血友病A的發(fā)病率，在男性新生兒里大概是五千分之一。這個(gè)數(shù)字背后，意味著相當(dāng)數(shù)量的女性是攜帶者。在伊犁，我們關(guān)注這個(gè)檢測(cè)，是因?yàn)樗苯雨P(guān)系到一個(gè)家庭的未來(lái)規(guī)劃。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的

說(shuō)白了，就是查你身體里負(fù)責(zé)制造凝血因子的基因，特別是第八因子和第九因子的基因，有沒(méi)有出問(wèn)題。血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，男性發(fā)病，女性攜帶。檢測(cè)的原理，就是從你胳膊上抽點(diǎn)血，提取DNA，然后用基因測(cè)序這類(lèi)技術(shù)，去“讀”那個(gè)關(guān)鍵的基因序列。看有沒(méi)有出現(xiàn)導(dǎo)致功能喪失的突變，比如缺失、插入或者點(diǎn)突變。意義在哪？其實(shí)吧，對(duì)女性來(lái)說(shuō)，知道自己是不是攜帶者，是做出知情生育選擇的第一步。

能查出來(lái)的問(wèn)題很明確

這個(gè)檢測(cè)核心就查一件事：你是不是血友病致病基因的攜帶者。如果結(jié)果是陽(yáng)性，說(shuō)明你的一條X染色體上帶有致病突變。你自己通常不會(huì)發(fā)病，因?yàn)榱硪粭l正常的X染色體還能工作。但你有50%的概率把這個(gè)帶病的X染色體傳給下一代。傳給兒子，兒子就會(huì)發(fā)病；傳給女兒，女兒就會(huì)像你一樣成為攜帶者。還有一點(diǎn)，少數(shù)攜帶者因?yàn)轶w內(nèi)凝血因子水平偏低，也可能有輕微的出血傾向，比如容易淤青、月經(jīng)量過(guò)多，這個(gè)檢測(cè)結(jié)果也能給個(gè)解釋。

哪些人該考慮做個(gè)檢測(cè)

第一類(lèi)，家里有血友病患者的女性親屬，比如姐妹、姨媽、外甥女這些，風(fēng)險(xiǎn)比較高，建議查。第二類(lèi)，配偶是血友病患者，你在計(jì)劃懷孕前，肯定需要知道自己是不是攜帶者。第三類(lèi)，自己雖然沒(méi)有家族史，但總有不明原因的淤青或者出血不止的情況，也可以查一下排除攜帶者狀態(tài)。你想啊，提前知道，總比懷孕后措手不及要好。

檢測(cè)流程不復(fù)雜

流程上分幾步。先找地方咨詢(xún)，遺傳咨詢(xún)門(mén)診或者有資質(zhì)的檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)都行，醫(yī)生會(huì)詳細(xì)問(wèn)你家族史，解釋清楚檢測(cè)的利弊和可能的結(jié)果。同意做了，就簽個(gè)知情同意書(shū)，然后抽一管靜脈血，大概5到10毫升。樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室做基因分析，這個(gè)過(guò)程需要一些時(shí)間，一般幾周到一個(gè)月出報(bào)告。最后，你得拿著報(bào)告再找醫(yī)生或咨詢(xún)師，讓他們幫你解讀清楚，這個(gè)環(huán)節(jié)不能省。

在伊犁做檢測(cè)的地點(diǎn)和花費(fèi)

伊犁目前能提供專(zhuān)業(yè)遺傳病基因檢測(cè)的機(jī)構(gòu)不多。據(jù)我所知，[系統(tǒng)提示：根據(jù)用戶(hù)輸入，此處插入伊犁1家機(jī)構(gòu)信息]。費(fèi)用這塊，說(shuō)實(shí)話(huà)，基因檢測(cè)的價(jià)格浮動(dòng)比較大，跟檢測(cè)的技術(shù)深度、檢測(cè)的基因范圍都有關(guān)系。如果是針對(duì)已知家族突變點(diǎn)的檢測(cè)，會(huì)便宜些；如果是全面的基因測(cè)序，就貴一些。大概的范圍在幾千元人民幣。具體多少錢(qián)，你最好直接電話(huà)咨詢(xún)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，問(wèn)清楚他們提供的檢測(cè)項(xiàng)目和報(bào)價(jià)。

報(bào)告拿到手怎么看

檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，一般就三種結(jié)果：陰性、陽(yáng)性，或者意義未明。陰性結(jié)果，說(shuō)明在你被檢測(cè)的基因里，沒(méi)發(fā)現(xiàn)已知的致病突變，你作為攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)非常低，可以大大放心。陽(yáng)性結(jié)果，確認(rèn)你是攜帶者。這時(shí)候別慌，重點(diǎn)在于后續(xù)的生育咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。遺傳咨詢(xún)師會(huì)跟你詳細(xì)討論各種選項(xiàng)，比如自然懷孕結(jié)合產(chǎn)前診斷、輔助生殖技術(shù)（像PGD，胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)）這些。最后提一嘴，有時(shí)候會(huì)碰到“意義未明”的變異，就是發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因變化，但現(xiàn)有證據(jù)說(shuō)不清它到底致不致病。這種情況需要結(jié)合家族史綜合分析，有時(shí)候還得建議其他家庭成員也來(lái)做檢測(cè)，才能搞清楚。

好了，關(guān)于血友病攜帶者檢測(cè)，咱們今天就聊這么多。心里有個(gè)底，需要的時(shí)候就知道該怎么走了。

伊犁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】伊犁哈薩克自治州伊寧市新華東路55號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近伊犁州友誼醫(yī)院，伊犁師范大學(xué)旁，新華東路美食街附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

伊犁正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、伊犁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】伊犁哈薩克自治州伊寧市新華東路55號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交1路至新華東路站

【周邊】近伊犁州友誼醫(yī)院，伊犁師范大學(xué)旁，新華東路美食街附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、伊犁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】伊犁哈薩克自治州伊寧市新華東路55號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至新華東路站

【周邊】近伊犁州友誼醫(yī)院，伊犁師范大學(xué)旁，新華東路美食街附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、伊犁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

【地址】伊犁哈薩克自治州伊寧市新華東路55號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至新華東路站

【周邊】近伊犁州友誼醫(yī)院，伊犁師范大學(xué)旁，新華東路美食街附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室