自己一輩子可能都沒(méi)事，但要是兩口子都帶著這個(gè)有問(wèn)題的基因，那就得小心了。我接觸過(guò)一個(gè)案例，一對(duì)夫妻體檢都正常，就是做了這個(gè)基因篩查發(fā)現(xiàn)倆人都是攜帶者。后來(lái)寶寶出生，新生兒篩查果然血苯丙氨酸指標(biāo)超高，確診了PKU。幸虧他們?cè)缰溃瑥脑伦永锞烷_(kāi)始用特殊奶粉，現(xiàn)在孩子三歲了，發(fā)育得和別的小孩沒(méi)啥兩樣。你想啊，要是沒(méi)查，等孩子慢慢出現(xiàn)發(fā)育遲緩再找原因，那就耽誤太久了。

哪些人該考慮做這個(gè)檢測(cè)

其實(shí)吧，我覺(jué)得所有準(zhǔn)備要孩子的人都應(yīng)該了解一下。特別是這幾類(lèi)：有家族史的，比如親戚里有智力發(fā)育不好或者確診過(guò)PKU的；或者以前生過(guò)不明原因智力障礙孩子的夫妻；再就是沒(méi)有任何原因，就是自己圖個(gè)安心的備孕夫妻。說(shuō)實(shí)話(huà)，現(xiàn)在婚檢和常規(guī)孕檢一般不包含這個(gè)，得自己主動(dòng)提。我自己當(dāng)時(shí)就是想著“查一下放心”，才去做的。還有一點(diǎn)，如果新生兒篩查初步懷疑有問(wèn)題，也會(huì)建議家長(zhǎng)做基因檢測(cè)來(lái)最終確診。

檢測(cè)流程比想象中簡(jiǎn)單

流程一點(diǎn)也不麻煩。先找能做遺傳咨詢(xún)的地方，比如醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心、遺傳科，或者有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，跟醫(yī)生說(shuō)明你想做PKU基因攜帶者篩查。醫(yī)生會(huì)跟你聊聊家族史，解釋清楚檢測(cè)是咋回事。同意之后，就是簽個(gè)知情同意書(shū)，然后采樣。采樣就是抽一管靜脈血，或者用個(gè)小棉簽在口腔里刮幾下，一點(diǎn)都不疼。樣本就送到實(shí)驗(yàn)室去分析了，一般等上幾個(gè)星期到一個(gè)月，結(jié)果就出來(lái)了。整個(gè)過(guò)程沒(méi)啥需要特殊準(zhǔn)備的，該吃吃該喝喝。

在來(lái)賓做的話(huà)，地方和花費(fèi)

據(jù)我了解，來(lái)賓本地大概有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。具體名字我就不在這兒說(shuō)了，免得像廣告。一般來(lái)說(shuō)，具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的公立醫(yī)院相關(guān)科室是比較穩(wěn)妥的選擇。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的基因范圍和技術(shù)方法不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。單純的PAH基因常見(jiàn)突變篩查，可能在一千元左右；如果做更全面的攜帶者篩查套餐（包含幾十上百種遺傳?。瑑r(jià)格就會(huì)高一些，大概兩三千到四五千都有可能。這個(gè)錢(qián)最好直接咨詢(xún)機(jī)構(gòu)，問(wèn)清楚檢測(cè)的具體內(nèi)容和報(bào)價(jià)。

結(jié)果怎么看，別自己瞎琢磨

報(bào)告拿到手，千萬(wàn)別自己上網(wǎng)亂查。一定要找醫(yī)生或者遺傳咨詢(xún)師幫你解讀。結(jié)果一般分幾種：一種是“未發(fā)現(xiàn)致病性變異”，這說(shuō)明你攜帶風(fēng)險(xiǎn)很低，可以大大松口氣。一種是“發(fā)現(xiàn)一個(gè)致病性變異”，那說(shuō)明你是攜帶者，健康不受影響，但需要你的另一半也來(lái)做檢測(cè)，看看他是不是也是攜帶者。最麻煩的一種是夫妻倆都在同一個(gè)基因上查出致病突變，那就要好好商量后續(xù)的生育選擇了。還有一種可能是“發(fā)現(xiàn)意義不明確的基因變異”，這種最磨人，意思就是基因有變化，但不知道這變化是好是壞，這時(shí)候更需要專(zhuān)業(yè)人士結(jié)合其他情況來(lái)判斷了。

好了，關(guān)于苯丙酮尿癥檢測(cè)的事兒，我了解的差不多就這些了。這事說(shuō)大不大，說(shuō)小也不小，關(guān)鍵就是圖個(gè)明白和安心。你要是還有別的想法，咱們?cè)倭摹?/p>

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